Az anyagcsere-betegségek nagyon tág fogalom - némelyikük halálos kimenetelű lehet, míg mások lehetővé teszik, hogy teljesen normálisan működjön (feltéve, hogy betartja az orvosi ajánlásokat). Az anyagcsere-betegségek kezelésének okai és stratégiái szintén eltérnek. Tudja meg, melyek a metabolikus megbetegedések, hogyan lehet felosztani az anyagcserebetegségeket, melyek a leggyakoribb anyagcserebetegségek és milyen a metabolikus betegségek kezelése?
Az anyagcsere-betegségek az anyagcsere különböző szakaszaiban előforduló hibák következményei.
Az anyagcsere a szervezetben zajló kémiai reakciók teste. Az anyagcsere folyamatok lehetővé teszik az üzemanyag ellátását testünk minden sejtjében. Ennek eredményeként képesek életfontosságú funkciók ellátására.
Az anyagcsere-reakciók egyes csoportjai felelősek a káros vagy veszélyes anyagok testünkből történő eltávolításáért.
Az anyagcsere rendkívül bonyolult jelenség; nehéz elképzelni, hogy milyen kémiai reakciók zajlanak egyszerre a testünkben. Ennek irányítása olyan lehet, mint egy nagy zenekar vezetése, amelyben minden zenész alapvető funkciót tölt be.
Tartalomjegyzék:
- Anyagcsere betegségek és anyagcsere
- Anyagcsere betegségek: típusok
- Anyagcsere betegségek: tünetek
- Szerzett anyagcserebetegségek: lefolyás és kezelés
- Veleszületett anyagcserebetegségek: lefolyás és kezelés
Anyagcsere betegségek és anyagcsere
Az emberi test anyagcseréje két fő csoportra oszlik: katabolikus és anabolikus.
A katabolizmus a komplex vegyszerek lebontására irányuló változások összessége. A katabolikus reakciók kisebb méretű részecskéket eredményeznek; ezen kívül keletkezik energia.
A katabolikus folyamat gyakori példája testünkben az emésztés. Az elfogyasztott étel nagy kémiai molekulákból áll, amelyeket a sejtek nem képesek felszívni. Az emésztési folyamat lényege, hogy kis, könnyen emészthető méretűvé alakítsa át őket. Az emésztési folyamat a mindennapi működéshez szükséges energiát is biztosítja számunkra.
Az anabolikus reakciók éppen ellenkezőleg működnek: céljuk összetett kémiai vegyületek felépítése. Az építőanyagok viszont kisebb molekulák. Az anabolizmus lehetővé teszi testszöveteink növekedését és fejlődését.
Ahogy elképzelheted, a katabolizmussal ellentétben az anabolizmus energiafogyasztó folyamat.
A testünkben zajló anyagcsere-reakciók összefüggenek egymással. Legtöbbjük a szekvenciális változás útjaiban kapcsolódik egymáshoz. Egy reakció termékeit beépítik a későbbi folyamatokba.
Az anyagcsere testünk összes szövetét érinti: némelyikük metabolikusan aktívabb (pl. Idegszövet, izomszövet), mások pedig kicsit kevésbé (pl. Bőr). Nincs azonban olyan szövet, amely nem vesz részt semmilyen anyagcsere folyamatban. Még látszólag "inaktív" csontszövet is folyamatosan részt vesz testünk kalcium-foszfát anyagcseréjében.
A metabolikus betegség lényegének megértéséhez fel kell idéznünk a kémiai reakció alapját. Lényege, hogy a kiindulási anyagot (szubsztrátot) egy másik anyaggá (termékké) alakítsa át. Testünkben a kémiai reakciók általában enzimek részvételével zajlanak le. Ezek olyan molekulák, amelyek megkönnyítik és felgyorsítják a reakció lefolyását.
Az anyagcsere-betegségek az anyagcsere különböző szakaszaiban fennálló zavarokkal járnak. Bizonyos kémiai reakciók hiánya (például egy adott enzim hiánya miatt) a reakciótermék képződésének hiányát eredményezi. Ugyanakkor előfordulhat, hogy a kiindulási termék (szubsztrát) túlzottan felhalmozódik, mivel további átalakulása gátolt lesz.
