A „Nature Genetics”, a „Nature Communications”, az „Human Molecular Genetics”, a „PLoS Genetics” és az „American Journal of Human Genetics” azok az öt kiadvány, amelyekben ezen a héten a történelem; amelyben legalább 100 000 rákos beteg és sok más egészséges ember vett részt. A nemzetközi együttműködés e csodálatos lehetősége az Európai Bizottság hetedik keretprogramjának finanszírozása révén lehetséges, és 200 európai intézmény (köztük néhány spanyol), Ázsia, Ausztrália és az USA vett részt.
"A„ Közös onkológiai gén-környezetvédelmi tanulmány ”(COGS) projekt 2009-ben indult, többek között a rákérzékenység genetikai alapjának megfejtése céljából. - magyarázza Javier Benítez, a genetikai program igazgatója az ELMUNDO.es-re. A Nemzeti Rákkutató Központ (CNIO) rákos megbetegedéseiről és ezen európai kezdeményezés egyik koordinátora.
Ennek az együttműködésnek köszönhetően 74 kicsi genetikai hibát fedeztek fel a három betegségben, amelyek évente világszerte 2, 5 millió embert érintnek. Ezeknek az úgynevezett kudarcoknak (egy nukleotid polimorfizmusok, SNPS) önmagában nagyon alacsony a kockázata, ám az egyén tucatot felhalmozhat, amelyek szaporodnak egymással, hogy jelentősen növeljék a rákos szenvedés esélyét. egész életében
Az egy nukleotid polimorfizmusok valójában kis változások a betűk sorrendjében a DNS-ben, és minden egyes embernek ezeknek a „kudarcoknak” több milliója lehet a genomjában, súlyos következmények nélkül. Ezek az SNPS teszik különbségbe egymást, például, amelyek magyarázatot adnak arra, hogy az egyén jobban reagál a kezelésre, mint egy másik személy, vagy érzékenyebb bizonyos betegségekre. A mutációktól eltérően (ritka, de nagyon meghatározó) a polimorfizmusok nagyon gyakoriak, de több tucatra van szükség a kockázat jelentősebb növelése érdekében.
Mint Lori Sakoda, a Kaiser Permanente Alapítvány és a Nature Genetics megjegyzésének szerzője magyarázza: "Az ilyen kis kockázatokat hordozó kudarcok felismerése csak egy nagyon nagy népesség tanulmányozásával lehetséges."
"Ezek az eredmények nem olyanok, amire egy átlagos polgár számíthat, például a rák gyógyítására. Nem változtatják meg azonnal a rák kezelését sem" - ismeri el John Witte, a Sakoda kommentár társszerzője az EL MUNDO-nak; "De nekik van nagy rövid távú értéke." Véleménye szerint az egyik legfontosabb szempont, hogy a felfedezett SNPS-k egy része számos rákfajtára jellemző; "Ez közvetlenül a tumorsejtek kezdetére utal, és azt sugallja, hogy a daganatok különféle betegségekké való kategorizálása helyett talán inkább a kutatásokra kellene összpontosítanunk hasonlóságukat."
Mellrák esetén - magyarázza Benítez - eddig csak 25 kockázati gént ismertek. Ennek az együttműködésnek köszönhetően 41 másik génben sikerült genetikai hibákat fedezni, amelyek még soha nem voltak kapcsolatban a daganatokkal, és ez magyarázza a családi mellrák kockázatának körülbelül 4% -át. "Eddig a BRCA1 és 2 gének magyarázzák az örökletes emlőrák eseteinek kb. 20% -át; de tudjuk, hogy vannak olyan családok, amelyekben a betegség sok nőt érint, akikben nem fordul elő mutáció ezekben a génekben, és amelyekben azt gyanítottuk, hogy van valami másod "- folytatja a genetikus.
A megállapítás fontossága ellenére Benítez ragaszkodik ahhoz, hogy e gének mindegyike önmagában is nagyon alacsony kockázatot jelent: "Ha egy nőnek 10% esélye van az emlőrákra egész életében, akkor mindegyik ezeknek az új géneknek a kockázatát 12% -ra vagy 13% -ra emeli. " Nagyon messze van a BRCA-hordozók 60–70% -os kockázatától. A munkák további 1000 SNPS-t találtak, amelyek továbbra is alacsonyabb kockázatot jelentenek a rákérzékenységre (mindössze 0, 1%), de ezek együttesen legalább a 14% -át magyarázzák a családi mellrák kockázatának.
Ezért a szerzők jelenleg óvatosak ezeknek a megállapításoknak a klinikai alkalmazását illetően ("túl korai a klinikán bármit megváltoztatni", mondja Benítez), de nem a jelentőségére, amely lehetővé tette az érzékenység ismert régióinak megduplázódását négy év alatt a rákhoz A prosztata esetében 26 új SNPS-t fedeztek fel, amely e tumorban az ismert genetikai hibák számát 78-ra teszi; míg petefészekben nyolc található. "Most jobban tudjuk, hogy a genom melyik régióiban kell a jövőben is vizsgálnunk" - mondta Peter Hall, a svéd Karolisnka Intézet kutatója és a COGS európai koordinátora.
Mostantól kezdve folytatni kell a kutatást ezen a területen, hogy jobban meghatározzuk, mely egyének életük során nagyobb valószínűséggel alakul ki rák, és hogy képesek legyenek az összes megelőző erőfeszítésre összpontosítani az adott populációban (a korai diagnosztikai tesztekkel, a drogok vagy a káros szokások, például a dohányzás elkerülése, amelyek felébreszthetik a rák genetikai hajlamát). Vagyis ezek a megállapítások nem utalnak a rákban közvetlenül részt vevő mutációkra, nem az ok-okozati összefüggésre (mutációs-betegség), hanem egy hajlamra mutatnak.
José Ignacio Arias, az asztúriai Monte Naranco kórház sebésze az egyik olyan szakember, aki együttműködött ebben a tapasztalatban, bár megérdemli a szerénység érdemeit: "Csak mintákat küldtünk, minden siker a koordináció Javier és csapata által. "mondja. Ő, aki ma egy rendes műtőnapként fogja kezelni a rákos betegeit, azt mondja, hogy ez a fajta hír számukra reményteljes lehet: "A rák diagnosztizálása annyira hatással van, hogy képes továbbadni nekik, hogy folyamatban vannak a vizsgálatok, amelyek megpróbálják a laboratórium előlegeit hamarosan átjuttatják a klinikára, ez reményteljes. "
Forrás: www.DiarioSalud.net
-porada-eksperta.jpg)
---waciwoci-lecznicze-i-zastosowanie.jpg)
---badanie.jpg)
