meghatározás
Steinert-kór, amelyet myotonic disztrófiának is neveznek, öröklött betegség. Progresszív izomdegenerációt okoz, így ez a patológia az izomdisztrófia típusú betegségek családjába tartozik. A betegség súlyossága változó, kezdve a minimális kellemetlenségetől a súlyos fogyatékosságig, és újszülötteknél és felnőtteknél fordulhat elő. A Steinert-betegség a test összes izomját érinti, beleértve a légzőrendszert, a szív-érrendszert, a szemét, az idegrendszert, a zsigert, az artériákat és az endokrin rendszert, amelyek a hormonok kiválasztásáért felelősek. A tünetek nagyon különbözőek lesznek, a betegség mértékétől függően.
tünetek
A myotonic disztrofia tünetei a következők:
- izomgyengeség;
- izom atrófia;
- hypotonia vagy alacsony izomtónus.
A formától függően hozzákapcsolhatók:
- kétoldalú szürkehályog;
- kopaszság;
- szív rendellenességek, ideértve a vezetőképességi rendellenességeket;
- légzési rendellenességek;
- alvászavarok;
- többé-kevésbé intenzív mentális retardáció.
diagnózis
Steinert-betegség gyanúja esetén vérminta elemzése határozhatja meg a diagnózist. Mivel azonban a diagnózisnak az egyén és családja életére gyakorolt erőteljes hatása van, beleértve az esetlegesen érintett gyermekeket és testvéreket, genetikai vizsgálatot kell végezni. A Steinert-kór a domináns típusú genetikai úton terjedő betegség, azaz az érintett szülővel rendelkező gyermek 50% -ának kockázata is az lesz. A prenatális diagnózis biopsziával elvégezhető. Az implantáció előtti genetikai diagnózist az in vitro megtermékenyítés után fogant embriók genetikai rendellenességeinek kimutatásával is meg lehet határozni.
kezelés
Steinert-betegség nem gyógyítható, de a beteget rendszeresen monitorozni kell izomzat, légzés, szív és endokrin monitorozással.
