Koronavírus és gének: fertőzésre való hajlam a DNS-ben?

A specifikus genetikai jellemzőkkel rendelkező embereknek potenciálisan nagyobb a kockázata a koronavírus megfertőzésének. Vizsgálatok kimutatták, hogy az emberi ACE2 génen belül számos olyan változatot azonosítottak, amelyek befolyásolhatják a más koronavírusok iránti fertőzésre való hajlamot: SARS-CoV és NL63. A betegségre való hajlam és a COVID-19 lefolyása közötti összefüggés azonban még mindig nem teljesen ismert.

Az immunológusok szerint a vírusok szervezetbe való behatolásáért felelős mechanizmusok ismeretének és az ebben a folyamatban részt vevő fehérjéket kódoló gének elemzésének köszönhetően megjósolható, hogy az emberek közötti DNS-különbségek befolyásolják-e a fertőzésre való hajlamot. Ez számos ismert és veszélyes betegségre vonatkozik.

- A genetikai kutatások és az asszociációs elemzések lehetővé tették a genetikai különbségek és a vírusfertőzések iránti érzékenység közötti összefüggések felderítését: HIV, HBV, HCV, dengue vírus, tuberkulózist okozó baktériumok, lepra, agyhártyagyulladás és maláriát okozó paraziták - sorolja Dr. Paweł Gajdanowicz A Wrocławi Orvostudományi Egyetem elnöke és Klinikai Immunológiai Osztálya. - Például a CCR5-receptort kódoló gén mutációja kevésbé érzékeny az emberekre a HIV-fertőzésre, és hasonló kapcsolatok megsokszorozódhatnak.

A specifikus genetikai jellemzőkkel rendelkező emberek, például a génvariánsok, különböző érzékenységgel rendelkeznek a fertőzések iránt, és másképp reagálnak a terápiában alkalmazott gyógyszerekre. Ennek következtében maga a betegség lefolyása függhet az egyes genetikai hajlamoktól. Ez az ismeret rendkívül értékes, és kezd klinikai hatásokká válni.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a HTML5 videót támogató webböngészőre történő frissítést

Gének és a SARS-CoV-2 koronavírus

Mint más betegségekben, a gének is szerepet játszhatnak a SARS-CoV-2 koronavírusban; az egyik legjobban leírt az ACE2 gén. A 2002-ben és 2003-ban járványt kiváltó SARS-CoV koronavírusról szóló korábbi vizsgálatok összefüggést mutattak az ACE2 gén által az alveolusok felszínén kódolt fehérjék mennyisége és a vírus által okozott fertőzés között. Ugyanez lehet a helyzet a SARS-CoV-2 esetében is.

Az új koronavírus-járvány korai szakasza ellenére a tudósok egyre többet tudnak arról, hogy ez a vírus hogyan képes megfertőzni az emberi sejteket.

- A tüdõsejtek SARS-CoV-2 vírus általi fertõzésének mechanizmusa összefügg a vírusfehérjék specifikus enzim általi aktiválásával a tüdõsejtek felszínén. Kimutatták, hogy az aktivált vírusfehérjék - hasonlóan a 2002-es SARS-Cov-járványhoz - kötődnek a fent említett ACE2 gén által kódolt emberi receptorhoz, fertőzést okozva - magyarázza dr. Mirosław Kwaśniewski, a Bialystoki Orvostudományi Egyetem Bioinformatikai és Adatelemzési Központjának vezetője.

Ahogy Dr. Kwaśniewski kifejti: az ACE2 receptort ezért a vírusok felhasználhatják a gazdasejtbe való belépéshez, amelyen belül szaporodnak. Az ACE2 gén ezernyi azonosított változata közül sokan képesek befolyásolni a koronavírusok, például a SARS-CoV és az NL63 fertőzésre való hajlamot. Azonban továbbra sem lehet megerősíteni, hogy létezik-e hasonló kapcsolat a jelenlegi koronavírussal - a SARS-CoV-2. A vírusterjedés és az invazivitás összefüggésében végzett további epidemiológiai vizsgálatokhoz nagyszámú genetikai elemzésre lesz szükség több populáción.

Ellenőrizheti, hogy veszélyben van-e?

Érdekes módon a korábbi vizsgálatok igazolták az ACE2 génen belüli genetikai változások kapcsolatát számos más betegségre, köztük a szív- és érrendszeri betegségekre fogékony betegeknél.

- Láthatjuk, hogy a COVID-19 lefolyását nemcsak a betegek életkora, hanem olyan társbetegségek is befolyásolhatják, mint például a cukorbetegség vagy a magas vérnyomás, vagyis azok, amelyek eredete genetikai feltételektől és életstílustól is függ. Csak most, válsághelyzetben kezdjük mindannyian jobban észrevenni az ilyen függőségek fontosságát - folytatja dr. Miroslaw Kwasniewski.

A tudósok szerint az új, veszélyes vírusok elleni küzdelem fegyvere lehet a modern technológiák rendelkezésre állása, amelyek lehetővé teszik a genomok nagyméretű szekvenálását (akár a teljes populáció számára), a fertőzésekkel és a betegség lefolyásával kapcsolatos információkhoz való globális hozzáférés, valamint a fejlett analitikai módszerek.

A fertőzés lefolyását vagy a kezelés hatékonyságát befolyásoló genetikai hajlamok azonosítása fontos szerepet játszhat az egészségügyi rendszer krízishelyzetben történő kezelésében, pl. a megnövekedett betegségre hajlamos emberek azonosításával, vagy akiknél a betegség klinikai lefolyása súlyos lehet.

A genetikai hajlam, valamint a viselkedési és környezeti feltételek ismerete lehetővé teheti a leghatékonyabb terápia kiválasztását.

A szakértőkről:

dr hab. Mirosław Kwaśniewski - genetikus, molekuláris biológus, bioinformatikus, a Bialystoki Orvostudományi Egyetem Bioinformatikai és Adatelemzési Központjának vezetője. A személyre szabott orvoslás és a nagyméretű genomika területén folytatott projektek kutatócsoportjainak munkájának koordinátora, elsősorban a civilizációs betegségek problémáira összpontosítva, különös tekintettel a rákra, a II. Típusú cukorbetegségre és a szív- és érrendszeri betegségekre. E projektek részeként együttműködik Lengyelország és a világ vezető kutatóközpontjaival. Munkájában a legújabb elemzési módszereket alkalmazza a genomika és a rendszerbiológia területén. Tanácsadó nemzetközi szervezeteknek és biotechnológiai vállalatoknak az új genomikai technológiák és az orvosbiológiai adatok elemzése terén. A tudományos eredményekért a tudományos és felsőoktatási miniszter kitüntetésének díjazottja.

dr. Paweł Gajdanowicz - a Wrocławi Orvostudományi Egyetem klinikai immunológiai tanszékének tanszékének adjunktusa. Az immunológia, az allergológia, az onkológia, a molekuláris biológia és a személyre szabott orvoslás területén tudományos cikkek írója. Tapasztalatot szerzett Lengyelország és Európa rangos kutatóintézeteiben. Részt vesz számos tudományos és kutatási és fejlesztési projekt végrehajtásában. Tagja a 3. ciklusú Fiatal Tudósok Tanácsának és az Európai Allergológiai és Klinikai Immunológiai Akadémiának (EAACI).