A Marfan-szindrómában szenvedők vékonyak, nagyon magasak, aránytalanul hosszúak a végtagjaik, finom pókujjak és vastag szemüveget viselnek. Úgy tűnik, nem különböznek az egészséges emberektől. De a Marfan-szindróma nagyon súlyos betegség.
Marfan csapata nem akadályozta meg Abraham Lincolnt abban, hogy Amerika egyik leghíresebb elnöke legyen. Marfan-szindrómával öregségig élhet, megvalósíthatja önmagát a munkahelyen, gondolkodhat a jövőről - a korai diagnózis, a megfelelő kezelés és az állandó rehabilitáció feltételével. Sajnos hazánk nem kényezteti a betegeket. Egyelőre elsősorban magukra és a bajba jutott bajtársaik segítségére számíthatnak. Még hivatalos statisztikák sincsenek arról, hogy Lengyelországban hány ember szenved Marfan-szindrómában. Valószínűleg 15 000 és 30 000 között van. A betegek háromnegyede szüleitől és rokonaitól örökli a betegséget; csak 25 százalék esetek az ún új mutáció.
Marfan-szindróma: az iskola nem alkalmazkodik a ritka betegségekben szenvedő gyermekek oktatásához
Mrs. Elżbieta, egy 47 éves varsói nő nem visel szemüveget, mert másfél évvel ezelőtt műlencsékkel ültették be. Rövid hajvágás, kék szem. - Valószínűleg apámtól örököltem a betegséget, akinek szívproblémái voltak és nagyon gyenge volt a látása - mondja. - Pomeránia egyik kisvárosában éltünk, és egyetlen orvos sem tudott megfelelő diagnózist felállítani. Néhány éves koromban kezdődtek a látási problémáim.
A legrosszabb az iskolában volt. Szemüvegével (mínusz 16 dioptria) még az első padtól sem látott semmit a táblán. - Szerencsére megajándékozott az emlékezés, és ez segített a tanulmányaimban, mert a tanárok engedmények nélkül kezeltek. Amíg a tanár beszélt, mindent megértettem, amikor írni kezdett, eltévedtem. Hány esélyt mulasztottam el! A lánya jobb helyzetben van, mert látása negatívról pozitívra változott, és még az utolsó padról is lát.
A szintén Marfan-szindrómás Ala azt mondja, hogy beteg tinédzser lányának, bár nagyon tehetséges, nagy problémái voltak az iskolában: a tanárok nem ismerték el betegségét, társaik pedig gúnyolódtak a vastag szemüvegén. Ala asszony átköltöztette lányát az iskolába a Varsó melletti Laski Vak Gyerekek Iskolájában és Oktatási Központjában. - Ott végre teljes értékű embernek érezte magát, megtanulhatta és fejleszthette képességeit.
A Marfan-szindrómás gyermekek többségének hasonló problémái vannak, mert a modern iskola, bár integrációról és a fogyatékkal élő diákok segítéséről beszél, teljesen felkészületlen arra, hogy megbirkózzon ezekkel a feladatokkal.
FontosMarfan-szindróma - a leggyakoribb tünetek
A betegséget először Jean Bernard Marfan francia gyermekorvos írta le 1896-ban. Csontváz rendellenességeket mutatott be egy ötéves kislánynál. Azonban csak nemrégiben bizonyított, hogy a betegség genetikailag meghatározott. Az ötödik és tizenötödik kromoszómában bekövetkező változások a kötőszövet hibás szerkezetéhez vezetnek, és különféle betegségeket okoznak, amelyek egyszerre sok szervet érintenek.
Mi nyilvánul meg a Marfan-szindróma? Az újszülött karcsú és karcsú, nem megfelelő izomtónusú, vak, gyakran strabismus és nystagmusa van. Ekkor a gyermek gyorsabban nő, mint társai, gondjai vannak a leüléssel és a futással. Négy éves koráig még nyálas is, mert petyhüdt arcizmai vannak. A csontok szintén petyhüdtek és gyengék, ezért a gerinc gyakori oldalirányú görbülete és a szerkezet aszimmetriája, például az egyik fogantyú hosszabb és vastagabb lehet. A 2-5 éves gyermekeknél gyakori a szívhiba. A mellkasi izmok gyengesége miatt a gyermekek gyakran hörghurutot és tüdőgyulladást kapnak, az asztmás felnőttek pedig. Később az életben szürkehályog és glaukóma alakul ki, és a retina leválik.
