A mitokondriális betegségeket csak az anya terjesztheti, mivel egy vagy több DNS-mutációnak az oka, hogy a mitokondriumokban, a sejtnek a sejtmagjában kívül található, a citoplazmában találhatóak.
Becslések szerint ezek a betegségek minden 5000-10 000 születés közül egynél előfordulnak, és ezek nagyon összetett patológiák, amelyek sok esetben a beteg halálával zárulnak el. Nagyon korai stádiumban, gyermekkorban vagy felnőttekben jelentkezhetnek, de mindkét esetben nincs gyógymód rájuk, és a jelenlegi kezelés csak a tünetek egy részét javítja.
Bár a sejtmagban a genetikai terhelés 99% -a található, a mitokondriumokban 37 gén található, amelyek különböző funkciókat látnak el, amelyek mind kapcsolódnak a mitokondrium működéséhez és a sejtszabályozáshoz. Ha összeállítunk egy hasonlást, és összehasonlítjuk a sejtet egy társasággal, akkor a atommag lenne az általános irány, a mitokondriumok pedig egy alirány.
Két nő petesejtje
A természetben közzétett tanulmányukban ezek a kutatók kísérletet hajtottak végre, amelyet három évvel ezelőtt sikeresen tesztettek majmokon, és most az embereken is elvégezték. Munkájukhoz 106 emberi tojást használtak fel, egészséges önkéntesektől. Egyiküknek sem volt mitokondriális rendellenessége, de a kísérlet azt bizonyította, hogy ez az eljárás hatékonyan kiküszöböli az anyai mitokondriumok minden nyomát, és ezzel együtt a betegségek egyikének átterjedésének valószínűségét.
A folyamat abból áll, hogy az anyának azt a magját extraháljuk, aki anyai akar lenni, és beillesztjük azt a donor petesejtjébe, amely korábban már extrahálta a magját. Az ötlet az anyai sejtmag felhasználása, ahol a genom 99% -a van, és az egészséges donortól csak citoplazmáját és organelláit, beleértve a mitokondriumokat is ki kell venni az egészséges donortól. Úgy tűnik, mintha az anyavállalat az általános címet egy másik épületre vittük, a régi épületben csak egy nem hatékony alirány lesz, amely alapvetően problémákat generál. A vállalat jobban működne, mert az új központnak van egy másik aliránya, mint az előzőhöz, de hibák nélkül.
"A technikában a páciens nukleáris DNS-ét (a mitokondriális mutációk hordozója) átvisszük egy egészséges donor korábban enukleált petesejtjébe. Ezért a rekonstruált petesejt tartalmazza az anya genetikai információit (nukleáris DNS) és az egészséges mitokondriumok a donor "- mondja Nuria Martí Gutiérrez, a spanyol embriológus, aki e tudóscsoport részét képezi.
A rekonstruált petesejteket szintén sikeresen megtermékenyítették és a blastociszták kialakultak, az embrió előtti állapotban. Ezekből embrionális őssejtvonalakat fejlesztettek ki, amelyeket megvizsgáltak annak megállapítása érdekében, hogy tartalmaznak-e nyomot az anya mitokondriális DNS-ében, ami kizárt volt.
Másrészt a kutatók majmokkal végzett néhány kísérletet annak ellenőrzésére, hogy ezt a technikát meg lehet-e végezni fagyasztott tojásokkal, mivel eddig csak friss tojásokkal alkalmazták, amit a klinikai gyakorlatban nehéz végrehajtani, mivel ehhez az ovuláció szinkronizálása szükséges. az anya és a donor. Különböző módszerek kipróbálása után megerősítést nyert, hogy amikor az anya fagyasztott petesejtjeit és a donor friss tojásait alkalmazzák, a megtermékenyítés és a blastocysta kialakulásának sikerességi aránya hasonló, mint amikor mindkettő friss.
Ezenkívül a tanulmány azt is kimutatja, hogy az ezzel az eljárással három évvel ezelőtt született majmok egészségesek és nem alakultak ki mitokondriális vagy egyéb betegségek.
Etikai vita
Ami a vitát nyitja meg, amely az ilyen típusú kísérleteket megnyithatja a társadalomban, a kutatók rámutatnak, hogy még ezen túlmenően több lépésre van szükség, mielőtt ezt az eljárást megkezdenék a klinikára. "Kiegészítő biztonsági és hatékonysági tesztekre van szükség a betegekben, amelyeket klinikai vizsgálatok keretében kell elvégezni."
E kísérletek szerint az eljárást az FDA-nak (az Egyesült Államokban a kábítószert szabályozó ügynökségnek) jóvá kell hagynia, és úgy gondoljuk, hogy erről a technikáról szóló nyilvános vita jó lenne erre a folyamatra "- mondták a sajtóközleményben.
A tudósok rámutattak, hogy ez a technika nagy előnye mind a betegségtől mentes betegeknek, mind családjuknak. Ezen túlmenően, mivel a genom 99% -a az anyai magban helyezkedik el, az etikus megkérdőjelezés legyőződik, mivel az utódoknak az anyai DNS 99% -a lesz. "Etikus lehet, ha a családok ezt használják, ha akarják, és megfelelő szintű információt kapnak nekik" - mondta az Oregon Egyetem etikai bizottsága, amely felülvizsgálta a kutatást.
Forrás: www.DarioSalud.net
