A CREST szindróma a múltban használt kifejezés a ma korlátozott szisztémás szklerózis (ISSc) néven ismert entitás leírására. A betegség az autoimmun betegségek csoportjába tartozik - ismert, hogy lefolyása során specifikus autoantitestek termelődnek, kiváltó okai azonban még nem ismertek. A korlátozott szisztémás szkleroderma szindróma súlyos állapot? Honnan származik ennek az egységnek a neve CREST betűszó formájában?
Tartalomjegyzék
- CREST szindróma: okok
- CREST szindróma: alapvető tünetek
- CREST szindróma: egyéb tünetek
- CREST csapat: Elismerés
- CREST szindróma: kezelés
- CREST szindróma: prognózis
A CREST szindróma (ma a szisztémás szkleroderma korlátozott formája) 1964-ben kezdett megjelenni orvosi pozíciókban. Ekkor R.H. Winterbauer, annak idején a Johns Hopkins Orvostudományi Egyetem orvostanhallgatója, 8 olyan beteg történetét írta le, akik a tünetek nagyon hasonló összeállítását tapasztalták.
Ide tartoztak a lágyrész meszesedései, a Raynaud-jelenség, a nyelőcső motilitásának rendellenességei, valamint a szklerodaktilia és a telangiectasia.
A CREST betűszó e tünetek nevének első betűiből származik (ahol C jelentése calcinosis, R - Raynaud jelenség, E - nyelőcső diszmotilitás, S - sclerodactyly és T - teleangiectasia).
Manapság a CREST szindrómát inkább a szisztémás szkleroderma korlátozott formájaként definiálják. A probléma a betegségek szélesebb körébe tartozik, amelyek főként szisztémás szkleroderma és szisztémás szkleroderma bőrelváltozások nélkül.
- Szisztémás szkleroderma: okok, tünetek, kezelés
Leggyakrabban a CREST szindróma 30-50 év közötti embereknél alakul ki, de kialakulhat korábbi vagy idősebb korban is. Az egység sokkal gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál. A fekete emberek ismeretlen okokból nagyobb valószínűséggel alakulnak ki CREST szindrómában.
CREST szindróma: okok
A CREST szindrómát már régóta emlegetik az orvosi világban, de a mai napig nem sikerült meghatározni, mi felelős a megjelenéséért. Az autoimmun betegségek csoportjába tartozik.
Ismeretes, hogy az egyén során specifikus autoantitestek jelennek meg (ideértve az lSSc-re jellemző antinukleáris ANA vagy ACA antentromer antitesteket is).
Azt is megfigyelték már, hogy a betegség a TGF-béta (transzformáló fibroblaszt növekedési faktor) túltermelésével jár, ami a test fibroblasztjainak túlzott stimulációjához és végső soron a kollagén rostok túltermeléséhez vezet. A CREST-szindróma közvetlen oka azonban még mindig nem ismert.
A gének hozzájárulhatnak a betegség patogeneziséhez - észrevehető, hogy az autoimmun betegségekre hajlamos emberek (akiknek rokonai például rheumatoid arthritisben, Hashimoto-kórban vagy szisztémás lupus erythematosusban szenvednek) fokozottan veszélyeztetik a CREST-szindrómát.
Különböző mérgező anyagokat is tekintenek a betegség előfordulásával kapcsolatos potenciális tényezőknek, mint pl. triklór-etilén vagy benzol (ezeknek való kitettség növelné a CREST-szindróma kockázatát, különösen azoknál az embereknél, akiknek családtörténetében autoimmun betegségek vannak).
CREST szindróma: alapvető tünetek
A CREST szindróma fő tünetei azok a problémák, amelyek az egységnek keresztnevet adtak. Tanfolyama a korábban említetteket tartalmazza:
- meszesedés a lágy szövetekben: a test különböző részein a betegek göbös, különböző méretűek, kalciumlerakódásokból alakulnak ki
- Raynaud-jelenség: gyakran ez a CREST-szindróma első megnyilvánulása, amely még a betegség többi tünete előtt is megjelenik; a jelenségek jellemző kaszkádjának előfordulásából áll, ahol az ujjak először hirtelen elsápadnak, majd kékessé válnak, végül élénkpirosak lesznek
- nyelőcső mozgási rendellenességei: a nyelőcső fibrózisának és a simaizom atrófiájának előfordulása miatt jelentkeznek, és főleg nyelési nehézségeket okoznak (a CREST szindrómás betegek gyakran küzdenek dysphagiával), emellett a betegek panaszkodhatnak a betegség tüneteire is gastrooesophagealis reflux betegség
- sclerodactyly: az ujjak változásai, amelyeket pl. kollagén rostok lerakódása bennük - a CREST szindróma során a betegek ujjai kolbászszerű megjelenést nyerhetnek, de akár az ujjhegyek sorvadásához vagy a disztális falangok megrövidüléséhez vezethetnek
- telangiectasia: jelentősen kitágult erek megjelenése a bőrben, elsősorban az arc, a kezek és a nyálkahártyák.
CREST szindróma: egyéb tünetek
A fent leírt problémák valóban a CREST szindróma legklasszikusabb tünetei, de sokkal több rendellenesség van ennek az egységnek a folyamata során.
A betegséget korlátozott szklerodermának hívják - a név nem a semmiből származik. Nos, ennek az egységnek az egyik legjellemzőbb megnyilvánulása a bőr és a különböző belső szervek progresszív fibrózisa (amely keményedéshez vezet).
