Az Axenfeld-Rieger-szindróma egy genetikai betegség, amely károsítja a szemet, különösen a szem elülső részét. Fejlődésével együtt általában megjelenik a glaukóma, amely fiatal betegeknél akár a betegek 50% -ában is hozzájárulhat a látásvesztéshez. beteg. Melyek az Axenfeld-Rieger-szindróma okai és egyéb tünetei? Hogyan zajlik a kezelés?
Az Axenfeld-Rieger-szindróma (ARS) egy veleszületett rendellenesség, amelyet vizuális rendellenességek jellemeznek. Ezeket az anomáliákat más rendszerek és rendszerek hibái kísérik. Az Axenfeld-Rieger-szindróma előfordulását 1 200 000 élveszületésre becsülik.
Axenfeld-Rieger-szindróma - okai és öröklődése
Az Axenfeld-Rieger-szindróma oka a PITX2 vagy FOXC1 gén mutációja. Úgy tűnik, fontos szerepet játszanak az embrió fejlődésében, különösen a szem elülső szegmensének struktúráinak kialakításában, ezért mutációik a szem és a test más részeinek hibáihoz vezetnek.
Néhány ebben a szindrómában szenvedő embernél a PITX2 és FOXC1 gének mutációit nem sikerült azonosítani. Ezekben az emberekben a betegség okai ismeretlenek. Talán felelős más gének olyan mutációiért, amelyeket még nem fedeztek fel.
Az Axenfeld-Rieger-szindróma öröklődő atoszomális domináns, azaz egy személy örökli a gén egy normális és egy módosított kópiáját. A gén megváltozott példánya azonban dominál vagy fontosabbá válik, mint a munkakód. Ez egy genetikai betegség tüneteinek megjelenését okozza. A betegség új mutációból is származhat, vagyis olyan személyben alakulhat ki, akinek családjában a kórelőzmény nem szerepel.
Axenfeld-Rieger-szindróma - tünetek
Az Axenfeld-Rieger-szindróma jellemzői olyan vizuális hibák, mint: az írisz hipoplazia (az írisz gyenge fejlődése), az írisz-szaruhártya tapadásai, a szaruhártya elülső kötődése, a pupilla helytelen elhelyezkedése vagy az írisz többszörös lyukai.
A glaukóma miatt a látás 50% -ot veszít. beteg
A betegség során egyes betegeknél glaukóma alakul ki. Gyermekkorban kezdődhet, de általában serdülőkorban vagy fiatal felnőtteknél diagnosztizálják.
Ehhez általában más szervek és rendszerek rendellenességei csatlakoznak:
- helytelen fogszám és / vagy méret;
- az arc megjelenésének zavara - megnövekedett távolság a szemek között a norma felett, az állkapocs fejletlensége, az arc középső részének ellaposodása, kiemelkedő homlok, széles, lapos orr alja;
- bőrfelesleg a köldök területén;
- hypospadias;
- A halláskárosodás;
- veleszületett szívhibák;
- anális szűkület;
- az agyalapi mirigy működésének zavara, amely károsodott növekedéshez vezet;
Axenfeld-Rieger-szindróma - diagnózis
Axenfeld-Rieger-szindróma gyanúja esetén szemészeti vizsgálatokat végeznek, például: látásélesség-teszt, intraokuláris nyomásmérés, szaruhártya-átmérőmérés, a gonioszkópos szög vizsgálata és a fundus vizsgálata.
Más vizsgálatokat is végeznek, a kapcsolódó hibák típusától függően, például szívhibák esetén, pl. Mellkas röntgen és echokardiogram.
Ezenkívül genetikai vizsgálatokra van szükség.
Axenfeld-Rieger-szindróma - kezelés
Az Axenfeld-Rieger-szindróma genetikai betegség, ezért oksági kezelés nem lehetséges. A terápia elsősorban a glaukóma kialakulásának megakadályozását foglalja magában. Ha ez a betegség kialakul, műtétre van szükség.
ELLENŐRIZNI >> A glaukóma kezelése. Mikor alkalmazzák a glaukóma műtétet?
Ezenkívül a kísérő hibákat ennek megfelelően kezeljük.
Olvassa el még: Betegségek és gének: sok betegségre való hajlam örökletes Mi a RITKA BETEGSÉG? Ritka betegségek diagnosztizálása és kezelése Lengyelországban ... Prenatális vizsgálat: mi ez és mikor kell csinálni?
