Az örökletes angioneurotikus ödéma ödéma epizódokat okozhat, amelyek megjelenhetnek az arcon vagy a testben, de a has szintjén is, és heves fájdalmat okozhatnak. Néhány napos epizódokon alakulnak ki, és kb.
okai
Az örökletes angioödémát a C1 INH nevű komplement C1-inhibitor örökletes deficitje okozza, ami elősegíti a citokinek felszabadulását. A válsághoz a bradykinin felszabadulásának növekedése társul, amely az ödéma, görcsök és fájdalom oka.
C1 INH funkciók
A C1 INH részt vesz a komplementrendszer szabályozásában, valamint a vér koagulációjában.
A komplementrendszer védő szerepet játszik a fertőzések ellen, beavatkozva a fertőző ágensek semlegesítésébe, a gyulladásos reakció során, hanem az immunválasz szabályozásában és az immunkomplexek eltávolításában is.
3 fajta
Az örökletes angioneurotikus ödéma 3 fajtája létezik. Ezek a C1 INH szintjétől és aktivitásától függenek.
1. típus
Az 1. típusban a C1 INH hiányzik. Ez a helyzet a betegek kb. 50% -ánál jelentkezik, ezeket leggyakrabban 10-20 év között diagnosztizálják.
II
A 2. típusú C1 INH jelen van, de csak 15% -ban működik.
III
A 3. típus továbbra is rosszul definiálódik, jobban érinti a nőket és csak tüneti.
diagnózis
Gyakran előfordul, hogy a diagnózist csak évekkel a megjelenése után készítik olyan tünetek miatt, amelyek hasonlítanak az allergiára vagy a vastagbélgyulladásra. Egyes nyomok azonban már irányíthatják a diagnózist, például az antihisztaminokkal és kortikoszteroidokkal történő javulás hiánya, valamint az azonos tünetek bizonyos családtagokban. Azokat az embereket, akiknél a betegség csak emésztési formája van, fennáll annak a kockázata, hogy később diagnosztizálják őket.
A C1 INH, valamint a C3, C4 elemzését örökletes angioneurotikus ödéma gyanúja esetén kell elvégezni. A C3 vérszintje normális, a C4 szintje csökken, és a C1 INH szintje normális értékének körülbelül 30% -ára csökken a helyzetek 90% -ában.
