A legfiatalabb lengyel nő, aki meghódítja a Mount Everestet - Sylwia Bajek és Szczepan Brzeski, aki ezzel a csúcstalálkozóval fejezi be a Föld Koronáját, támogatja a Pompe-kór tüneteinek tudatosítását az expedíciójuk során. Lengyelországban a betegségben szenvedő betegek akár 8 évet is várhatnak a diagnózisra. Az akció a "Mi Everestünk" kampányt kíséri.
A Mount Everest megmászása közben a hegymászók megtapasztalják azokat a tüneteket, amelyekkel a Pompe-betegségben szenvedők mindennap foglalkoznak - fáradtság, légzési problémák vagy a végtagok gyengülése. A betegek számára még a legalacsonyabb lépcsőn is megmászni olyan, mint megmászni egy nyolcezret. Ezért az Everest projektünk nagykövetei, akiknek feladata a Pompe-kórral kapcsolatos ismeretek népszerűsítése, hegycsúcsok.
- Számunkra a lassú mozdulatok vagy a gyakori szünetek szükségessége, hogy lélegzethez jussunk a felfelé vezető úton, rendkívüli helyzet, a Pompe-betegségben szenvedők számára ez a „hétköznapi” mindennapi élet része. Minden nap felmennek az Everestre, a Kilimandzsáróra és a Mount Blancra. A hegyekben lévén emlékezünk arra, hogy milyen, és a Himalája szemszögéből, ahonnan bármelyik pillanatban elmegyünk, a Pompe-kór tünetei rendkívül közel állnak hozzánk. Határozottan és tudatosan támogatjuk a Nasz Everest kampányt, és támogatjuk a betegeket a betegséggel szembeni kitartó küzdelemben. ”- mondja Sylwia és Szczepan.
40 van talán 400
A Pompe-betegségben szenvedő betegek szövetségének és az "Everestünk" kampány fő célja, hogy a lakosság és az orvosok figyelmét a betegség tüneteire irányítsa. A Pompe-betegség 5000-10 000 embert érint Európában. A Pompe-betegség 40 000 születéskor körülbelül egyszer fordul elő. Az Egyesült Államokban kevesebb mint 200 000, Európában pedig legfeljebb 5 000–10 000 embert érint.
- Eddig körülbelül 40 betegnél diagnosztizálták Pompe-kórt Lengyelországban. Eközben, ha ennek a betegségnek a előfordulása a lengyel lakosságban hasonló, mint más európai országokban, akkor talán még tízszer több ilyen beteg van hazánkban. Mindazonáltal diagnosztizálhatatlanok maradhatnak, különösen azoknál az eseteknél, amikor az idősebb gyermekek vagy felnőttek késői klinikai megjelenéssel járnak, akiknél általában nagyon alattomosan alakul ki a betegség - mondja Dr. Marek Bodzioch genetikus, CMUJ.
8 év a diagnózisig
A betegség alacsony társadalmi tudatossága és tüneteinek hasonlósága a gyakori izomdisztrófiák miatt a Pompe-kór megfelelő diagnosztizálása akár 8 évig is eltarthat. Ez csökkenti annak esélyét, hogy a késői stádiumban küzdő betegek gyorsan elkezdjék a kezelést, késleltessék a visszafordíthatatlan változások kialakulását és az aktív életvitel képességét.
Lehet, hogy a betegek nem tudják, hogy Pompe-betegségben szenvednek, sőt az orvosok is viszonylag kevéssé vannak tisztában a betegséggel. Előfordul, hogy azok az orvosok, akik a romló fizikai erőnlét vagy a progresszív légzési elégtelenség kétértelmű tüneteivel találkoznak, nem mindig veszik figyelembe a Pompe-betegség lehetőségét - teszi hozzá dr. Marek Bodzioch.
Maciej Ptasiński 15 éve él a Pompe-kór diagnózisával. Annak ellenére, hogy ma a 4. emeletre kerülés kihívást jelent számára, nagyon szerette a hegymászást. Szenvedélyét a kialakuló Pompe-kór megállította. - Betegségem fizikai tünetei 21-22 éves koromban kezdődtek. Ez a fáradtság fokozódó érzése, a testtűrés fokozatos csökkenése volt.Végül 2-3 év után eljutott odáig, hogy a nap folyamán nagy álmosságot kezdtem érezni, ami idővel egyre rosszabb lett. Összetévesztettem az egészet a fáradtsággal, intenzív életmódra vetettem. Ily módon súlyos légzési elégtelenséggel kórházba kerültem, és megtudtam, hogy csak hetekre vagyok attól, hogy légzőkészülékre lenne szükségem - számol be Maciej Ptasiński, a Pompe-betegségben szenvedő betegek szövetségének elnöke.
A Pompe-betegségnek számos nem specifikus tünete van, amelyek hasonlítanak más neuromuszkuláris betegségek tüneteihez (például dystrophia, veleszületett myopathia, motoros neuron betegségek).
A kevesek egyike a kezelésre
A Pompe-betegség genetikai eredetű neuromuszkuláris betegség, amelyet egy enzim hiánya okoz, amely lebontja az anyagcsere egyik anyagát (glikogén). Ennek a hiánynak a következtében a poliszacharidok felhalmozódnak az izomsejtekben, ami a végtagok és a légzőizmok izomzatának pusztulásához és gyengüléséhez vezet. A Pompe-betegség minden korosztályt érint. Jelenleg sikeresen kezelhető olyan terápiával, amely pótolja az enzimhiányt a beteg testében, és esélyt ad az aktív életre.
- A Pompe-kór egyike azon kevés genetikai betegségnek, amelyek oksági úton hatékonyan kezelhetők, mi több, a kezelést Lengyelországban is megtérítik - teszi hozzá Dr. Marek Bodzioch.
A megfelelő orvosi ellátás hiánya Pompe-betegség esetén és a késleltetett diagnózis növeli a fogyatékosság és a súlyos légzési elégtelenség valószínűségét.
Minden évben megfelelő diagnózis nélkül a kerekesszék használatának kockázata évről évre átlagosan 13% -kal nő. Másrészt a lélegeztetőgép használatának kockázata évről évre 8% -kal nő, jelenleg a Pompe-kór diagnosztizálható egy egyszerű száraz vércsepp-teszt alapján, amely többek között az orvosok rendelkezésére áll. neurológusok.
NASZ EVEREST - az első kampány a Pompe-kórról Lengyelországban
Everestünk az első olyan kampány Lengyelországban, amelynek célja a Pompe-kórra való figyelem felhívása és a betegek támogatása. Megbízható információkat nyújt a Pompe-betegségről, annak tüneteiről, kezeléséről és öröklődéséről. A projekt egyik fontos eleme a Pompe-betegség témájának bemutatása a nyilvánosság számára, valamint a betegek társadalmi elszigeteltségének felszámolása.
Everest kampányunk a Pompe-betegségben szenvedő betegek szövetségével, a Sanofi Genzyme-mel, az RK Mentéstámogatási Alapítvánnyal és az EVERTEAM 2017-mel együttműködve jött létre.
Megéri tudniAz Everest kampányunkról bővebben a weboldalon található: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
