Jó reggelt, van egy kérdésem. Mindkét szüleim meghaltak, ennek oka a rák volt - anyának Hodgkin nyirokcsomói vannak, apjának rosszindulatú limfóma van a fejében. 41 éves vagyok és külföldön élek, szeretném tudni, hogy mekkora a valószínűsége a rákos megbetegedéseknek, és mit kell tennem? Elegendő-e a BRCA1 kutatás? Köszönöm, és várom a választ.
Mint már korábban említettem, mások kérdéseinek megválaszolásakor az adott személy rák kialakulásának kockázatának megfelelő felmérése és az egyéni megelőző ajánlások kidolgozása érdekében részletes genetikai interjú összegyűjtése és a rendelkezésre álló orvosi dokumentáció elemzése szükséges. Fontos az a kor, amelyben a hozzátartozók (beleértve a távoliokat is) rákos megbetegedéseket szenvedtek, valamint a szövettani vizsgálatok eredményei és a genetikai tanácsadást kérő személy egészségi állapota (egyes betegségek, a család történetétől függetlenül növelik a rák kialakulásának kockázatát).
Ideális esetben a genetikai tanácsadást az onkogenetika területén jártas klinikai genetikai szakembernek kell nyújtania. A konzultáció során a genetikai tesztek indikációit is megvitatják. A BRCA1 gén mutációi a mell-, petefészek- és prosztatarák kialakulására hajlamosítanak a legnagyobb mértékben. Természetesen a mutációhordozók más rákokban is szenvedhetnek. A család rákos spektrumától függően egy genetikus szakember meghatározza az egyes gének tesztelésének érvényességét, amelyek mutációi növelik a rák kockázatát.
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - az NZOZ Genomed klinikai genetikájának szakembere, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő megválaszolja a genetikai betegségek és veleszületett rendellenességek, az öröklődés és a prenatális diagnózis kérdéseit.
