A Spanyol Kórházgyógyszertár Társaság (SEHF) által készített nemrégiben elvégzett tanulmány kimutatja, hogy a gyógyszerre adott válasz akár 85% -a magyarázható genetikai tényezőkkel. Azucena Aldaz, a tudományos társadalom farmakokinetikai és farmakogenetikai csoportjának koordinátora szerint "ez a genetikai következtetés nagyon fontos annak érdekében, hogy megkülönböztessük a populáció különböző genetikai mintázatú csoportjait, és hogy mindegyikre alkalmazhassuk a legmegfelelőbb gyógyszert ugyanazon betegség kezelésére". Ez viszont lehetővé tenné a dózis optimalizálását és minimalizálja a mellékhatásokat.
De miért vannak olyan népességcsoportok, amelyek eltérően reagálnak ugyanazon gyógyszerre? A válasz a genom meghatározott régióiban rejlik, melyeket „egyetlen nukleotid polimorfizmusoknak” vagy SNP-knek nevezünk. Ezek olyan DNS-területek, amelyek valamilyen okból még mindig ismeretlenek, sokkal inkább mutálnak, mint mások. Ez azt jelenti, hogy ezekben a régiókban minden polgár nagy különbséget mutat.
Minden alkalommal, amikor egy SNP-ben mutáció alakul ki, új hordozó utódok alakulnak ki, így hosszú távon a DNS nagyon különböző régióit detektálják a különböző emberek között. Ugyanakkor más nagyon konzervált területeket is értékelni kell, azaz minden ember számára közös. A farmakogenetika tanulmányozásának tárgya a változó régiók, ahol megpróbálják meghatározni, melyik gyógyszer felel meg az egyének egy csoportjának SNP-jéhez.
farmakogenetikával
"A drogokkal kezelt betegek 30% -a nem reagál megfelelően."Az SNP-k a farmakogenetikai jelentőségű régiók, mivel kódolják vagy szabályozzák az anyagcserében részt vevő komponensek, különösen az enzimek és a transzportfehérjék expresszióját. Ez azt jelenti, hogy a különféle egyének sejtjeiben bekövetkező metabolizmus és bizonyos fehérjekoncentrációk eltérőek. Ezért egy adott gyógyszerre másképp reagálnak.
Ezek a variációk különös jelentőséggel bírnak a daganatellenes gyógyszerek, az immunrendszert gátló gyógyszerek és a központi idegrendszert befolyásoló egyéb gyógyszerek tervezésében. A farmakogenetika jövőbeni célja és jövőképe azonban az, hogy tudásaikat az emberi egészség minden területén alkalmazni tudja az új orvostudományokhoz egyre közelebb álló új technológiák kifejlesztésére.
Gyakran ezek a genetikai fogalmak túlmutatnak a lakosság körében, sőt az orvosi személyzet sem is használja őket, mivel közvetlen alkalmazásuk még mindig nem ismert. Ennek a tendenciának a megváltoztatására a közelmúltban jelent meg a "Farmakogenetika: klinikai valóság" címmel José Luis Poveda, a La Fe Egyetemi Kórház gyógyszertári szolgálatának vezetője, Valenciában. Célja az orvosok és a tudomány kapcsolatának megerősítése.
„A LA CARTE” GYÓGYSZER
Bár a drogok iránti érzékenység 85% -át a genetika magyarázza, nem ismeretes, hogy ez a következtetés milyen mértékben döntő jelentőségű. Egyes esetekben nem megfelelő gyógyszereket használnak súlyos betegségek kezelésére a betegek világszerte. Julio Benítez, az Extremadura Egyetem Orvostudományi Karának farmakológiai professzora szerint a gyógyszerekkel kezelt betegek 30% -a nem reagál helyesen.Ez a tény súlyos probléma mind a beteg, mind a társadalom számára. A beteg számára, mivel amellett, hogy nem kap megfelelő kezelést patológiájára, nemkívánatos hatásokat tapasztalhat meg. A társadalom számára a gazdasági költségek miatt, mivel a kábítószer használatát nem optimalizálták. Az Egyesült Államokban végzett tanulmány becslései szerint ebben az országban évente csaknem 1, 8 millió beteget kezelnek kórházba kábítószerrel kapcsolatos problémák miatt, és évente 100 000 halállal járnak.
Spanyolországban a számok szintén számottevõek: a becslések szerint a helyes kábítószer-használat megakadályozná évente 4000 halálesetet, hasonlóan a közlekedési balesetek által okozott halálesetekhez. Ezenkívül több mint 80 000 kórházi felvételt takaríthat meg. Ebben a sorban a farmakogenetika arra törekszik, hogy mélyebben megismerje a beteg genetikai profilját, azzal a céllal, hogy elkerülje a kilökődéseket, az összeférhetetlenségeket, a túladagolást és a mellékhatásokat. Az egyes személyek számára a DNS-től függően különböző gyógyszerek tervezése és fejlesztése egy újabb lépés az "a la carte" gyógyászatban. E stratégiával sokkal hatékonyabb és hosszú távon jövedelmezőbb gyógyszereket lehetne elérni.
Forrás: www.DiarioSalud.net