A CREST szindróma során a bőrelváltozások elsősorban a karok és a lábak arcában és végrészében jelentkeznek. Ezen rendellenességek tünete az arc területén álarcként ismert problémát jelenthet (ebben az esetben a beteg arckifejezése korlátozott).
Itt ki kell emelni, hogy a CREST szindróma esetén a bőrfibrózis mértéke semmilyen mértékben nem korrelál a szervfibrózissal - súlyos bőrelváltozású betegeknél a belső szerveket csak kismértékben érintheti hasonló kóros folyamat.
A test belsejében található fibrózis nagyon súlyos problémákhoz vezethet. A légzőrendszer érintettsége esetén a betegek légszomjat, de száraz köhögést is tapasztalhatnak.
A szívben bekövetkező változások esetén a betegeknél szívritmuszavar alakulhat ki, de a szívizom rendellenes kontraktilitásához is vezethet, ami végül a szívelégtelenség tüneteihez vezethet.
A CREST szindrómában szenvedő betegeknél gyakran pulmonalis hipertónia alakul ki.
Bár a CREST számos lehetséges tünetét felsorolták, még mindig többről van szó. A betegség időtartamával és a fibrózis növekedésével a különböző szervekben egyre több betegség jelenhet meg, mint pl. száraz nyálkahártya, artériás magas vérnyomás vagy zavart bélperisztaltika.
A betegeket - különösen azokat, akik gyakori és súlyos Raynaud-jelenséget tapasztalnak - fennáll annak a veszélye, hogy fekélyes elváltozások alakulnak ki, amelyek a legrosszabb esetben nekrotikussá válhatnak, ami az érintett ujjak amputációját teheti szükségessé.
CREST csapat: Elismerés
A CREST-szindróma diagnosztikájában a legfontosabb a betegekre jellemző, erre az entitásra jellemző tünetek azonosítása és a rá jellemző autoantitestek (például a korábban említett ANA antitestek vagy ACA antitestek és más antitestek) kimutatása.
Néha bőrbiopsziát alkalmaznak a betegség diagnosztizálására - ez kimutathatja a fibrózissal kapcsolatos változásokat, bár a hamis-negatív eredmények nagy száma miatt a CREST-szindróma diagnosztizálásakor ezt nem szokták elvégezni.
A CREST szindróma diagnosztizálásakor nagyon fontos a betegen végzett vizsgálatok elvégzése, amelyek lehetővé teszik annak megállapítását, hogy a betegség vezetett-e már jelentős szervi szövődményekhez. Ebből a célból a betegek elrendelhetők többek között:
- a gyomor-bél traktus endoszkópos vizsgálata (pl. gasztroszkópia)
- csont röntgen vizsgálatok
- a mellkas számítógépes tomográfiája
- echokardiográfia
- a légzőrendszer funkcionális tesztjei
- EKG
- testgyakorlati tesztek
CREST szindróma: kezelés
Jelenleg nincs kezelés a CREST okozati kezelésére. A betegeknek ajánlott olyan immunszuppresszánsokat használni, amelyek befolyásolhatják a stimulált immunrendszer aktivitását - az erre a célra használt készítmények példái a metotrexát és a mikofenolát-mofetil.
Itt érdemes kiemelni egy szempontot: a CREST-szindrómában szenvedő betegeknél ellenjavallt az immunszuppresszív hatásokkal leginkább összefüggő gyógyszerek, azaz a glükokortikoszteroidok, mivel súlyosbíthatják bőrelváltozásukat.
Valójában nem maga az immunszuppresszió, hanem az ún A szervspecifikus terápia a CREST szindróma kezelésének sarokköve. Arról beszélünk, hogy a betegek olyan terápiát kínálnak, amely befolyásolja a CREST szindróma tüneteit.
Például a Raynaud-jelenség megelőzése érdekében a betegeknek tanácsot kaphatnak kalciumcsatorna-blokkolók (pl. Nifedipin) alkalmazására, tüdőfibrózisban szenvedő betegeknél ciklofoszfamid-kezelést lehet kezdeni, és a gasztroezofagealis reflux súlyos tüneteiben szenvedő betegeknél protonpumpa gátlók.
A CREST szindrómában szenvedő betegeknél azonban nemcsak a farmakoterápia fontos. A fizikoterápiát néha ajánlják a betegek számára - ennek köszönhetően lehetséges, hogy hosszú ideig fittek maradjanak.
A betegeknek azt is javasoljuk, hogy kerüljék a megfázást és a dohányzást (ez csökkentheti a Raynaud-jelenség előfordulását), és hangsúlyozzák, hogy fokozottan vigyázniuk kell a bőrükre.
CREST szindróma: prognózis
A CREST-ben szenvedő betegek prognózisa jobb, mint azoknál, akiknél szisztémás szkleroderma alakul ki.
A diagnózis pillanatától kezdve a 10 éves túlélési arány még az összes beteg 75% -át is meghaladja.
Azoknál az embereknél, akiknél súlyos szervi szövődmények, például pulmonális hipertónia alakul ki, rosszabb a prognózisuk.
Becslések szerint ez a nagyon súlyos probléma a megbetegedéstől számított 10-20 éven belül a CREST-ben szenvedők kevesebb mint 10% -ánál jelentkezik.
Források:
- Interna Szczeklika 2018/2019, szerk. P. Gajewski, publ. Gyakorlati orvostudomány
- Nadeem S., Arshad U., CREST szindrómaként megjelenő szisztémás szklerózis, Journal of Rawalpindi Medical College Students Supplement; 2016: 20 (S-1): 61-62
- Yoon J.C., "CREST-szindróma", 2018. augusztus 7., Medscape; on-line hozzáférés: https://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview
