A veleszületett hosszú QT szindrómák (LQTS) a súlyos szívbetegségek csoportja, amelyek a kardiomiociták sejtmembránjain átáramló ionok zavarával járnak. A szív normális felépítése és mechanikus működése ellenére ritmuszavarokhoz és hirtelen szívmegálláshoz vezethet. Tudja meg, hogy kit fenyeget az LQTS kialakulásának kockázata, milyen tünetei vannak, és hogyan lehet megelőzni az aritmiát.
Tartalomjegyzék:
- QT intervallum - mi ez?
- A korrigált QT intervallum fontossága
- Hosszú QT-intervallum veleszületett szindrómái
- Hosszú QT szindróma - tünetek és diagnózis
- Hosszú QT szindróma - kezelés
A veleszületett hosszú QT szindróma nagyon ritka. Genetikai betegség okozza, és leggyakrabban más hibákkal, például süketséggel együtt jelenik meg.
Ez a betegség az ioncsatornák károsodásából származik, amelyek membránfehérjék, amelyek viszont megzavarják az ionok áramlását a szívizom sejtjeiben. A szívizom elektromos aktivitásának ilyen zavarának kockázata a súlyos ritmuszavarok és a szívmegállás kockázatával függ össze.
Az első tünet a ritmuszavar miatti szinkopó, ezért meg kell vizsgálni a QT-intervallum meghosszabbodását olyan emberek hozzátartozóinál, akik hirtelen szívhalált tapasztaltak vagy LQTS-t diagnosztizáltak.
A kezelés profilaktikus gyógyszeres terápiát alkalmaz, és ha ez nem elegendő, kardioverter-defibrillátort ültetnek be. Az elhúzódó QT-intervallum diagnosztizálása után a kardioverter-defibrillátor beültetésére vonatkozó indikációk értékelése érdekében többek között kardiológus állandó megfigyelése alatt kell maradni.
QT intervallum - mi ez?
Az EKG görbe rögzíti a szívizom elektromos aktivitását. A vízszintes vonal a nyugalmi potenciált, vagyis az elektromos aktivitás hiányát jelenti. A sejtre ható inger megváltoztatja membránjának tulajdonságait, áteresztővé válik az ionok számára, és a sejt elektromos töltése megváltozik - depolarizáció következik be. Ennek a töltésnek a normálissá válásának folyamata a re-ion eltolódásoknak köszönhető, és repolarizációnak nevezik. A sejtek elektromos töltésének ezek a változásai (depolarizáció vagy repolarizáció) tükröződnek, amikor az EKG görbe elmozdul e vizsgálat végrehajtása során.
A QT intervallum az EKG görbe része a Q hullám kezdete és a T hullám vége között, ez a szív kamrai teljes elektromos aktivitásának rekordja. Magában foglalja a teljes QRS komplexet, amely a kamrák depolarizációját tükrözi, valamint az ST szegmenst és a T hullámot, amelyek viszont repolarizációról, vagyis a kamrai izom nyugalmi potenciáljára való visszatéréséről beszélnek. A QT-intervallum hossza függ a pulzusszámtól, az ionos hordozók hatékonyságától és kis mértékben a nemtől és az életkortól is.
A QT-intervallum rendellenességei hozzájárulhatnak a súlyos ritmuszavarok kialakulásához. A rendellenes QT-megnyúlás ugyanis rendszertelen repolarizációt jelez, ezért a szívizom elektromos túlérzékenységének eltérő időtartama.
Az említett túlérzékenység fiziológiás, normális jelenség, ezt túlzottan intenzív elektromos reakció jellemzi az aktív ingerre, és a kardiomiociták minden stimulálása után jelentkezik. Ez a fokozott szívreakció hozzájárul a kamrai aritmiák kialakulásához.
Beteg embereknél a repolarizáció és a túlérzékenység időtartamának meghosszabbodása lehetővé teszi, hogy a szívizom következő elektromos stimulációja bekövetkezzen ezen túlérzékenység során, ami aritmiát okoz.
Ez lehet kamrai tachycardia, kamrai fibrilláció és torsade do pointes, amelyek spontán megoldódhatnak, vagy kamrai fibrillációvá alakulhatnak. Mindezek a szívritmuszavarok életveszélyesek és halálhoz vezetnek, hacsak nem hajtanak végre sürgősségi intézkedéseket.
Ezek az aritmiák ritkák, de veszélyeik miatt feltétlenül hosszú QT-intervallummal kell keresni és kezelni az embereket.
Érdemes megemlíteni, hogy egészséges embereknél a refrakter periódus állandó, és nem lehet újabb stimulációt "ráhelyezni" az előzőekre.
