A Krabbe-kór (globoid leukodystrophia) egy kevéssé ismert, nagyon ritka genetikai betegség, amely főleg a perifériás és a központi idegrendszert érinti. Klasszikusan a Krabbe-betegség érinti az újszülötteket, de előfordulhat az élet későbbi szakaszaiban is. A legtöbb esetben a Krabbe-kór 2 év körüli halálhoz vezet. Milyen okai és tünetei vannak a Krabbe-betegségnek? Mi a kezelés?
Tartalomjegyzék:
- Krabbe-kór - okai
- Krabbe-betegség - tünetek
- Krabbe-betegség - diagnózis
- Krabbe-betegség - kezelés
- Krabbe-kór - Károly története
A Krabbe-kór (globoid leukodystrophia) az ún tárolási betegségek, és egy olyan enzim hiányában vagy hiányában áll, amely szükséges a mielin, vagyis az idegrostokat körülvevő anyag megfelelő szerkezetéhez.
Ennek a hibának a következménye a galaktocerebrozid feleslege, amely megzavarja a központi (központi) és a perifériás idegrendszer működését, és ennek eredményeként az izmok és az idegek progresszív diszfunkcióját állítják - mondja Assoc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, az anyagcsere-betegségek, az endokrinológiai és a diabetológiai klinika vezetője, a varsói "Gyermekek Memorial Health Center" intézete, az Orphanet Poland koordinátora
A Krabbe-kór egy példa egy ritka betegségre, bár az EU-ban a becsült betegek száma meghaladja a 240 000-et. Legtöbbjük genetikai és klinikai lefolyása súlyos; gyakran életveszélyt jelentenek, vagy krónikus fogyatékosságot okoznak - teszi hozzá a szakember.
Krabbe-kór - okai
A Krabbe-betegség oka a GALC (14q31) gén mutációja, amely a galaktocerebrozidáz lizoszomális enzimet kódolja, amely a galaktocerebrozidból és a galaktozil-szfingozinból (pszichozin) származó galaktóz hidrolízisét katalizálja.
A globoid leukodystrophiát Krnud nevű betegségnek nevezik Knud Haraldsen Krabbe dán neurológus, aki először leírta a betegséget.
A pszichozin felhalmozódása a központi és a perifériás idegrendszer demielinizációjához vezet.
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához egy személynek meg kell örökölnie ugyanazon gén két megváltozott példányát (mindkét szülőtől egy megváltozott példányt).
Ha egy személy egy megváltozott példányt és egy helyes példányt örököl, akkor a legtöbb esetben egészséges hordozó lesz, mert a helyes példány jelenléte kompenzálja a megváltozott példány jelenlétét.
Hordozónak lenni azt jelenti, hogy nem érinti Önt, hanem azt, hogy egy gén megváltozott példányát hordozza egy párban, és tovább tudja adni az utódainak.
Krabbe-betegség - tünetek
A betegségnek négy típusa van: ¹
- csecsemő forma (más néven "klasszikus") - a leggyakoribb -, az élet első 6 hónapjában jelentkezik
- gyermek forma - 6 hónap és 3 éves kor között jelentkezik
- serdülő forma - 3 és 10 év között jelentkezik
- felnőtt forma (legritkább) - 10 éves kor felett kezdődik
A lengyel irodalomban nincsenek beszámolók serdülők jelenlétéről, az angol nyelvben pedig szórványosan találhatók meg. Kevés olyan tudós is érdeklődik ebben a témában, ami valószínűleg a probléma társadalmi jelentőségének kicsi mértékének és az ehhez kapcsolódó kutatási finanszírozás hiányának tudható be.
Az infantilis tünetek 2 és 6 hónapos kor között jelentkeznek, és a betegség lefolyása 3 szakaszra osztható:
A betegnél gyorsan jelentkezik a nyelés, légzés, vakság és süketség. A csecsemő általában 2 éves koráig meghal - mondja Assoc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska.
- I. szakasz - ingerlékenység, merevség, gyenge fejszabályozás, etetési nehézségek, a hüvelykujj periodikus meghúzása, a testhőmérséklet emelkedése, a fejlődés késése
- II. Szakasz - megnövekedett izomfeszültség támadások opisthotonussal, myoclonicus görcsök, regressziós fejlődés, kézszorítás és látásvesztés
- III. Szakasz - csökken az izomfeszültség, vakság és süketség jelentkezik
A betegek 2-3 éves koruk előtt vegetálnak és meghalnak, általában légúti fertőzések miatt.
