A Fabry-kór azon ritka betegségek egyike, amelyek hatékonyan kezelhetők a szervezet hiányzó enzimmel történő ellátásával. A kezelés minden EU-országban elérhető, de sajnos Lengyelországban nem. A Fabry-betegségben szenvedő lengyel betegek több mint 14 éve próbálnak sikertelenül hozzáférni egy életmentő terápiához. Láthatatlanok. Rejtőzködve szenvednek, súlyos fájdalmakban élnek, progresszív veseelégtelenséggel, ismételt stroke-okkal, valamint a szív vagy az emésztőrendszer zavartságával küzdenek. Korán meghalnak annak ellenére, hogy a megfelelő kezelés jelentősen meghosszabbíthatja az életüket, és lehetővé teszi számukra, hogy aktívak maradjanak. Végre észrevenni akarják őket! Ezért a „Fabry - égő probléma” című új országos kampány részeként melegen fellebbeznek és aláírásokat gyűjtenek az egészségügyi miniszterhez benyújtott petícióban, amelyben az enzimpótló kezelés megtérítését kérik.
- Végzetes büntetéssel élni rendkívül nehéz, különösen, ha tudatában van annak, hogy létezik olyan terápia, amely képes megállítani a betegség előrehaladását, de a betegek számára nem érhető el - hangsúlyozza Moskal Anna, a Fabry-kórral küzdő családok szövetségének elnöke, az országos ismeretterjesztő kampány kezdeményezője "Fabry - Égő probléma", amelyet Fabry betegségének szenteltek.
Országos figyelemfelhívó kampány indult a Fabry-kórról, amelynek részeként a betegek petíciót készítettek az egészségügyi miniszterhez.
- Egyrészt nagyon szerencsések vagyunk, mert a Fabry-kór azon ritka betegségek egyike, amelyeket hatékonyan lehet kezelni (a ritka betegségek mindössze 5% -ával az orvostudománynak van hatékony gyógyszere), másrészt Ehhez kevés szerencsénk van, mert az a terápia, amely a betegeket segítheti, a későbbi döntéshozókhoz intézett erőfeszítések ellenére sok éven át nem volt elérhető számukra - teszi hozzá.
Az égető probléma segélykiáltás. A dohányosok, mert ha a betegek nem kapnak azonnal kezelést, fennáll annak a veszélye, hogy idő előtt meghalnak. A dohányzás azért is, mert az "égő" kéz és láb érzése a betegség leggyakoribb, rendkívül súlyos tünete, amely az idegrendszer részvételéből adódik.
Ki az a Fabry?
A Fabry-betegségben szenvedőknél az alfa-galaktozidáz enzim termeléséért felelős gén hibája születik, amely lebontja a test egyes lipidjeit. Hiánya miatt ezek a lipidek sok szövetben és szervben felhalmozódnak. Ez viszont nagyon súlyos diszfunkciókat okoz az egyes szervekben a testben. Az első tünetek néhány éves gyermeknél észrevehetők. Mivel néhány tünet nagyon hasonlít a gyakoribb reumás, szív- vagy neurológiai állapotokhoz, a Fabry-kór diagnosztizálása gyakran hosszú éveket vesz igénybe. Ez idő alatt más szervek károsodnak. Ha a kezelést nem kezdik korán, akkor a beteg veseelégtelenséget, súlyos kardiovaszkuláris szövődményeket és idegrendszeri progresszív károsodást okoz. A betegek többszörös stroke-ban, szívrohamokban és súlyos ritmuszavarokban szenvednek. A perifériás idegek károsodása súlyos fájdalmat, halláskárosodást és számos rendellenességet okoz az emésztőrendszerben.
- Sajnos hosszú évek és sok orvosi rendelőbe tett látogatás után a helyes diagnózis felállítása csak egy pillanatra hoz megkönnyebbülést. Amikor az orvos nem képes kezelést nyújtani, csalódás, megbánás, tehetetlenség és óriási félelem támad. Amikor a beteg megtudja, hogy a kezelés az Európai Unió összes országában elérhető, Lengyelországban azonban nem, akkor a düh is érezhető - hangsúlyozza Anna Moskal.