A QT-megnyúlás oka lehet:
- bizonyos gyógyszerek, különösen számos olyan gyógyszer szedése, amelyeknek ilyen hatása lehet, például pszichotróp gyógyszerek, antiallergiás gyógyszerek, antibakteriális gyógyszerek vagy néhány olyan gyógyszer, amely befolyásolja a szív munkáját
- elektrolit rendellenességek - kalciumhiány, kálium- vagy magnéziumhiány
- szívizom ischaemia
- veleszületett hibák az iontranszporterekben - leggyakrabban kálium, kevesebb nátrium
- a központi idegrendszer betegségei, amelyek az intrakraniális nyomás növekedését okozzák
- feokromocitóma
- méreg
- Brugada-szindróma
A korrigált QT intervallum fontossága
A meghosszabbított QT-intervallum diagnózisa a korrigált QT-intervallum kiszámításán alapul, ami azért szükséges, mert amint említettük, hossza a pulzusszámtól függ. A gyakorlatban a Bazett-képletet alkalmazzák, amelyben a mért QT-intervallumot elosztják az R-hullám távolságának gyökerével.Hosszabbodott QT-intervallum akkor következik be, ha az újraszámítás nagyobb, mint nősténynél 460 milliszekundum, hím esetén 450 ms.
Hosszú QT-intervallum veleszületett szindrómái
Ez egy 15 örökletes betegség csoportja, amelyben az ioncsatornák sokféle mutáció miatt károsodnak (több mint 500-at írtak le). Ez heterogenitást eredményez a repolarizációban, a QT-megnyúlásban, hajlamos a torsade de pointes-ra és a hirtelen szívhalálra.
A leggyakoribb betegségek:
- Jervell-Lang-Nielsen szindróma - recesszív módon öröklődik autoszomálisan. Veleszületett QT-megnyúlással rendelkező betegek több mint 40% -ában fordul elő. Ezenkívül a süketséggel és a beszédfejlődés hiányával jár. A fizikai megterhelés vagy az erős érzelmi inger hajlamosít a ritmuszavarra. A diagnózist Schwartz-kritériumok alapján állítják fel, ideértve az EKG-elemzést, a szinkopó jelenlétét, süketséget vagy lassú pulzusszámot.
- Andersen-Tawila szindróma - öröklődő autoszomális domináns
- Romano és Ward-szindróma - öröklődő autoszomális domináns
Tudjon meg többet: Szívcsatorna-kórképek: okok, típusok, tünetek, kezelés
Hosszú QT szindróma - tünetek és diagnózis
A kamrák elektromos aktivitásának ilyen zavara nem okozhat tüneteket, de ha a családban anamnézisében hirtelen szívhalál vagy hosszú QT-szindróma szerepel, diagnózisra van szükség. A legjellemzőbbek az ájulás görcsökkel vagy az érzelmek, erőkifejtés vagy zaj okozta hirtelen szívmegállás. Leggyakrabban gyermekeknél fordul elő először, és ezek az epizódok általában megismétlődnek. Az Andersen-Tawil-szindrómában szenvedők megjelenésében is változások tapasztalhatók, például a szájpadlás hibája vagy alacsony termet.
Az LQTS-ben szenvedő betegek túlélési prognózisa rosszabb ismételt szinkop (eszméletvesztés), szívmegállás, jelentős QT-megnyúlás, nagyon fiatal korban jelentkező tünetek vagy hirtelen szívhalál esetén a családban.
A diagnózist nemcsak az EKG-nyilvántartás, a tünetek, hanem a genetikai teszt elemzése alapján is felállítják, ez utóbbi nagyban meghatározza a további kezelést és a prognózist. Sajnos a betegségért felelős gének tanulmányozásának képessége korlátozott és költséges. Az őket kiváltó mutációk sokasága miatt orvoshoz - genetikushoz kell fordulni, aki az összes tünet elemzése után jelzi, melyik mutációt kell keresni.
A veleszületett hosszú QT-szindróma diagnosztizálása előtt ki kell zárni ennek az elektromos diszfunkciónak a megszerzett okait: elektrolit-zavarokat (nátrium, kálium, magnézium), gyógyszerhatásokat, és szinkopé esetén egyéb lehetséges okok diagnosztizálását (ideértve a neurológiai rendellenességeket is).
Hosszú QT szindróma - kezelés
A legfontosabb az, hogy aktívan keressük a veszélyeztetett embereket, vagyis azokat, akiknek beteg rokona vagy hirtelen szívhaláluk van a családban. Ha diagnózist állítanak fel, a kezelés elsősorban az aritmiák előfordulását elősegítő helyzetek elkerülésén alapul:
- a QT-intervallumot meghosszabbító gyógyszerek kerülése (sok gyógyszer létezik, a lista a https://crediblemeds.org oldalon érhető el)
- a fizikai megterhelés elkerülése
- az elektrolit-zavarokhoz vezető helyzetek elkerülése: hasmenés, hányás
- az aritmiát okozó hirtelen hangok megszüntetése: ébresztőóra, csengő
Ezenkívül szükség van az idegvezetést befolyásoló és a pulzusszám csökkentő gyógyszerekkel végzett farmakoterápiára. Az ájulás, a szívmegállás vagy a kamrai tachycardia esetén a farmakoterápia ellenére, de ha tünetmentesen szenvedő betegeknél különösen veszélyes mutációt is találtak, kardioverter-defibrillátort ültetnek be, amely megszakítja az előforduló ritmuszavarokat. Néhány betegnél a szív szimpatikus denervációját végzik.
Ajánlott cikk:
Dextrocardia: amikor a szív rossz oldalon van
-sierpowata---przyczyny-dziedziczenie-objawy-i-leczenie.jpg)
--przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
