NIFTY teszt: non-invazív prenatális teszt. Mi ez, mennyibe kerül?

A NIFTY teszt egy új módszer a nem invazív, genetikai prenatális tesztelésre 99% -kal. a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma kimutatási indexe. A hamis pozitív eredmények kis százalékának köszönhetően a NIFTY minimalizálja a felesleges invazív tesztek kockázatát.

Mi a NIFTY non-invazív prenatális teszt? A NIFTY a non-invazív magzati triszómia tesztet jelenti, egy nem invazív prenatális teszt, amelyet a magzati triszómia kockázatának meghatározására használnak. Down-szindrómára. A teszt a nemi kromoszómák, a kiválasztott mikrodeletiós szindrómák aneuploidiáját (a kromoszómák számának rendellenességeit - leggyakrabban az embereknél: monoszómia vagy triszómia) is kimutatja. Lehetőséget ad a gyermek nemének megismerésére.

A 21., 18., 13. kromoszóma trisomák a 21., 18. vagy 13. kromoszóma extra kópiáinak által okozott születési rendellenességek leggyakoribb formái. Átlagosan 800-ból 1 csecsemő Down-kóros (21-es triszómia), 6000-ből egy pedig Edwards-szindrómás (triszómia). 18.) és 10 000-ből 1 Patau-szindrómában (13. trisomia).

A NIFTY teszt az anya perifériás vérében keringő csecsemő genetikai anyagának izolálásán, majd annak fejlett szekvenálási technikákkal történő elemzésén alapul. Ennek eredményeként nem hordozza magában a vetélés és a méhen belüli fertőzés kockázatát, és nagyon nagy pontossággal - több mint 99% -kal, és a hamis pozitív eredmények alacsony százalékával - kevesebb, mint 1% -kal jellemezhető.

Jelenleg a trisomia nem invazív módszerei (anyai vérkémia: PAPP-A teszt, béta-hCG teszt) csak 60-80% -os pontossággal azonosítják a trisomia kockázatát, és az esetek 5% -ában hamis pozitív eredményt adnak. Az integrált tesztek pontosabbak (ultrahang - nuchal áttetszőségi teszt + PAPPA és béta-hCG teszt) - az esetek 90-95% -ában észlelik a hibát, de a hamis pozitív eredmények százaléka azonos - kb. 5%.

A NIFTY tesztet a terhesség 10. és 25. hete között végezhetik a nők. Legfeljebb 10 napot vár a vérvétel eredményére. A mintát elküldik az NZOZ Genomed laboratóriumába, ahol a vizsgálatot elvégzik. Az eredményt erre felhatalmazott laboratóriumi diagnosztika adja ki. Idén júniusban a NIFTY tanulmány megszerezte az Európai EK tanúsítványt - Teljes minőségbiztosítás, amely megerősíti a 98/79 / EK irányelv követelményeinek való megfelelést az in vitro diagnosztikában használt orvostechnikai eszközök tekintetében.

Hallja meg, mi a NIFTY teszt. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a HTML5 videót támogató webböngészőre történő frissítést

Olvassa el még: Genetikai betegségek. Lehetséges-e az abortusz genetikai betegség esetén? Orvos kötelességei és a beteg jogai - prenatális vizsgálatok A magzat nyaki áttetszőségének értékelése - nem invazív prenatális vizsgálat

Pozitív NIFTY teszt eredménye - mi a következő lépés?

A NIFTY teszt eredményét a triszómia kockázataként adják meg (százalékos eredmény), és ez nem végleges diagnózis, és nem jelzi a terhesség megszakítását, ezért amikor a teszt nagy genetikai hiba kockázatát mutatja, az eredmény megerősítésére egy másik tesztet hajtanak végre, ezúttal invazív: amniocentesis, ami szövődmények kockázatát hordozza magában (pl. a placenta vagy a köldökzsinór károsodása, a magzat károsodása, méhen belüli fertőzés, sőt vetélés).Ugyanez történik a PAPPA és a béta-hCG tesztek esetében is - a különbség majdnem 100%. pontosság és minimális hamis pozitív arány a NIFTY teszttel. Ez lehetővé teszi a kockázatos, feleslegesen invazív tesztek számának csökkentését.

A NIFTY teszt indikációi

A NIFTY teszt ajánlott:

• 35 év feletti nők, akik nem kívánnak invazív prenatális tesztet választani;
• azok a nők, akiknek biokémiai és ultrahang eredményei a terhesség első és második trimeszterében magas kromoszóma aneuploidia kockázatra utalnak;
• olyan nők, akiknek ellenjavallata van az invazív prenatális teszteléssel szemben, például placenta previa, nagy a vetélés kockázata, HBV fertőzés, HIV.

A NIFTY teszt ellenjavallatai

• többszörös terhesség;
• ha a nő részesült valaha őssejtterápiában;
• ha a terhességet megelőző 6 hónapban vérátömlesztést hajtott végre;
• ha a nő szervátültetésen esett át;
• amikor az anya a kromoszóma-aneuploidia, a kromoszóma-kimérizmus, a mikrodeletiók és a kromoszóma-mikroduplikációk hordozója.

Az NFTY a következőkhöz is elérhető:

• ikerterhesség (csak trisomia jelenlétére);
• terhesség petesejt befogadóban;
• in vitro megtermékenyítésen átesett nők.

Hol tehetem le a NIFTY tesztet, és mennyibe kerül?

A NIFTY tesztet végrehajtó központok listája tartományok szerinti lebontásban a www.nifty.pl oldalon található. A teszt költsége körülbelül 2500 PLN (összehasonlításképpen - a PAPPA tesztért 300 és 600 PLN között kell fizetni). Amikor az eredmény magas triszómia kockázatát mutatja, a laboratórium fizet az invazív vizsgálatokért (akár 400 dollárig). Ezenkívül a tesztet biztosítás fedezi - ha a gyermek Down-, Edwards- vagy Patau-szindrómával született a negatív teszteredmény ellenére, a biztosító 32 000 PLN összegű kártérítést fizet. USADOLLÁR.

A szakértő szerint Dr. Grzegorz Południewski, PhD, nőgyógyászati ​​és szülészeti szakember

A NIFTY teszt nem invazív, korai és nagyon érzékeny, minimális hibakockázat (kevesebb mint 0,5%). A normál eredmények gyakorlatilag azt a bizonyosságot adják, hogy nincsenek kromoszóma-rendellenességek, és nem igényelnek további diagnosztikát. Az invazív megerősítés csak azokra a jogvesztőkre vonatkozik, amelyek kóros eredménnyel járnak. Más nem invazív vizsgálatok helytelen eredményeit csak kb. 6% -ban igazolják a tényleges hibák. A NIFTY teljesítménye lehetővé teszi a szükségtelen invazív tesztek elkerülését olyan nőknél, akik genetikailag egészséges utódokkal rendelkeznek. Ennek a tesztnek az egyik oka az, hogy nagyobb a nők aránya, akik úgy döntenek, hogy később életükben teherbe esnek. Emellett a hibás terhesség kockázatának fokozott ismerete azoknál az embereknél, akiknek kórtörténetében kórtörténet volt vagy születtek, később vágyakoznak a genetikai kockázat mielőbbi tisztázására, és további nyugodt várakozásra a szülésre.

Ajánlott cikk:

Prenatális vizsgálat: mi ez és mikor történik?

Sajtóanyagok