A Gardner-szindróma a családi polipózis egyik típusa, amely számos vastagbélben lévő polip, oszteóma (különösen az alsó állcsont és a koponyasapka csontjai) és daganatok, epidermális ciszták, valamint a retina pigment hámjának hipertrófiája jelenlétében áll. A betegek orvosi ellátást és állapotfigyelést igényelnek.
Tartalomjegyzék:
- Gardner-szindróma - tünetek
- A Gardner-szindróma elősegíti a rák kialakulását
- Gardner-szindróma - diagnózis
- Gardner-szindróma - kezelés
A Gardner-szindróma dominánsan autoszomális öröklődik. Az esetek többsége az APC gén mutációjával jár. A betegség spontán megjelenhet a de novo mutáció, a 12. kromoszóma RAS génjének károsodása, a 17. kromoszóma p53 génjének károsodása vagy a DNS metilációjának elvesztése következtében is.
A családi adenomatous polyposis prevalenciája körülbelül 10000 élveszületés, mindkét nemben egyformán nyilvánul meg. A Gardner-szindróma sokkal ritkábban fordul elő.
A családi adenomatózus polipózis és annak egyik fajtája - a Gardner-szindróma - esetében fontos, hogy az egész családot orvosi ellátás és genetikai tanácsadás fedje le.
Gardner-szindróma - tünetek
- a vastagbél számos adenomatózus polipja
Polip a nyálkahártya bármelyik kiemelkedése a felszín felett, a bél lumenjével szemben. A felnőtteknél a leggyakoribb típus az adenoma, amely a mirigyes hámsejtek szaporodásával jár.
A polipok a neoplasztikus változások prekurzorai. Gardner-szindrómában a gyomorban és a vékonybélben fordulnak elő.
- desmoid daganatok
A desmoid tumorok általában ártalmatlanok, retroperitoneálisan vagy a mesenteriumban helyezkednek el. Proktokolektómia után jelennek meg, és a vastagbél familiáris polipózisában szenvedő betegek 10% -ában fordulnak elő. A desmoid daganatok, bár jóindulatúak, nagy növekedésük miatt összehúzhatják a környező szerveket, és következésképpen szervi elégtelenséghez vezethetnek.
- a retina degenerációja
A szindróma jellegzetes változása a retinitis pigmentosa. Szemváltozások lépnek fel: a betegek többségénél diszkrét ovális vagy vese alakú elszíneződés, egy szem areolájával.
Fontosak a diagnózis szempontjából, mert születésüktől fogva jelen vannak, vagy alig később jelennek meg, így gyorsabban felismerhetők.
A többi tünet, különösen a gyomor-bél traktus, később jelentkezik.
- mezodermális daganatok, például az alsó állcsont és a koponya csontjaiban található osteomák
- epidermális ciszták
A Gardner-szindrómát több epidermális ciszta és fibroma jelenléte jellemzi az arc és a fej bőrén.
- Tünetek, amelyeket a beteg megfigyelhet
A legfontosabb tünet a bélrendszer megváltozása, a székrekedés.
A fő tünetek a következők:
- hasmenés
- hasi fájdalom
- nyálkás széklet
- rektális vérzés
Legkorábban 10 éves koruk körül jelennek meg.
Általában azonban a Gardner-szindróma lefolyása nem specifikus.
Kezeletlen esetekben a vastagbél polipjai és gyakran a duodenum rosszindulatúak.
A Gardner-szindróma elősegíti a rák kialakulását
A Gardner-szindróma hajlamosít a rákra. Ezek többek között:
- daganatok a Vater mellbimbó területén
- medulloblastoma
- craniopharyngioma
- pajzsmirigy rák
- osteosarcoma és chondrosarcoma
- liposzarkóma
- hepatoblastoma
Olvassa el még: A Cowden-szindróma növeli a rák kialakulásának kockázatát. Mi a Cowden-szindróma?
Gardner-szindróma - diagnózis
A kolonoszkópia a választás vizsgálata. Ez a vizsgálat lehetővé teszi a polipok eltávolítását és a hisztopatológiai vizsgálatot.
Az orvos a kolonoszkópia eredményei alapján diagnosztizálja a Gardner-szindrómát.
Gardner-szindróma - kezelés
Gardner-szindrómában szenvedő betegeknél profilaktikus kolektómiát, azaz a vastagbél részleges vagy teljes műtéti eltávolítását ajánlják, a beteg állapotának gondos figyelemmel kísérésével. Kímélő kezelés alkalmazása esetén endoszkópos vizsgálatokat kell végezni a bél változásainak nyomon követésére.
Bibliográfia:
- S.Strobel, A nagy gyermekkor betegségei, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, Orvosi genetika, PZWL Orvosi Kiadó
Olvassa el a cikk további cikkeit
