Az emberi genom körülbelül 56 millió genetikai variánst tartalmaz. A genotípus- és szekvenálási technológiák lehetővé teszik a betegség felépítésének meghatározását, meghatározva annak genetikai alapját, valamint a prognózisra és a kezelés kiválasztására gyakorolt hatását. Az utóbbi években számos nemzetközi együttműködési tanulmány készült a teljes genomról annak meghatározására, hogy mely genetikai tényezők kapcsolódnak a szív-érrendszeri betegségek kialakulásának lehetséges kockázatához.
Jelenleg ismert, hogy a genetika 40–60% -ban járul hozzá a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásához. A genetikai tesztek, például a Cardio inCode, növekvő erővel jelennek meg a piacon. Tanulják és integrálják a beteg genetikai, klinikai és életmódbeli adatait, hogy pontosabban és megbízhatóabban meghatározzák a kardiovaszkuláris események (miokardiális infarktus, angina pectoris) kockázatát a következő 10 évben. Ily módon lehetővé teszik a megfelelő megelőző kezelés alkalmazását erre a sokkal pontosabb kockázatra.
A genetikai alapot csak a beteg nyálából vett mintán lehet elemezni. Az eredmények megszerzése után megbecsüljük a kardiovaszkuláris esemény kialakulásának genetikai kockázatát. Ezt az információt a beteg klinikája egészíti ki. Kimutatták, hogy ezek a technikák jelentősen javítják az eddig alkalmazott más technikákkal, például a Score-egyenlettel, a Framingham-egyenlettel vagy a Framingham-egyenlet adaptációival kapott előrejelzési kapacitást. Azoknak az embereknek, akiknek bizonyos genetikai kockázata van, a betegség megelőzése érdekében szigorúan figyelemmel kell kísérniük szokásaikat, vagy meg kell változtatniuk. És sok dolog függ a genetikától, de minden ember szokásai nagy szerepet játszanak a patológiák kialakulásában.
A genetika egy másik eszköz az orvosok számára a betegek jobb jellemzéséhez. Nem meglepő, és példaként említjük, hogy a Cardio inCode-ban szereplő genetikai variánsok olyan szív- és érrendszeri események kialakulásának kockázatát hordozzák, mint a magas vérnyomás vagy hiperkoleszterinémia. Ezeknek a genetikai teszteknek számos indikációja van, kezdve a korai kardiovaszkuláris eseményekkel rendelkező családok globális kockázatának megismerésében, azokban az emberekben, akiknél a Bordeaux-értékek valamilyen vagy bizonyos kockázati tényezői vannak, akikben pontosan meg akarják tudni a kardiovaszkuláris kockázatukat, vagy akikben Kétség merül fel, hogy mikor kezdje el a kezelést, még azoknál a kezelésben részesülõknél is, akiknél a terápiás célokat kívánatos módosítani. A jövőben a cél az lesz, hogy megjósolja mindezen kockázatokat születéskor.
Forrás: www.DiarioSalud.net