Késői csecsemő / serdülő (1-8 év) és felnőttek (> 8 év) esetében a tünetek a kialakuláskor változóak és a betegség progressziója változó (idősebb betegeknél általában lassabb).
Az infantilis / serdülő formában szenvedő betegek tünetei hasonlóak a csecsemő formájához, de a felnőttek kezdeti tünetei gyakran a következők:
- gyengeség
- járási zavar (spasztikus paraparesis vagy ataxia)
- súlyos paresztézia
- hemiplegia és / vagy vakság, perifériás neuropathiával vagy anélkül
A kognitív hanyatlás változó, és felnőtteknél gyakran nem tapasztalható.
Krabbe-betegség - diagnózis
A diagnózist a tünetek, a neurológiai tesztek, valamint az enzimatikus és genetikai vizsgálatok eredményei alapján állapítják meg.
Krabbe-betegség - kezelés
A kezelés csak tünetmentes infantilis betegeknél a hematopoietikus őssejt transzplantációra korlátozódik, enyhe esetekben késői megjelenésre. Kimutatták, hogy ez a kezelés lassítja a betegség progresszióját.
Egyéb kezelési lehetőségeket (azaz chaperone fehérje terápiát, enzimpótló terápiát, génterápiát) jelenleg állatmodellekben vizsgálnak.
Olvassa el még: HUNTER SYNDROME - II típusú mucopolysaccharidosis tünetei és kezelése Chediak-Higashi szindróma: okai, tünetei, kezelése Gaucher-kór - okai, tünetei és kezelése Szakértői vélemény Doc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, a CZD Intézet Metabolikus Betegségek, Endokrinológiai és Diabetológiai Tanszékének vezetője, az Orphanet Poland koordinátoraAz árva betegségek megszelídítésére
Lengyelországban a problémát az ilyen ritka betegségek, az árváknak nevezett betegségek alacsony tudatossága jelenti, a betegek és családjaik elszigeteltségének érzése miatt, ami a környezet általános félreértéséhez kapcsolódik (az orvosok körében is).
Ezért olyan fontos az Európai Bizottság kezdeményezése, amely nyilvános konzultációkat indított ezekről a betegségekről az EU országaiban. A konzultáció célja a róluk szóló ismeretek terjesztése, a diagnosztika, a kezeléshez való hozzáférés és a betegek ellátásának javítása.
A ritka betegségekben szenvedő betegeknek joguk van ugyanarra a megelőzésre, diagnózisra és kezelésre, mint más betegek. Arra biztatok minden érdeklődőt, hogy vegyék igénybe a http://www.orpha.net/ internetes információs szolgáltatást
Ajánlott cikk:
Melyek a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése Lengyelországban ...Krabbe-kór - Károly története
Karol 1995. június 19-én született. Ő volt az első, vágyott gyermekünk. Minden a tervek szerint haladt: először az esküvő, aztán a saját lakásom és a gyerek. A terhesség és a szülés komplikációk nélkül zajlott. Karolek jól evett, felnőtt és három hónapos korában elkezdte emelni a fejét.
Amikor nem volt hat hónapos, barátok látogattak meg minket egy azonos korú gyermekkel. Ekkor vettük észre először, hogy Karolek másképp viselkedett, mint az a fiú. Nagyon letargikus volt, sokkal kevésbé mozgékony. Figyelni kezdtük.
Hamarosan elmentem vele a klinikára. Az orvos azt mondta, hogy a kicsi ... alultáplált, és konzultációt javasolt egy laktációs klinikán. Szoptattam Karolt és elég sokat ettem, és ő bizony nem volt lesoványodott.
Csak körülbelül egy hónap múlva és egészen véletlenül - egy ismerősömnek köszönhetően - a Gyermekemlék-egészségügyi Intézetben találtuk magunkat. Karolek a kórházban maradt kutatás céljából. Elég gyorsan megtudtuk az eredményeiket. Soha nem fogom elfelejteni azt a látogatást.
Az anyagcsere-osztály egyik orvosa elmondta, hogy Karol Krabbe-betegségben szenved - egy ritka genetikai eredetű anyagcsere-betegségben, amely egy bizonyos enzim hiányát vagy teljes hiányát eredményezi. Gyógyításra nincs esély.
Megtudtuk, hogy fiunk állapota fokozatosan romlik, és hogy az ilyen gyerekek általában kétéves koruk előtt meghalnak. Kaptunk egy szórólapot a hospice-ból, hogy távozzunk. Sokk volt számunkra. A férj nem bírta a feszültséget, valamit ordított az orvosnak ...