Az anyagcsere-reakciók közötti összefüggés miatt egy transzformáció megszakadása általában későbbi hibákat von maga után. Emiatt még látszólag jelentéktelen anyagcsere-hibák (például egy enzim hiánya) sok anyagcsere-út működését megváltoztathatják.
Az ilyen egyedi hibák hatása távoli szövetekben is megfigyelhető.
Az anyagcsere-betegség ritkán „pontos” - következményei általában az egész szervezet működését befolyásolják.
Anyagcsere betegségek: típusok
A metabolikus betegségeket számos jellemző miatt osztályozhatjuk: etiológia, a hiba által érintett metabolikus reakciók lefolyása vagy típusa.
A leggyakoribb felosztás a betegség okát érinti. Eszerint megkülönböztetünk veleszületett és szerzett anyagcserebetegségeket.
- A veleszületett anyagcsere-betegségek genetikai rendellenességekkel társulnak, amelyek befolyásolják bizonyos anyagcsere-utak működését. Ezek viszonylag ritka állapotok; ezekre példa a fenilketonuria, a Gaucher-kór és a mukopoliszacharidózis.
- A szerzett anyagcserebetegségek sokkal gyakoribbak, kialakulásukat számos tényező befolyásolja. Legtöbbünk találkozott velük a mindennapi életben - ezek olyan jól ismert entitások, mint a cukorbetegség, az oszteoporózis és a köszvény.
Testünk anyagcseréje hatalmas mennyiségű kémiai reakció. Elemzésének megkönnyítése érdekében gyakran vannak metabolikus utak alcsoportjai, amelyek specifikus vegyi anyagok átalakulásával társulnak.
A metabolikus reakciókban átalakuló makromolekuláris vegyi anyagok legfontosabb típusai a fehérjék, szénhidrátok, lipidek és nukleinsavak. Ezenkívül fontos a mikroelemek, például a kalcium vagy a vas átalakulása is.
A metabolikus reakciók fenti csoportjainak ismeretében bizonyos anyagcserebetegségeket rendelhetünk hozzájuk. Ez a mögöttes rendellenességek jellege alapján történő osztályozás.
Nem nehéz elképzelni, hogy a szénhidrát anyagcsere rendellenességének leggyakoribb példája a cukorbetegség.
A fehérje-anyagcsere (és pontosabban az őket építő aminosavak) megzavarása a fenilketonuria hátterében áll.
A csontritkulás a kalcium-anyagcsere rendellenességeivel társult betegség.
Viszont a köszvény a purinok kóros anyagcseréjének eredménye, amelyek a nukleinsavak részét képezik.
Anyagcsere betegségek: tünetek
A metabolikus betegségek a betegségek széles és heterogén csoportját alkotják. Tehát nem meglepő, hogy a tünetek nagyon sokfélék lehetnek. Természetesen minden anyagcserebetegségnek megvannak a maga jellegzetes tünetei.
Ennek ellenére a testünkben bekövetkező kémiai reakciók zavara két tünetcsoportot eredményezhet: a feldolgozatlan reagensek feleslegével és a termékhiányból eredő tünetekkel járhat.
Hogy könnyebben megértsék őket, vegyük a fenilketonuria példáját. Ez egy olyan betegség, amely a fenilalanin aminosav másik aminosavvá - tirozinná történő átalakításának hibájából ered.
A fenilketonuria tüneteit a fenilalanin testben történő felhalmozódása okozza, amely nem változik tovább. Ugyanakkor tirozinhiánnyal van dolgunk. A fenilketonuria legveszélyesebb szövődménye a fenilalanin lerakódása az agyszövetben, ami progresszív mentális és motoros károsodáshoz vezet.
Ha nem transzformálódik megfelelően, az anyagcsere szubsztrátok a test bármely szövetében felhalmozódhatnak, különféle tüneteket okozva. Bizonyos anyagok májban történő felhalmozódása a máj megnagyobbodását és rendellenes működését okozhatja, ami sárgasághoz vezethet.
