A Massachusettsi Egyetem (USA) tudósai elsőként mutatták be, hogy az X-kromoszóma természetes inaktivációja "átirányítható" a 21. kromoszóma, más néven Down-szindróma, triszómia (egy további példány) semlegesítésére. a kognitív károsodással jellemezhető genetika.
Ez a felfedezés, amelyet ezen a héten a Nature folyóiratban tettek közzé, az első bizonyíték arra, hogy a Down-szindrómáért felelős genetikai hiba elnyomható a tenyésztett sejtekben (in vitro).
"Az elmúlt évtized nagy előrelépést tett az egygénos rendellenességek kijavításában" - magyarázza Jeanne B. Lawrence, az amerikai intézmény professzora és a munka vezető szerzője.
"Éppen ellenkezőleg, a gének százai genetikai korrekciója egy extra kromoszómán belül nagyon távol maradt. Reméljük, hogy a jövőben elérjük a" kromoszóma terápia "fogalmát, amely epigegenetikai stratégiákat alkalmaz a kromoszómák szabályozására."
Az emberek 23 pár kromoszómával születnek, köztük két nemi kromoszómával, összesen 46 sejtben. A Down-szindrómás emberek azonban a 21. kromoszóma három (és nem két) példányával születnek, és ez a 21. trizóma kognitív rokkantságot, korai Alzheimer-kórt, fokozott gyermekkori leukémia, szív- és immunológiai rendellenességek, valamint endokrin rendszer diszfunkció kockázatát okozza.
Laboratóriumi munka
Kihasználva egy XIST nevű RNS gén funkcióját, amely rendszerint felelős a nőstény emlősökben található két X kromoszóma egyikének „kikapcsolásáért” - az X-hez kapcsolódó gének expressziójának hasonlóvá tétele a hímeknél, amely Csak egy X-kromoszómájuk van, a szerzők kimutatták, hogy a 21. kromoszóma extra másolatát a laboratóriumban elhallgattathatják a betegből származó őssejtek felhasználásával.
Lawrence és csapata a Down-szindrómás beteg által adományozott fibroblast sejtekből származó indukált pluripotens őssejtekkel dolgoztak, mivel az őssejtek különleges képességgel rendelkeznek, hogy különféle típusú testsejteket képezzenek.
Ezenkívül a beillesztett XIST gén RNS hatékonyan represszálja a géneket az extra kromoszómában, visszatérve az expressziós szinteket normál szintre, és hatékonyan elnémítja a kromoszómát.
"Ez rávilágít az új kísérleti modell arra, hogy a Down-szindrómás egerek modellei alatt tanulmányozzon" - mondja Lawrence. "Jelenleg hatékony eszközünk a 21. kromoszóma túlexpressziójának eredményeként kialakult sejt patológiák azonosításához és tanulmányozásához."
A kutató számára "rövid távon a Down-szindróma sejtek korrekciója felgyorsítja tanulmányát, és hosszú távon a" kromoszóma-terápiák "lehetséges fejlesztését. Betegek millióinak és családjuknak a érdekében próbáld ki "- fejezi be a következtetést.
Forrás: www.DiarioSalud.net
