Juharszirup betegség (MSUD) - okai, tünetei és kezelése

A juharszirup betegség (MSUD) olyan állapot, amelyben a szervezet nem bont le három fehérjét - leucint, izoleucint és valint. Ennek eredményeként ezek a fehérjék és bomlásuk toxikus termékei felhalmozódnak a testben, ami fokozatos mérgezéshez vezet, ami halálhoz vezethet. Milyen okai és tünetei vannak a juharszirup betegségnek? Hogyan zajlik a kezelés?

A juharszirup vizeletbetegség (MSUD), az orvosi terminológiában elágazó láncú aminosav ketoaciduria néven is ismert, genetikailag meghatározott anyagcsere-rendellenesség, amelyben a szervezet nem bontja le az elágazó láncú aminosavakat - leucint, izoleucint és valint (ezek általában megtalálhatók az élelmiszerekben) , különösen a fehérjében gazdag). Ennek eredményeként ezek az anyagok és bomlásuk mérgező termékei (α-keto savak) felhalmozódnak a szervezetben, ami fokozatos mérgezéshez, és ha nem kezelik, halálhoz vezet.

A juharszirup betegség prevalenciáját 1: 185 000-re becsülik, de sokkal elterjedtebb néhány elszigetelt populációban (például a Pennsylvania Mennonites-ben, az Egyesült Államokban 380-ból 1 csecsemő születik a betegségben). Most kimutatható az újszülöttek szűrésének részeként végzett vizsgálatokban.

Juharszirup betegség (MSUD) - okai

A juharszirup-betegség oka az α-keto-sav-dehidrogenázok enzim-komplexének aktivitásának hiánya, amely felelős az elágazó láncú aminosavak lebontásáért a szervezetben. Ezt a BCKDHA, BCKDHB és DBT gének mutációja okozza, amelyek utasításokat tartalmaznak a fentiek elkészítésére. enzim komplex.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz a gyermeknek minden szülőtől meg kell kapnia a hibás gén egy példányát, hogy megbetegedjen. Ha minden szülő a gén egy rendellenes kópiáját hordozza, az MSUD-val rendelkező gyermek születésének valószínűsége 25 százalék.

ELLENŐRIZZE >> GENETIKAI BETEGSÉGEK: okok, öröklődés és diagnózis

Juharszirup betegség (MSUD) - tünetek

A gyermek egészségesen születik, de általában néhány nap múlva zavaró tünetek jelentkeznek, mint például:

• vonakodás enni

A baba vizeletének jellegzetes édes illata van, amely hasonlít a juharszirup illatához - innen származik a betegség neve

• felhőszakadás
• hányás
• fásultság
• álmosság
• remegés és görcsök
• karcsúság
• légzési rendellenességek

Miután ezek a tünetek kialakultak, a gyermeket a lehető leghamarabb kórházba kell helyezni. Ennek elmulasztása agykárosodást és további kómát okozhat, a szervezetben termelődő, a gyermekre mérgező anyagok felhalmozódása következtében. Kezelés nélkül a betegség akár halálhoz is vezethet.

Juharszirup betegség (MSUD) - diagnózis

Juharszirup-betegség gyanúja esetén vizelet- és vérmintát vesznek (úgynevezett szűrőpapíron szárított vércsepp és plazma vagy vérszérum formájában). Ezután a laboratórium elemzi a vizeletben és a vérben található szerves savak profilját. A végső diagnózis a vér magas leucin-, izoleucin- és valinszintjén alapul.

Juharszirup betegség (MSUD) - kezelés

A kórházban a csecsemőt csepegtetik. Esetenként hemodialízis vagy peritonealis dialízis szükséges az aminosavak mérgező bomlástermékeinek eltávolításához a testből.

Juharszirup betegség (MSUD) - Diéta

Élete végéig a betegnek olyan étrendet kell követnie, amely korlátozza a fentieket tartalmazó termékeket elágazó láncú aminosavak. Nem lehet teljesen kiküszöbölni az étrendből, mert exogén vegyületek, vagyis olyan vegyületek, amelyeket a szervezet önmagában nem képes előállítani, ezért kis mennyiséget szükséges táplálékkal ellátni. Ezek a vegyületek olyan fehérjék részét képezik, amelyek számos fontos funkciót töltenek be az emberi testben, beleértve az építési funkciókat is - ami különösen fontos a gyermekek számára.

Az MSUD-val történő szoptatás nem tilos

Az elágazó láncú aminosavbevitel csak az MSUD-ban szenvedő gyermek normális növekedésének támogatásához szükséges mennyiségre korlátozódhat. Az, hogy egy gyermek mennyi elágazó láncú aminosavat tud bevenni étellel, az életkortól, testsúlytól és a tolerancia szintjétől függ. Megfelelő mennyiségű elágazó savak elfogyasztása, és így - a vér megfelelő leucin-, izoleucin- és valin-koncentrációja esetén - a központi idegrendszer védett a károsodásoktól.

Az MSUD-beteg étrendjében a leucin, az izoleucin és a valin fő forrásai a burgonya, a zöldségek, a gyümölcs, valamint kis mennyiségű dara és tej. Ezek olyan termékek, amelyekre a fehérje alacsony biológiai értéke jellemző. Biztonságos termékek, amelyek nem tartalmaznak fehérjét vagy nyomokban tartalmazzák azokat: cukor, méz, lekvár, lekvár, tea, gyógynövényes infúzió, zsír, zsír és margarin, valamint növényi olajok.

Viszont az MSUD-ban szenvedő betegek étrendjében tilos a hús, felvágott, hal, tojás, tej, sajt és minden ezeken alapuló termék. Ezek olyan termékek, amelyekre a fehérje magas biológiai értéke jellemző.

Az étrend összetétele az aminosavak jelenlegi koncentrációjától függ a gyermek vérplazmájában

A beteget dietetikus felügyelete alatt kell tartani, aki menüt állít össze az aktuális vizsgálati eredmények alapján.

Az étrend állandó eleme az elágazó láncú aminosavaktól mentes fehérjepótló.

Juharszirup betegség (MSUD) - prognózis

A gyermek pszichomotoros fejlődésének prognózisa az első tünetektől a betegség diagnosztizálásáig eltelt időtől függ. Minél előbb elvégzik a megfelelő kezelést, annál kisebb az idegrendszer károsodásának kockázata.

Bibliográfia: Juharszirup betegség, MSUD. Diagnosztika és étrendkezelés a juharszirup betegségében, "Milupino" 2010, 5. szám