MUSKOSZKIDÓZIS: Tünetek, amelyeket tudnia kell

A cisztás fibrózis - gyógyíthatatlan genetikai betegség - tüneteit az orvosok nem mindig olvassák el megfelelően, és a túl késői diagnózis jelentősen csökkenti a betegek minőségét és várható élettartamát. Milyen tünetei vannak a cisztás fibrózisnak?

A cisztás fibrózis gyógyíthatatlan genetikai betegség. Becslések szerint Lengyelországban körülbelül 1500 ember szenved tőle (2500 újszülött adatai szerint az egyik betegen születik). A cisztás fibrózist a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó (CFTR) génjének mutációja okozza. A betegség olyan embereknél jelenik meg, akik mindkét szülőtől kóros géneket örököltek. A rendellenesség vastag, ragadós nyálka felhalmozódásához vezet, különösen a légzőrendszerben és az enzimeket a hasnyálmirigyből az emésztőrendszerbe vezető csatornákban. A cisztás fibrózis szisztémás betegség, ezért többek között a a légzési és emésztőrendszer működésének zavara, meddőség és a verejtékben megnövekedett klorid-koncentráció előfordulása.

Hallani a cisztás fibrózis, egy gyógyíthatatlan genetikai betegség tüneteiről. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a HTML5 videót támogató webböngészőre történő frissítést

A cisztás fibrózis tünetei a légzőrendszer részéről

Több mint 90 százalékban fordulnak elő. beteg:

  • vastag és ragacsos nyálka, amely a hörgőkben húzódik, és a baktériumok szaporodási terepe
  • van egy zavaró köhögés, néha légszomj (már csecsemőkorban)
  • visszatérő hörghurut és tüdőgyulladás,
  • az orr krónikus arcüreggyulladása polipokkal
  • lehetséges orrpolipok és hemoptysis
  • krónikus fertőzés a kék genny és a staphylococcus aureus botjával
  • lehetséges obstruktív bronchitis
Olvassa el még: Hogyan lehet megtudni a baba nemét vetélés után? Hasnyálmirigy-aktivitás és betegségei: akut hasnyálmirigy-gyulladás, inzulinóma, nyálka ... Prenatális tesztek: mik ezek és mikor kell őket elvégezni?

A cisztás fibrózis tünetei a gyomor-bél traktusban

Körülbelül 75 százalékban fordulnak elő. beteg:

  • vastag és ragadós nyálka blokkolja a hasnyálmirigy-csatornákat, és az elfogyasztott étel nem emészthető meg és nem szívódik fel megfelelően, ami étkezési rendellenességekhez vezet
  • bőséges, formázatlan, bűzös, zsíros széklet van (leggyakrabban kora gyermekkorától kezdve)
  • hasi térfogatnövekedés, néha végbél prolapsus
  • meconium obstrukció az újszülött korában (gyakran a cisztás fibrózis első tünete)
  • lehetséges epekő betegség
  • visszatérő hasnyálmirigy-gyulladás
  • bélcsavarodás a magzati periódusban
  • A nyálmirigy csatornáinak elzáródása vastag nyálkás váladékkal
  • az epeutak elzáródása következtében kialakuló másodlagos májcirrhosis (az esetek 4-5% -ában)

A cisztás fibrózisban szenvedő személynek, a betegség tüneteitől függően, napi fizioterápiára, antibiotikum-terápiára, magas energiájú étrendre és gyakori kórházi kezelésre van szükség.

Lengyelországban a cisztás fibrózisban szenvedő betegek rövidebb életet élnek

Az orvostudomány és a fizioterápia fejlődésének köszönhetően a cisztás fibrózisban szenvedő betegek hosszabb és kényelmesebb életet élhetnek, és a MATIO Alapítvány becslései szerint Lengyelországban a 18 év feletti betegek száma körülbelül 30%. mind diagnosztizálták. Nyugat-Európában a cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartama már meghaladja az 50 évet. Lengyelországban sajnos még mindig több mint a fele alacsonyabb. Ez a különbség elsősorban a betegség késői diagnosztizálásából ered, de az átfogó szakellátás korlátozott hozzáféréséből is, pl. antibiotikum terápia, elszigetelt kórházi szobák, gyógytorna, rehabilitáció, támogatás. A cisztás fibrózis, mint többszerves betegség, visszafordíthatatlan változásokat okoz a beteg testében, és az életkor előrehaladtával bonyolultabbá válik (cukorbetegség, májbetegségek és a légzőrendszer változásai növekednek), ezért átfogó kezelést igényel. A tüdőátültetés sok országban gyakori kezelés a cisztás fibrózisból eredő súlyos légzési elégtelenségben. 7 évre meghosszabbítják a betegek életét. Ezután helyreáll az olyan emberek teljes fizikai alkalmassága, akik például oxigénkoncentrátor nélkül nem tudnak élni.

Meg kell tanulni cisztás fibrózissal élni

A cisztás fibrózis olyan betegség, amely napi rehabilitációt és kezeléseket, valamint rendszeres gyógyszeres kezelést és megfelelő étrendet igényel. A gyermekek megfelelő terápiájának elvégzése a szülők érdeme, akik számára a gyermek genetikai betegsége nem jelenti a lemondás érzését.
- A betegségről akkor tudtunk meg, amikor Kuba 5 hónapos volt, és akkor a csecsemő stroke-ot és összeomlást szenvedett. Több időt töltöttünk a kórházban, mint otthon. A diagnózis sokk volt! 16 évvel ezelőtt nagyon kevés információ volt erről a betegségről, szerencsére eljutottunk az IMiD-be, ahol némi biztatást és reményt kaptunk - mondja Anna Sławianowska-Morawiec, egy 16 éves Kuba cisztás fibrózisban szenvedő édesanyja. - Cisztás fibrózis esetén folyamatosan küzd a túlélésért, az életért.
Azon a napon, amikor a gyermeknél cisztás fibrózist diagnosztizálnak, a szülők hatalmas kihívásokkal néznek szembe. Mindenekelőtt meg kell szokniuk a betegséget, és el kell fogadniuk új életük természetes részeként.
- Egyetlen anya sem fog megbékélni gyermeke betegségével. De meg kell tanulnia élni vele, ami nem könnyű, anyagilag is. A kezelési költségek magasak: megfelelő étrend, antibiotikumok, hasnyálmirigy-enzimek, ellenőrzések, rehabilitáció. Minden nap sok szükséges tevékenységet is el kell végeznie: belélegezni a gyermeket, elvégezni a pattintással segített hörgőelvezetést, gyógyszereket adni a beteg gyermek légzőrendszerében a vastag szekréció eltávolításának megkönnyítésére és diétát követni - mondja Anna Sławianowska-Morawiec. - Szó sincs szakmai munkáról - egyik napról a másikra át kellett alakulnom könyvelőből orvossá, ápolóvá, rehabilitálóvá és dietetikussá.

Címkék:  Cut-And-Gyermek Egészség Étrend-És Táplálkozás 

Érdekes Cikkek

add