Az urátkristályok lerakódása a köszvény tipikus hatása, ami ízületi fájdalomhoz vezet. Viszont a galaktóz felhalmozódása a szemlencsében szürkehályogot okoz a galaktozémia során.
A legtöbb anyagcserebetegség többszerves betegség. Az anyagcsere-betegség az egész testet érinti; az adott betegség entitásától függően a klinikai képet a kiválasztott szervek diszfunkciója dominálhatja.
Az anyagcsere-betegség az anyagcserét szabályozó rendszerek diszregulációjához is vezethet, amelyek között az endokrin rendszer játszik a legfontosabb szerepet.
A progresszív anyagcsere-betegségek ezért akár látszólag távoli szervekből és szövetekből is komplikációkhoz vezethetnek.
Szerzett anyagcserebetegségek: lefolyás és kezelés
Az anyagcsere-betegségek tüneteinek és kezelési stratégiáinak széles spektrumának megértése érdekében érdemes megvizsgálni ezeknek a betegségeknek az egyedi példáit. Először nézzük meg a gyakori, szerzett anyagcsere-betegségek csoportját. Legtöbbjük többtényezős; kialakulásukat genetikai és környezeti tényezők egyaránt befolyásolják.
- anyagcsere-betegségek: cukorbetegség
A cukorbetegség a szénhidrát-anyagcsere gyakori rendellenességeinek csoportja, amely az inzulinhiányhoz vagy az inzulinválasz romlásához kapcsolódik. Az inzulin olyan hormon, amely lehetővé teszi a test sejtjeinek a glükóz felhasználását. A cukorbetegségnek két leggyakoribb típusa van: az 1. és a 2. típusú cukorbetegség.
Az 1-es típusú cukorbetegséget a hasnyálmirigy inzulintermelő sejtjeinek autoimmun pusztulása okozza. A 2-es típusú cukorbetegségben az inzulin mennyisége normális, de a szervezet nem reagál rá megfelelően (úgynevezett inzulinrezisztencia).
Az 1-es típusú cukorbetegség oka egy autoimmun reakció, amely átfedésben van egy genetikai hajlammal. A 2-es típusú cukorbetegségben a genetikai tényezők fontos szerepet játszanak, de a környezeti tényezők (helytelen étrend, elhízás, elégtelen fizikai aktivitás) nagy jelentőséggel bírnak.
A cukorbetegségnek vannak más, ritkább típusai is, amelyeket gyógyszerek, endokrin rendellenességek vagy specifikus genetikai hibák (úgynevezett monogénes cukorbetegség) okoznak.
A cukorbetegségre jellemző anyagcserezavarok közé tartozik a vér glükózfeleslege (hiperglikémia) és sejthiánya (az inzulinhiány megakadályozza a glükóz bejutását a sejtekbe).
A glükóz a legtöbb szövet alapvető energiaforrása. A fogyasztás képtelensége miatt a sejtek lipidfüggő anyagcserére váltanak át - a szövetek energiára kezdenek zsírokat égetni.
Ezek a változások nagyszámú ketontest képződését eredményezik, ami a cukorbetegség egyik legsúlyosabb szövődményét okozhatja - az ún. ketoacidosis.
A cukorbetegségben lévő szervezet folyamatosan és egyre több glükózt próbál termelni a sejthiány pótlására (ami inzulin nélkül természetesen lehetetlen). A máj glükoneogenezise (a glükóz termelése különböző szubsztrátokból) aktiválódik.
A túlzott vércukorszint „kihúzza” a vizet a sejtekből, és pollakiuriát okoz, ami kiszáradáshoz és elektrolit-zavarokhoz vezet. A krónikus hiperglikémia károsítja a vesét, a látást, az ereket és az idegszöveteket.
A cukorbetegség farmakológiai kezelése magában foglalja az inzulin (diabetes mellitus t.1, előrehaladott diabetes mellitus t.2) vagy az inzulin szekrécióját és hatását fokozó gyógyszerek (diabetes mellitus t.2) beadását. A diabetes mellitus 2 esetében a nem farmakológiai módszerek (étrend, fizikai aktivitás) is fontosak.