Nem várhatunk tovább
A Fabry-betegségben szenvedő családok szövetségének körülbelül 70 tagja van. Becslések szerint Lengyelországban az összes beteg népessége nagyobb, de sajnos a nehéz diagnózis és a megfelelő nyilvántartás hiánya megnehezíti a pontos szám megadását.
- A Fabry-betegségben szenvedőket nem lehet látni. A döntéshozók nem látnak minket, a társadalom nem lát minket. A Fabry nem olyan betegség, amely a megjelenés jellegzetességeiben nyilvánul meg. A betegek úgy néznek ki, mint minden egészséges ember. Belül azonban testüket minden nap elpusztítják a felhalmozódó "méreganyagok". Elképzelhetetlen - fizikai és egzisztenciális - fájdalommal élnek. Korán meghalnak annak ellenére, hogy a legtöbben normálisan élhetnek és működhetnek - mondja Anna Moskal, a Fabry-betegségben szenvedő családok szövetségének elnöke.
A betegség genetikai alapja miatt egész családok szenvednek. Az egyik wrocławi család esetében két testvérről van szó, az anyjukról, a nagymamáról, a nagynéniről és a fiáról. Ez a tény egyrészt megkönnyíti a diagnózist, másrészt megnehezíti a normális életet. E problémák ellenére a betegek nem adják fel. Az enzimterápia megszerzésére több éve törekszenek.
Idén a Szövetség kezdeményezte a "Fabry - égő probléma" kampányt, amelynek keretében külön petíciót indítottak az egészségügyi miniszterhez címezve.
- Ez az utolsó esélyünk. Nem várhatunk tovább - hangsúlyozza az Egyesület elnöke, Moskal Anna, a Fabry-kórral küzdő emberek lánya, nővére és unokája. - Sok beteg már elvesztette reményét, hogy képesek lesznek kezelni. Néhány beteg úgy döntött, hogy külföldre megy, néhányan tudatosan úgy döntöttek, hogy nem alapítanak családot, mert félnek a hibás gén továbbadásától. A betegség pusztítást okoz a beteg testében, megváltoztatja életét és ellenőrzi a terveket. Noha a terápia kéznél van, és a betegek már évek óta használják az Európai Unió egész területén, a lengyel betegek többsége kezelés nélkül marad, esély nélkül normális életet élni. A "Fabry - Égő probléma" kampány segítségkérésünk. A Fabry-betegségben szenvedő betegek normálisan akarnak élni és működni. Hadd engedjék meg őket - fellebbez a moszkvaiak ellen.
- Az enzimatikus helyettesítő terápia az egyetlen esélyünk. Ha elég korán kapja meg, szinte teljesen megállíthatja a betegség előrehaladását és minimalizálhatja a tüneteket - magyarázza az egyesület tagja - Ewa, Pabianice.
A www.petycjeonline.pl weboldalon egy petíció található „Felhívás az egészségügyi miniszterhez, hogy biztosítsák a Fabry-betegségben szenvedő betegek enzimpótló kezeléséhez való hozzáférését.
- Aki nem közömbös a Fabry-betegek sorsa iránt, aláírhatja. Természetesen a terápia megtérítéséről a miniszter dönt, de ennek a betegségnek a társadalmi tudatossága és erőfeszítéseink támogatása rendkívül fontos számunkra. Minden hang, minden aláírás láthatóvá tesz minket. Betegként, emberként. Normális emberek vagyunk, lányok, fiak, anyák, feleségek, férjek, akik csak élni akarnak. - fellebbezik a Krzysztof Egyesület egyik tagjától Wrocławból.
Megéri tudni
Ne legyél közömbös, írd alá itt a petíciót!
