Az első terhességemet a 7. héten vesztettem el, a másodikat a 8. héten. Megtettem az összes hormonvizsgálatot, antifoszfolipid szindrómát, toxoplazmateszteket, citomegáliát és rubeolát. A kutatás jól sikerült. Rendben van, hogy teszteljem a férjem spermáját. Végeztünk egy kariotípus tesztet is, ami rendben lett. A férjet Apal polimorfizmusra tesztelték az IGF-2 génben - kiderült, hogy jelen van a heterozigóta rendszerben. Van-e esélyem ilyen eredménnyel megszakítani a terhességet?
A felfedezett polimorfizmus növeli a vetélés kockázatát, abszolút nem olyan tényező, amely megakadályozza az egészséges gyermek születését. Tudomásom szerint ennek a változásnak az elemzése nem szerepel a vetélés utáni vizsgálati ajánlásokban, ezért részletesebb információkat kell megadnia a vizsgálatot elrendelő orvosnak.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Prof. külön- Aleksandra Jezela-Stanek, orvos, PhD
Több éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.
A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.
