A Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma (GSS szindróma) ritka, gyógyíthatatlan prionbetegség. A Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma általában családokban fut be - ennek oka az, hogy az egyén előfordulását öröklődő mutációk befolyásolják. Milyen tünetei vannak ennek a betegségnek? Meg lehet gyógyítani?
A Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma általában családokban fut be - ennek oka az, hogy az egyén előfordulását öröklődő mutációk befolyásolják. E szindróma esetén a mutáció a PRNP gént érinti, a betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy olyan házaspár esetében, ahol az egyik szülő a szindrómát okozó mutáció hordozója, annak kockázata, hogy minden gyermekre továbbterjedjen, akár 50%. A mutációnak azonban nem mindig kell a szülőktől származnia - lehetséges, hogy először megjelenik egy adott családban (az ilyen rendellenességeket de novo mutációknak nevezik).
Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma: prionbetegség
A prionbetegségek egy időben sok ember érdeklődését felkeltették - ennek oka az ún "kergemarha-kór". Annak ellenére, hogy a kórképben a prionokat érintő betegségek rendkívül ritkák, mégis sok tudós figyelmét felkeltik. Ennek oka e betegségek súlyossága és az a tény, hogy jelenleg az orvostudománynak nincs módja gyógyítani őket.
Olvassa el még: Kuru-kór: a kannibálok átka Huntington-kór (Huntington-kór): okai, tünetei, kezelése Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD): okai, tünetei, kezeléseGerstmann-Straussler-Scheinker szindróma: okok
A prionok minden emberben megtalálhatók, és különösen az idegszövetben vannak. A helyesen képződött fehérjék - bár funkciójuk még mindig nem teljesen világos - teljesen ártalmatlanok. Másrészt a prionfehérjék módosított, kóros formáit patogénként definiálják. Az ártalmatlan lényektől az különbözteti meg őket, hogy képesek károsodást okozni az idegrendszer szerkezetében, de befolyásolhatják a normál prionfehérjéket és átalakíthatják őket patogén formákká.
A fent leírt jelenségek minden prionbetegség alapját képezik, beleértve a Gerstmann-Straussler-Scheinker szindrómát (GSS). A betegség rendkívül ritka, ezért pontos előfordulását nehéz meghatározni - azonban becslések szerint 100 millió emberből legfeljebb 10-et érint.
Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma: tünetek
Noha a mutációt szenvedő betegek többségének születésétől fogva van, a Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma tünetei viszonylag hosszú idő után jelentkeznek - általában az első tünetek 35 és 55 év között figyelhetők meg. Az előfordulás sorrendje és a tünetek intenzitása betegenként változhat, de a szindróma a következőket tartalmazza:
- progresszív spinocerebelláris ataxia (különféle motoros koordinációs rendellenességek formájában)
- demencia tünetei (pl. memóriazavar, a gondolkodási folyamatok lelassulása)
- dysarthria (a beszéd artikulációjának nehézségei)
- nyelési zavar (diszfágia)
- nystagmus, látászavarok (néha vakság formájában is)
- görcsösség (az izomtónus jelentős növekedése)
- parkinson-kór tünetei (például merevség vagy remegés)
Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma: diagnosztika
Természetesen a Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma diagnosztizálásakor a betegség klinikai képét figyelembe veszik, azonban a diagnózisban meghatározó szerepet játszanak a genetikai tesztek. Ők azok, amelyek lehetővé teszik a diagnózis megerősítését - az a feladatuk, hogy megállapítsák, van-e mutációja a betegnek a PRNP génben.
A betegség az agy post-mortem anatómiai vizsgálata alapján is megerősíthető. Ebben a szindrómában szenvedő betegeknél megtalálható a kóros prionfehérjéből készült amiloid plakkok felhalmozódása - a patognomonikus (azaz a GSS szindrómára specifikus) ún. több magos plakkok.
Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma: Kezelés
A GSS, mint más prionbetegségek, gyógyíthatatlan entitás. Sem az ok-okozati kezelés, sem a páciens betegségének előrehaladását késleltető intézkedések nem ismertek. A betegeket azonban nem hagyják magukra - tüneti kezelést alkalmaznak, amelynek célja, hogy a lehető legnagyobb mértékben csökkentsék betegségeik intenzitását és javítsák életminőségüket.
Bizonyos reményeket támaszt a génterápiákkal kapcsolatos munka, amelynek használata inaktiválná a mutált géneket. Az ilyen típusú terápiák azonban még mindig fejlesztés alatt állnak, ezért még várat magára a jövő jövője - lehetséges, hogy egy idő után a Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma és más prionbetegségek sikeresen kezelhetők.
Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma: prognózis
A szindrómában szenvedők prognózisa meglehetősen gyenge - amikor a betegség tünetei megjelennek, az idővel súlyosbodnak, ami a beteg növekvő fogyatékosságához vezet. A Gerstmann-Straussler-Scheinker-szindróma diagnózisától számított átlagos túlélési idő körülbelül 5 év, de változó: egyes betegeknél a betegség jelentős ütemben előrehalad és 3 hónap után is halálsal végződik, míg másokban a túlélés meghaladja a 10 évet.
Ajánlott cikk:
Szivacsos agyvelőbántalmak: titokzatos prionbetegségek
