A kezeléshez való hozzáférés hiánya, a diagnosztika évek óta számolva, és több száz felhívás a lengyel egészségügyi rendszer képviselőihez - ez a Fabry-betegségben szenvedők lengyelországi valósága. A február 28-án ünnepelt ritka betegségek napja alkalmából a szakértők hangsúlyozzák, hogy a Fabry-betegségben szenvedő lengyel betegek helyzete rendkívül nehéz.
A Fabry-betegség nagyon ritka és kevéssé ismert genetikai betegség. Ennek oka a makromolekuláris vegyületek sejtes átalakulásáért felelős alfa-galaktozidáz enzim hiánya vagy hiánya. Az enzim hiánya miatt az egész test szöveteiben mérgező lerakódások halmozódnak fel, amelyek ennek következtében tönkreteszik a belső szerveket, ami többek között végstádiumú veseelégtelenséghez, a szív és az idegrendszer, ezen belül az agy súlyos károsodásához vezet. Ezt csak az enzimpótló terápia akadályozhatja meg.
Nemcsak az egészség bukik meg
A Fabry-kór terápiája évek óta elérhető a világon, de a lengyel betegek csak a betegség tüneteinek enyhítésére számíthatnak, elsősorban farmakológiai fájdalomcsillapítókkal. Csak azok részesülhetnek enzimpótló kezelésben, akik korábban részt vettek klinikai vizsgálatokban, vagy a legsúlyosabb betegek. Ez azonban nem az állam, hanem a gyógyszergyártók kezdeményezése, és számos korlátozással jár.
- Szerencsés voltam, hogy bekerültem a drogprogramba, ennek köszönhetően nem látom a betegséget. Az eredményeim jók, és ha lehetséges, megpróbálok hétköznapi életet élni - mondja Wojtek, egy 19 éves, Fabry-betegségben szenvedő beteg.
Wojtek idősebb testvérének azonban nem volt ilyen szerencséje, mivel a betegség már károsította egyes szerveit. Jelenleg parenterálisan táplálják, a végtagok duzzanataitól és az egész test fájdalmától szenved. Mint Wojtek hangsúlyozza, az első adag kezelésben részesülő testvérek közötti hatéves különbség elegendő volt ahhoz, hogy életüket eloszthassák az öböl.
- Ha az enzimpótló terápiával történő kezelést nem a betegség első tünetei alatt kezdik meg, akkor a páciens idővel súlyos és visszafordíthatatlan károsodást szenvedhet a szervekben, vagy akár teljes kudarcukban is - mondja dr. Stanisława Bazan-Socha, a krakkói egyetemi kórház belgyógyász szakorvosa.
A Fabry-betegségben szenvedő családok szövetsége 15 éve aktív és küzd a kezeléshez való hozzáférésért. 2008-ban a kompenzált gyógyszerek listája többek között az alábbiakat tartalmazta: az ultra-ritka betegségek kezelésében alkalmazott készítmények, azonban a Fabry-betegségben szenvedő betegek terápiái nem tartoztak közé. Hat évvel később a betegek ismét elutasították a kezelést azzal az indokkal, hogy a gyógyszer drága. Ily módon Lengyelország lett az egyetlen olyan ország az Európai Unióban, ahol a Fabry-kórban szenvedő betegek a mai napig a szükséges kezelés nélkül maradnak.
Láthatatlan betegek
A progresszív Fabry-betegség fizikai következményeit nem kell említeni, szabad szemmel láthatók. A krónikus, kezeletlen genetikai betegség azonban sokkal súlyosabb következményekkel jár, mint a megjelenés megváltozása.
A Fabry-betegségben szenvedő családok szövetsége által kiadott "Láthatatlan betegség, láthatatlan betegek" című jelentés zavaró képet tár fel a lengyelországi Fabry-kórral folytatott életről. Ez azt mutatja, hogy a betegeket az állam elutasítva és kevésbé értékesnek érzi, mint a társadalom többi részét, amelyet a gyakoribb betegségek sújtanak. Akár 37 százalék a válaszadóknak nincs és nem is tervezik a gyermekvállalást, mert attól tartanak, hogy örökletes betegségre terjednek át, amelynek kezelése Lengyelországban nem érhető el.A válaszadók szerint a lengyel egészségügyi ellátórendszer hozzáállása a ritka betegségek kezeléséhez a diszkrimináció tünete a társadalom "maroknyi" ellenében, amelyet ez a probléma érint.
- Gyermekem szenved, a betegség több szervet károsít, én pedig tehetetlen vagyok. Más országokban ez elfogadhatatlan, Lengyelországban a betegeket fájdalmas életre és elutasító érzésre ítélik. Minden nap aggódom a fiam jövője miatt, vajon megkapja-e a gyógyszert, mielőtt a betegség még jobban kialakul - mondja Ewa, egy 11 éves, Fabry-betegségben szenvedő fiú édesanyja.
Nem ok nélkül az olyan betegségeket, mint a Fabry-kór, árva betegségeknek nevezik - a gyógyszerek szűk betegcsoport számára történő előállítása költségekkel jár, Lengyelországban a kezeléshez való hozzáférést továbbra is gazdaságilag mérlegelik. Az Európai Unióban forgalomba hozatalra engedélyezett több mint 220 ritka betegségek gyógyszere közül 26-ot Lengyelországban térítenek meg.
Szakértők, betegszervezetek és a Fabry-betegségben szenvedő családok szövetségének tagjai ugyanakkor hangsúlyozzák, hogy a költségalap nem határozza meg a kezeléshez való hozzáférést.
- A ritka betegségek napja alkalmat kínál arra, hogy felhívják a lengyelek figyelmét a ritka genetikai betegségekre, de beszéljenek arról is, hogy mit kell változtatni. Számunkra, Fabry-betegségben szenvedő betegek számára az elsődleges az életünket megmentő kezeléshez való hozzáférés, ezért úgy gondoljuk, hogy sok éves erőfeszítés után képesek leszünk rá - mondja Roman Michalik, a Fabry-betegségben szenvedő családok szövetségének tagja.
-czyli-pelargonia-pachnca-waciwoci-lecznicze-i-zastosowanie.jpg)