A cukorbetegség gyors metabolikus rendellenességei (gyakrabban t.1) akár életveszélyesek is lehetnek (ketoacidózis, súlyos elektrolit-zavarok, hipoglikémia az inzulinkezelés során).
A cukorbetegség szövődményei szív- és érrendszeri betegségekhez, valamint a létfontosságú szervek károsodásához vezetnek. Emiatt a cukorbetegségben szenvedő betegnek átfogó és szisztematikus orvosi ellátásra van szüksége.
- anyagcsere-betegségek: diszlipidémiák
A dislipidémiák a lipidanyagcsere rendellenességei, amelyek a vér bizonyos lipidcsoportjainak rendellenes szintjét eredményezik.
A diszlipidémiák lehetnek elsődlegesek (a lipidanyagcsere genetikai rendellenességei), de a nem megfelelő táplálkozásból, bizonyos gyógyszerek alkalmazásából vagy más betegségek szövődményéből eredő másodlagos diszlipidémiák sokkal gyakoribbak a lakosság körében.
Az egyik leggyakoribb diszlipidémia a hiperkoleszterinémia, vagyis a megemelkedett LDL-koleszterinszint a vérben.
A diszlipidémia legsúlyosabb következménye a kardiovaszkuláris rendszerre gyakorolt negatív hatása. Az úgynevezett Az aterogén dyslipidemia bizonyított kockázati tényező az érelmeszesedés kialakulásában. A lipid rendellenességek egy csoportja, amely magában foglalja a megnövekedett triglicerid és LDL koleszterin ("rossz koleszterin") szintet és az alacsonyabb HDL koleszterin ("jó koleszterin") szintet.
Olvassa el még: Összes koleszterin, LDL és HDL - normák
Ezzel szemben az érelmeszesedés növeli az életveszélyes szövődmények, például a szívroham és a stroke kockázatát. A diszlipidémia kezelésének fő módszere az életmódváltás (étrend, a fizikai aktivitás növelése). Ezenkívül olyan gyógyszereket is alkalmaznak, amelyek csökkentik az LDL-koleszterint és a triglicerideket a vérben.
- metabolikus betegségek: metabolikus szindróma
A metabolikus szindróma a szénhidrát- és zsíranyagcsere rendellenességeinek gyűjtőfogalma, amely a szív- és érrendszeri betegségek (cukorbetegség, magas vérnyomás, érelmeszesedés és szövődményei) fokozott kockázatát eredményezi. A metabolikus szindróma diagnosztizálásához az alábbi 5 kritérium közül 3-nak teljesülnie kell:
- hasi elhízás, vagyis a derék kerülete> 94 cm a férfiaknál és> 80 cm a nőknél
- diszlipidémia, azaz
- - a vér triglicerid (TG) szintje> 150 mg / dl vagy hipertrigliceridémia vagy
- HDL-koleszterinszint férfiaknál <40 mg / dl, nőknél <50 mg / dl
- magas vérnyomás, azaz szisztolés vérnyomás> 130 Hgmm és / vagy diasztolés> 85 Hgmm vagy magas vérnyomás kezelése
- hiperglikémia, azaz éhomi vércukorszint> 100 mg / dl vagy a diabetes mellitus kezelése.
A metabolikus szindróma korai diagnózisa és hatékony kezelése kritikus fontosságú annak súlyos következményeinek megelőzésében. A terápia alapja az életmód radikális megváltoztatása (fogyás, a megfelelő étrend betartása, a fizikai aktivitás növelése).
- anyagcsere-betegségek: köszvény
A köszvény olyan betegség, amely a vér húgysavszintjének emelkedéséből adódik. A húgysav a purinok metabolizmusának terméke, amelyek a nukleinsavak (DNS, RNS) építőkövei. A húgysav feleslegét magas purintartalmú étrend (vörös hús, tenger gyümölcsei) okozhatja.
A hiperurikémiához (a húgysav szintjének emelkedése a vérben) hozzájáruló egyéb tényezők közé tartozik az elhízás, az alkoholfogyasztás, a genetikai tényezők, bizonyos gyógyszerek és a krónikus állapotok (beleértve a metabolikus szindrómát is).