Korábban a betegek 30 éves koruk előtt haltak meg, gyakran aorta-repedés következtében, mostanra öregségig élhetnek. A legfontosabb a betegség korai diagnosztizálása és a rehabilitáció már csecsemőkorban, mert a Marfan-szindrómás beteg egészségi állapota idővel romlik.
Olvassa el még: Macska sikoly szindróma: okok, tünetek, kezelés Fabry-kór: okai, öröklődése, tünetei és kezelése Ondine átka vagy veleszületett hipoventilációs szindróma: ritka genetikai betegség Mik azok a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése Lengyelországban ...
A Marfan-szindrómás gyermekek gyakran nagyon intelligensek
A 48 éves Marek Celińskinek állandóan szemüveget kell viselnie, mert lencséjét eltávolították. - Észrevettem a különbségemet a középiskolában. Volt egy gerincgörbületem, púpom, nagyon rosszul láttam. A gyengénlátó gyermekek általános iskolájában nem voltak problémáim a tanulással. De a középiskolában a tanáraim a hátsó padba tettek, mert magas voltam. Nem is láttam a táblát. Ekkor kezdődött az életemben a lázadás időszaka: szoktam játszani, cigarettázni, és természetesen elrejteni a hátproblémáimat, mert mindenképp egyenlő akartam lenni a társaimmal, de nem sikerült. A könyvek lettek az életmódom. Pár hetet felfaltam, a pszichológia kezdett érdekelni. Megalkottam a saját jobb világomat.
- A betegség nem befolyásolja a szellemi teljesítményt - mondja Jan Kawalec, a Marfan-szindrómás Betegek Családjainak Egyesületének elnöke és társalapítója. Éppen ellenkezőleg, sok beteg nagy képességekkel rendelkezik, gyakran művészi hajlamokkal. A tanárok nem ismerik el, hogy annak ellenére, hogy elmulasztják az órát, például a kezelések vagy a rehabilitáció miatt, a diák nem tanulhat rosszabbul, mint egészséges társai, leteheti a középiskolai érettségi vizsgát vagy egyetemre járhat. Gyakran ráveszik a szülőket, hogy gyermeküket speciális iskolába küldjék. Nem toleránsak és nem reagálnak, amikor a diákok gúnyt űznek beteg barátjukból. Itt az ideje változtatni ezen!
Jan Kawalec azt tanácsolja a szülőknek: - A Marfan-szindrómás gyermekek megpróbálják utolérni társaikat, futnak, ugranak, kényszerítik magukat, kockáztatva egészségüket és életüket. A szülők nem reagálnak, mert nem akarják bántani a gyereket, vagy azt mondani neki, hogy gyengébb. Ésszerűen meg kell magyarázniuk, hogy valaki fizikailag gyengébb, nem alacsonyabb rangú, mint egy erős ember. Tudom, hogy nehéz, de szükséges.
A Marfan-szindróma örökletes betegség
Elżbietának van fia és lánya. Mindkettőjüket császármetszéssel szállították a szeme kedvéért. A 20 éves Jacek egészséges. A 18 éves Kasiának 2 éves korában diagnosztizálták a betegséget. Szemproblémával kezdődött, a Marfan-szindrómára jellemző lencsék subluxációjával. Genetikai teszteket és testméréseket végeztek. - Nagyon nehéz volt nekem. Úgy döntöttem, hogy gyerekeim lesznek, bár tudtam, hogy 50 százalékom van. esélyes, hogy egészségesek lesznek. Sokat gondolkodtam azon, hogy van-e jogom terhelni őket a betegségemmel. Mintha sorsot vonna. A fiú egészséges, és reméltem, hogy ez lesz a következő gyerek esetében is. Mindig kettőt szerettem volna, reméltem a szerencsét. Kockáztattam, nem sikerült. De van egy csodálatos lányom.
