A korai diagnosztizálás elengedhetetlen a megfelelő kezelés lehető leghamarabbi megkezdéséhez.

• Megmutatták, hogy minél korábban diagnosztizálják, annál jobb a betegek életminősége.
• Az újszülött szűrés elvégzése ideális rendszer a cisztás fibrózis minden esetének kimutatására.

Az immunreaktiv tripszinogén teszt vagy IRT

• Ez egy egyszerű vérvizsgálat, amely jelezheti a cisztás fibrózis lehetőségét.
• Az immunreaktív tripszinogén (IRT) teszt újszülöttek cisztás fibrózisának szűrővizsgálata.
• A magas IRT szint a lehetséges cisztás fibrózisra utal, és további vizsgálatokat igényel.
• Lehetséges a hamis pozitív eredmények megadása is.
• Költsége magas, tehát nem szisztematikusan.

A verejték teszt

• Ha egy fiú vagy lány olyan tünetekkel jár, amelyek arra késztethetnek bennünket, hogy cisztás fibrózisra gondoljunk, akkor ajánlatos elvégezni izzadási tesztet.
• Ez a teszt manapság a cisztás fibrózis diagnosztizálásának alapvető alapja.
• Ez a beteg verejtékének néhány cseppjét elemzi, amelyet egy speciális gépen összegyűjtöttek, amely meghatározza az ionok koncentrációját benne.
• Ha az izzadság sókoncentrációja bizonyos határokat elér, akkor a cisztás fibrózisra utal.

A genetikai vizsgálat kötelező

• Pozitív verejtékteszt-eredmények esetén a következő lépés egy genetikai vizsgálat, amely lezárja a specifikus mutációt és igazolja a diagnózist.
• A genetikai elemzést nem csak az érintett betegnél kell elvégezni, hanem szüleikre és testvéreire is.

Egyéb vizsgák

• A szkenner vagy a CT szkennelés.
• Székletzsír-teszt.
• Tüdőfunkciós tesztek.
• Hasnyálmirigy-funkció mérése.
• Szekretin stimulációs teszt.
• Tripszin és kimotripszin a székletben.
• Eszophagogastroduodenális tranzit.