A húgysav feleslege hajlamos az kristályosodásra az ízületekben és a periartikuláris szövetekben. A köszvény első tünete gyakran a nagylábujjban jelentkező fájdalom és duzzanat, amelyet a húgysav-kristályok szekréciója okoz a metatarsophalangealis ízületben. A köszvény gyulladása egy vagy több ízületet érinthet.
A kezelés megkezdése az első köszvényes roham után csökkenti a későbbi köszvényes rohamok kockázatát. A terápia nem farmakológiai eljárásokat (diéta, fizikai aktivitás) és gyógyszereket (nem szteroid gyulladáscsökkentők, gyulladáscsökkentő kolchicin, húgysavképződést gátló allopurinol vagy vizelettel történő kiválasztását növelő probenecid) alkalmaz.
- anyagcsere-betegségek: csontritkulás
A csontritkulás olyan anyagcsere-betegség, amely a csontok mechanikai ellenállásának csökkenésével és a törésekre való hajlam növekedésével jár. Míg úgy tűnik, hogy az oszteoporózis csak a csontszövetet érinti, más szervek és rendszerek is részt vehetnek a folyamatban.
Az osteoporosishoz vezető anyagcserezavarok néha a diszfunkció következményei:
- endokrin rendszer (hiperparatireoidizmus, ösztrogénhiány posztmenopauzás nőknél, a mellékvesekéreg károsodása)
- a kiválasztó rendszer (krónikus vesebetegség)
- emésztőrendszer (D-vitamin felszívódási zavar)
A csontritkulás helytelen étrendből vagy bizonyos gyógyszerek (pl. Glükokortikoszteroidok) szedéséből is származhat.
A csontszövet metabolizmusa szorosan összefügg a szervezet kalcium-foszfát anyagcseréjével és az azt szabályozó hormonokkal (mellékpajzsmirigy-hormon, kalcitonin, a D3-vitamin aktív formája).
A csontritkulás kezelése magában foglalja a táplálékkiegészítést (kalciumpótlás, D-vitamin), nem farmakológiai intézkedéseket (pl. Az esések megelőzését) és farmakológiai intézkedéseket (például a csontrontást gátló biszfoszfonátok).
Olvassa el még: Az osteoporosis farmakológiai kezelése. Melyek a csontritkulás elleni hatékony gyógyszerek?
Veleszületett anyagcserebetegségek: lefolyás és kezelés
A veleszületett anyagcserebetegségek olyan genetikai állapotok, amelyeket leggyakrabban az élet korai szakaszában észlelnek. E betegségek közül sok monogén jellegű: egy adott gén károsodik, ami az anyagcsere-változások egy adott szakaszának megzavarásához vezet.
Lengyelországban van egy újszülött szűrési program, amely kimutatja a leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegségeket.
Az újszülötteket 27 betegség, köztük 20 ritka anyagcsere-hiba miatt szűrjük át. Az anyagcsere-betegség ilyen korai felismerése lehetővé teszi a megfelelő eljárások végrehajtását a gyermek életének első pillanataitól kezdve. Ennek köszönhetően gyakran elkerülhetők az anyagcsere-betegségek súlyos szövődményei.
- anyagcsere-betegségek: fenilketonuria
A fenilketonuria egy metabolikus betegség, amelyet az enzim hibája okoz, amely a fenilalanin aminosavat átalakítja egy másik aminosavvá, a tirozinná. A betegség tünetei a felesleges fenilalanin felhalmozódásából származnak a központi idegrendszer szövetében, ami károsodásához vezet.
A fenilketonuria kezelése pusztán tüneti: egyelőre nem állnak rendelkezésre módszerek egy inaktív enzim „helyreállítására”.Ennek eredményeként a betegeknek alacsony fenilalanin-tartalmú étrendet kell követniük a betegség progressziójának megakadályozása érdekében.
- anyagcsere-betegségek: lizoszomális tárolási betegségek
A lizoszomális tárolási betegségek a kémiai reakciók szubsztrátjainak felhalmozódásával kapcsolatos betegségek intracelluláris vezikulákban - lizoszómákban. Felhalmozódásuk a kiválasztott enzimek aktivitáshiányának eredménye, amely genetikai hibákat okoz.