Kasiának most plusz 15 dioptriája van, és az általános iskola 1. osztályáig mínusz 12 volt. Jól lát, de vastag szemüveget visel. Egy műlencsét ültetnek be, a másik szem műtétje túl nagy kockázatot jelentene számára.
- Szerencsére Kasia racionális és nyugodt ebben, akárcsak én. Van egy baráti társasága, okos, tehetséges humanista, regényeket ír, érdekli a filozófia, a latin és szereti az ókort. Megpróbáltam elhitetni vele, hogy nem rosszabb, mint mások.
Marek Celiński más véleményen van: - Nem azért döntöttem, hogy gyereket vállaljak, mert nem akartam neki ilyen „ajándékokat” adni - mondja. - De mindenkinek magának kell döntenie.
Nehéz megvalósítani önmagát Marfan-szindrómában
Elżbieta asszony befejezte a középiskolát követő kétéves gazdasági tanulmányt, de ha nem a betegsége lenne, befejezte volna tanulmányait. A vakok szövetkezetében ecsetkészítőként dolgozott - hálátlan és rosszul fizetett munka, de nem volt más választása. Vak gyermekekről is gondoskodott. Most az egyik varsói klinikán dolgozik adminisztratív pozícióban. Nem akarom elárulni a nevemet. - Miért kellene az embereknek, akik engem "normális" embernek ismernek, spekulálni, sajnálni engem vagy azt gondolni, hogy alacsonyabb rendű dolgozó vagyok a betegségem miatt. Lengyelországban a fogyatékkal élők számára ez a megközelítés sajnos az általános.
Mrs. Elżbietának hátproblémái vannak, és állandó orvosi felügyelet alatt áll. Az aktív életről azonban nem mond le. - Sokat próbálok járni, biciklizek, nemrég, műtét után megtehetem, amikor jól látok - magyarázza. - Soha nem akartam, hogy úgy bánjanak velem, mint egy szegény ember, aki segítségre szorul. Ugyanezt a hozzáállást csepegtetem a lányomba.
Marek úr nagyon fiatalon ment férjhez, felhagyott a továbbképzéssel és elkezdett kereskedni, de betegség miatt elvesztette kapcsolatait. A látása annyira megromlott, hogy szinte a sötétben érezte magát. Fogyatékosságügyi szövetkezetben dolgozott ("rabszolgamunka nagyon kevés pénzért" - becslése szerint), hírvivő volt egy kereskedelmi társaságban. Aztán jöttek más állapotok: egy kitágult aorta, amely bármely pillanatban kitöréssel fenyegetett, állandó légszomj. Rokkantsági nyugdíjra kellett mennie. "Depressziós voltam, nehéz volt élnem" - emlékszik vissza. - De mindig megpróbáltam egyedül megbirkózni. Csoportterápiára jártam különféle állapotokkal rendelkező emberek számára, ez segített.
1993-ban az anini kardiológiai klinikán megműtötték a szívét. Megmentette az életét, de nem szüntette meg betegségeit. Két éve szívritmuszavarban szenved.
Marfan-szindróma - támogatja-e az állam a betegség kezelését?
A Marfan-szindrómás betegek tudják, hogy elsősorban magukra számíthatnak. - Ha a szülőknek nincs erejük harcolni, akkor nehéz rehabilitálni a gyermeket, és erre szükség van a gerinc gyakori görbületei miatt - mondja Elżbieta. - Kasia egy ideig magánrehabilitációra ment. Egy látogatás körülbelül 40 PLN-be kerül. Mindkét lábát megműtötték, ezért ápolási támogatást kap - körülbelül 140 PLN. A szemüveg körülbelül 600 PLN-be kerül, a visszatérítés szimbolikus.
