Mely szembetegségek genetikailag meghatározhatók?

A szemészet genetikája ugyanolyan dinamikus, mint az orvostudomány más területein. Szembetegségek esetén genetikai teszteket alkalmaznak, többek között a szaruhártya vagy a retina dystrophiájának diagnosztizálásában. Bizonyos gének mutációinak kimutatása segít meghatározni az AMD, a szürkehályog, a glaukóma és a Lowe-Marfan-szindróma kialakulásának kockázatát is.

A szemészet genetikája ugyanolyan dinamikus, mint az orvostudomány más területein. Szembetegségek esetén genetikai teszteket alkalmaznak, többek között a szaruhártya disztrófiájának diagnosztizálásában (egyes esetekben az alapvizsgálat igazolja a diagnózist) vagy a retina. Intenzív munka folyik a génterápiákon, amelyek a mutált gének "helyreállítását" és a betegek helyreállítását célozzák (pl. Miután génterápiát alkalmaztak Leber veleszületett vakságának kezelésében - amely az RPE65 gén mutációival társult - a betegek nagy tárgyakat kezdenek látni és megkülönböztetni) . Bár a génterápiákat még nem vezetik be a kezelés rutinjába, ez sok beteg számára reményteli jövő.

Olvassa el még: Lutein: festék a fáradt szemekre Új kezelések a szembetegségre. Interjú prof. Jerzy Szaflik. Genetikailag meghatározott férfi és női meddőség Örökletes emlőrák és petefészekrák. Mit kell tudni a BRCA1 és BRCA2 génekről

Genetika a szemészetben

Több mint 1200 genetikai szembetegség van leírva az irodalomban. Gyakran ezek hasonló, átfedő tünetekkel járó betegségek, ezért az orvosoknak jelentős problémájuk van a gyors és pontos diagnózis felállításával. Jelenleg képesek vagyunk kiválasztott szembetegségek genetikai tesztjeinek elvégzésére, ennek alapján meghatározható például az életkorral összefüggő macula degeneráció (AMD) kialakulásának kockázata.

Szemészeti betegségek esetén rendkívül fontos a betegség kialakulását késleltető megfelelő kezelés korai felismerése és bevezetése, például glaukómában - a látóideg-degeneráció folyamatának leállítása. Annyira fontos, mert a bekövetkező változások visszafordíthatatlanok és nem gyógyíthatók. Megfelelő terápia alkalmazásával az orvosok késleltethetik a betegség teljes tüneteinek megjelenését, ami kétségtelenül évekig fenntartja a betegek életminőségét.

A genetika a szemészet jövője. Számos jel utal arra, hogy a genetikai tesztek a közeljövőben rutinszerű gyakorlattá válnak az orvosi rendelőkben.

Ellenőrizze, mit nem tud a glaukómáról

Genetikai teszt, de mire?

A genetikai teszt egy olyan eszköz, amelynek köszönhetően az orvos megjósolhatja az adott beteg prognózisát, a betegség megjelenését és lefolyását, beállíthatja a megfelelő kezelést és végül megbecsülheti annak kockázatát, hogy a hibás gén átjut-e utódainak. Egy másik érv a genetikai vizsgálatok elvégzése mellett, még gyógyíthatatlan betegségek esetén is - vakság veszélyével - a páciens felkészítésének lehetősége a jövő életére (pszichológus meghallgatása, a betegséggel való jövő tervezése, a megfelelő iskola, szakma kiválasztása stb.). Az AMD-re való hajlamra vonatkozó ismereteknek köszönhetően jelentősen csökkenthető a betegség kialakulásának kockázata, mielőtt az kialakulna:

• az étrend megváltoztatása - gazdagítása antioxidánsokkal és telítetlen zsírsavakkal az omega 3 családból;
• életmódváltás - növeli a fizikai aktivitást és csökkenti a napsugárzásnak való kitettséget;
• a dohányzásról való leszokás;
• gyakoribb orvosi ellenőrzés (a változások korai felismerése érdekében).

Genetikai teszt eredménye

Egy specifikus genetikai teszt eredménye nem változik, a kimutatott mutáció végigkíséri a beteget egész életében, és (más valószínűséggel) átadható utódainak. Ezért a teszt eredménye nemcsak a tesztalany életére, hanem a hozzátartozók életére is hatással lehet. Ezért fontos, hogy amikor elhatározzák, hogy tesztet végeznek, először genetikus tanácsát kéri, hogy teljes mértékben tisztában legyen a következményekkel. Az orvos (családtörténet, kórtörténet, vizsgálati eredmények stb. Alapján) kiválasztja a megfelelő genetikai vizsgálatot, gyakran megtakarítva a beteg idejét és pénzét.

A makula degeneráció genetikai vizsgálata

Az életkorral összefüggő makula degeneráció (AMD) a fejlett országokban a vakság egyik leggyakoribb oka a 60 év feletti embereknél. A genetikai kockázati tényezők közé tartoznak a CFH és az ARMS2 gének mutációi. E betegség esetén nagyon fontos a gyors diagnosztizálás, a megfelelő terápia bevezetése és az életmód megváltoztatása. A CFH és / vagy ARMS2 gének mutációinak hordozói a rendszeres orvosi ellenőrzésre és az Amsler-tesztre utalnak.

A glaukóma genetikai vizsgálata

Az elsődleges glaukóma a szemgolyó veleszületett betegsége lehet, becsült előfordulási gyakorisága 1: 5000 - 1: 20 000 születés. A betegséget a folyadék kiáramlásának elzáródása okozza a szem elülső kamrájából, az intraokuláris nyomás növekedésével, ami a látóideg másodlagos károsodásához és vaksághoz vezet. A genetikai állapotot a CYP1B1 gének mutációi jelzik (a betegség korábban jelentkezik) és a TIGR (a betegség az élet későbbi szakaszaiban jelentkezik).

A kezeletlen glaukóma elkerülhetetlenül teljes vaksághoz vezet. A legmagasabb kockázati csoportba (a CYP1B1 vagy TIGR gének mutációinak hordozói) tartozó embereknél évente legfeljebb kétszer, a fennmaradó részekben - 2-3 évente egyszer - intraokuláris nyomásvizsgálatot kell végezni.

Genetikai tesztelés Lowe-szindrómára

A Lowe-szindróma nagyon ritka betegség, amelynek előfordulási gyakorisága a lakosság körében körülbelül 1: 500 000.A szürkehályog minden méhen belüli betegben kialakul, és születéskor van jelen. A betegek fele glaukómában szenved (általában az első életévben észlelik). A szembetegségek mellett veseelégtelenség és mentális fogyatékosság is előfordulhat. A Lowe-szindróma X-hez kötődő öröklődés, ezért a férfiak általában megkapják a betegséget. Az OCRL gén mutációi felelősek a betegségért.

Genetikai teszt Marfan-szindróma esetén

A Marfan-szindróma a kötőszövet gyakori betegsége, 1: 5 000 - 1: 10 000 születési gyakorisággal. A betegeknél megfigyelt látásszervi változások közül a betegek több mint felénél egy- vagy kétoldali lencse elmozdulás fordul elő. Olyan hibákat is megfigyelnek, mint a retina leválása, a myopia és a lencse subluxációja. A betegséget az FBN1 gén mutációi okozzák.