A lizoszomális tárolási betegségek egyik példája a mukopoliszacharidózis - súlyos, progresszív betegség, amelyet a mukopoliszacharidok felhalmozódása okoz.
Az alfa-glükozidáz hiánya által okozott Pompe-betegség szintén a lizoszómális tárolási betegségek közé tartozik. Ez egy olyan enzim, amely lehetővé teszi a glikogén megfelelő lebontását; hiánya esetén a glikogén különböző szervekben halmozódik fel: a szívben, a májban, az izmokban és a központi idegrendszerben.
A Pompe-kór kezelése jelenleg módosított alfa-glükozidáz beadásával áll rendelkezésre.
- anyagcsere-betegségek: juharszirup-betegség
A juharszirup betegség neve az abban szenvedő betegek vizeletének jellegzetes illatából származik - a juharszirup szagára hasonlít.
A betegség gyökere az enzim hibája, amely az un. Lebomlásáért felelős elágazó láncú aminosavak: leucin, izoleucin és valin. Ezen aminosavak fokozott koncentrációja káros hatással van a központi idegrendszerre.
A juharszirup betegség Lengyelországban a gyermek életének legkorábbi szakaszában mutatható ki az újszülött szűrővizsgálatoknak köszönhetően. Krónikus kezelése korlátozott mennyiségű elágazó láncú aminosav tartalmú étrenden alapul.
- anyagcsere-betegségek: alkaptonuria
Az alkaptonuria egy másik metabolikus betegség, amely az aminosav anyagcseréjének megzavarásával jár. A fenilalanin és tirozin átalakulások hibája átalakulásaik köztitermékének - homogentizinsav - felhalmozódásához vezet.
Feleslege a vizelettel ürül, ami a betegség jellegzetes tünetét - a vizelet sötétedését okozza. Az alkaptonuria további jellemző jellemzői az ízületek degenerációja és védelme, amely a sötét kék-fekete pigment felhalmozódása a porcban és a bőrön.
Az alkaptonuria kezelése azon aminosavak fogyasztásának korlátozásán alapul, amelyek metabolizmusa zavart (fenilalanin és tirozin).
- anyagcsere-betegségek: Wilson-kór
A Wilson-kór a réz anyagcseréjének veleszületett hibájának eredménye. A Wilson-kór tünetei ritkán jelennek meg röviddel a születés után - általában 5-10 éves kor után jelentkeznek.
A réz anyagcseréjének megszakadása különböző szervekben - a májban, a szemekben és az agyban - lerakódást okoz.
a Wilson-kór jellegzetes tünete a ceruloplazmin koncentrációjának csökkenése a vérben. Ez egy fehérje, amely felelős a réz megkötéséért és a testben történő szállításáért.
A Wilson-kór kezelése az étkezési rézbevitel csökkentéséből és a rézt megkötő vagy a szervezetből történő kiválasztását növelő szerek beadásából áll.
Tudjon meg többet más anyagcsere-állapotokról:
- Wolf-Hirschhorn-szindróma: okok és tünetek. Ennek a ritka genetikai betegségnek a kezelése
- Zellweger-szindróma: okok és tünetek
- Krabbe-kór - genetikai anyagcsere-betegség
- Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig szindróma)
- Hemochromatosis - tünetek, típusok, DNS-vizsgálatok, kezelés
- Chondrocalcinosis (álpohár): okok, tünetek, kezelés
- Cystinosis - okai, tünetei és kezelése
- Sitosterolemia: okai, tünetei, kezelése
- Metilmalonsavas acidózis - okai, tünetei és kezelése
- Állítólagos hypoparathyreosis vagy Albright-szindróma
- Hunter-szindróma - a II típusú mukopoliszacharidózis tünetei és kezelése
- Lesch-Nyhan-szindróma - férfi meddőségi betegség
- A Smith-Lemli-Opitz szindróma ritka metabolikus betegség. Lehetséges SLOS kezelés?
A szerzőről
Olvassa el a cikk további cikkeit