Marek úr hozzáteszi: - A legfontosabb számunkra a biztonságérzet, de az állam nem adja meg nekünk. A drogok sokba kerülnek. Az én esetemben körülbelül havi 200 PLN-ről van szó, ami magas összeg egy nyugdíjra. Nem engedhetem meg magamnak a magán tornaterápiát, nem kapok ingyenes masszázsokat, mert vannak ilyen sorok. Az Országos Egészségpénztár visszatéríti a szemüveg költségeit ... 8 PLN összegben, a legolcsóbbak pedig 300 PLN fölé kerülnek, és elég gyakran cserélni kell őket. Nekem már más szemüvegem kellene, ezért veszek két párt a bazárban, és egyiket a másik tetejére teszem ...
Marek úr számítógépet kapott a PFRON "Computer for Homer" kampányának részeként, szintetikus beszéddel és nagyító programmal, de 2,5 évig havonta 107 PLN-t kell visszafizetnie.
Lengyelországban nincs olyan központ, ahol a betegek átfogó segítséget kaphatnának. Nincsenek összehangolt akciók az egyes szakterületek orvosai között: kardiológusok, ortopédek, szemészek, genetikusok. Nincs pénz a betegség korai felismerésére, rehabilitációra és kezelésre - mondja Jan Kawalec.
Kérjen segítséget a Marfan-szindrómában szenvedő családok szövetségétől
A Marfan-szindrómás betegeket támogató egyesületet 1995-ben alapították feleségével, Halina gyermekorvossal. Ő maga mérnök. 22 éves lányuk hiányos Marfan-szindrómában szenved. Az első négy évben az orvosoknak nem sikerült megfelelő diagnózist felállítaniuk.
- Valamikor sok orvos nem volt hajlandó megérteni, hogy ezek az emberek nemcsak másképp néznek ki, hanem valóban betegek is. Segíteni akarunk az információkhoz való hozzáféréssel, a szakemberekkel való kapcsolattartás megkönnyítésével, hogy jól diagnosztizálják őket, felgyorsítsák a szem- és szívműtéteket, az ortopédiai eljárásokat, és biztosítsák a megfelelő rehabilitációt.
Az egyesület találkozókat szervez: előadások az egészségről, tudáscsere, tapasztalatcsere. Kapcsolatba lép az iskolákkal, segít a diákoknak, ráveszi őket arra, hogy tanulni akarjanak. A betegek nevében különböző intézményekbe jár. Információt nyújt számukra arról, hogyan kell élni a betegséggel. Megkönnyíti a pszichológusok fontos támogatását, akik segítenek leküzdeni a depressziót, a másság érzését, az elidegenedést és az alsóbbrendűséget.
"A betegek nem tudják, milyen segítséget kaphatnak" - mondja Kawalec. - Szegénységet látunk családjaikban, ezért avatkozunk be a poviat családsegítő központokba és a szociális jóléti központokba, amikor például az apa aorta-repedés miatt meghalt, és több beteg gyermeket nélkülözött.
Az egyesületnek köszönhetően rehabilitációs tartózkodáson vehet részt, megtanítva a saját testével való bánásmódot. A PFRON fizeti a táborok tartózkodását, a beteg pedig 1450 napig 1350 PLN-t fizet. - rehabilitációra van szükség. A gyaloglás fájdalmas és a masszázs megkönnyítené az életet, de az ingyenes gyakorlatilag nem érhető el, a magánélet pedig túl drága.
Jan Kawalec fellebbezést kér: a betegek ne szakítsák meg a kapcsolatot az egyesülettel! Támogatásra van szükség például akkor, amikor egy fiatal családot akar alapítani, és attól tart, hogy a gyerekeket megterheli a betegség. Ez gyakran bontásokhoz és depresszióhoz vezet. Pomerániában mintegy 1000 ember tart állandó kapcsolatot az egyesülettel. El kell ismerni, hogy pénzt vesztettem, mert nem tudok szakmailag dolgozni, de szociálisan nyertem érte - nevet.
Hol lehet segítségért fordulniMarfan-szindrómás és más genetikailag beteg betegségben szenvedő családok szövetsége "Segítsünk gyermekeinknek", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
havi "Zdrowie"