A Krabbe-betegségben szenvedő gyermekek általában kétéves koruk előtt meghalnak
Mostanáig nem tudom, hogyan éltem túl az egészet. A lehető legkevesebb gondolkodás érdekében igyekeztem konkrét kérdésekre összpontosítani - a beteg fiam gondozásával kapcsolatos mindennapi tevékenységekre. És egyre nehezebb volt.
A neurológiai rendellenességek előrehaladtak - Karolek elvesztette látását, egyre több problémája volt a nyeléssel, fulladás volt. Meg kellett etetnem és megittam a szondán keresztül.Sétálgatásként sehol sem mozogtam elektromos szívóeszköz nélkül, hogy felszívjam a váladékot a légzőrendszerből.
Nagyon nehéz volt. Néha meglátogattak minket a hospice dolgozói - egy pszichológus és két fiatal. Nagyon hálás vagyok nekik. Ők voltak az egyetlen emberek, akik részt vettek a történésekben, kísértek szenvedéseimben.
Az emberek általában kerülik az ilyen beteg gyermekes családokat, mert nem tudják, hogyan kell kezelni a szerencsétlenséget. Ezenkívül az elidegenedés és a félreértés érzését fokozta az a tény, hogy ez egy nagyon ritka betegség.
Karolek éjjel, alvás közben halt meg, 10 nappal az első születésnapja után. Fiunk az idegrendszer megfelelő működéséhez szükséges enzim nélkül született. Ez egy ritka genetikai betegség, ahol mindkét szülőnek van egy abnormális génje.
Ezt nevezik recesszív gén - ez nincs hatással az én és a férjem egészségére, de amikor két ilyen génnel rendelkező ember találkozik, nagy a kockázat (25%), hogy a gyermek örökli mindkét recesszív gént és megbetegszik.
Nagyon kicsi a valószínűsége annak, hogy mindkét partnernek lesz ilyen génje, de ez sajnos a mi esetünk volt. Keserűen elmondható, hogy minket "a sors választott meg".
Megéri tudniHonnan jött a Krabbe-kór Lengyelországban?
A lengyelországi Krabbe-kór valószínűleg a svéd vízözönséggel függ össze .¹ Lehetséges, hogy a mutáns allél elterjedését olyan országból indította el, amelynek ma a legmagasabb a Krabbe-betegség előfordulása. Ezek a feltételezések egyelőre működési hipotézisek maradnak, amelyet csak genetikai vizsgálatokkal lehet ellenőrizni .¹
Rotterdami klinika, amely Krabbe betegségével foglalkozik
A vizsgálatokat közvetlenül a Karolek-kór diagnosztizálása után végeztük el, és hallottuk, hogy ha úgy döntünk, hogy újabb gyermeket vállalunk, akkor ezt saját felelősségünkre tesszük. Nehéz lemondani a család álmáról, de féltünk megpróbálni.
Egy idő után azonban felhívtak minket, hogy Hollandiában, Rotterdamban találtak egy klinikát, amely Krabbe-betegséggel foglalkozott, és a prenatális vizsgálatok alapján képes volt megállapítani, hogy a gyermek beteg lesz-e. Aztán tettünk egy kísérletet. Gyorsan és gond nélkül teherbe estem.
A 21. héten amniocentézist kaptam, és a vett magzatvízmintát Hollandiába küldték. Körülbelül egy hónapot vártunk a teszt eredményeire. Faxon érkeztek a CZD-be. És olyanok voltak, mint egy ítélet - halálbüntetés a második gyermekünk számára.
Megtudtuk, hogy megint fiú volt, és hogy megint ez az átkozott betegség sújtotta. Meg kellett szakítanom a terhességemet. Kegyetlen lenne a gyermeket csak szenvedni, lassú, elkerülhetetlen halálra ítélni. Már tudtuk, hogy ez mit jelent.
Voltak azonban emberek, akiknek volt bátorságuk emlékeztetni a „terhesség megszüntetésére”. Mennyibe kerül szívtelen és fantáziamentes, hogy a nők ebben a helyzetben gyereket szüljenek? De nem vagyok olyan könnyű megérinteni.
Tudtam, hogy erősnek kell lennem, meg kell birkóznom, abszolút nem szabad lebontanom. És erős voltam. Két sikertelen próbálkozás után még a férjem is - született optimistám - tönkrement egy kicsit. Nem szívesen beszéltünk róla. De nem távolodtunk el egymástól, bár ilyen krízishelyzetekben néha igen.
Ajánlott cikk:
NIFTY teszt: non-invazív prenatális teszt. Mi ez, mennyibe kerül?Harmadik terhesség - a prenatális vizsgálatok kimutatták, hogy a csecsemőnek nem lesz genetikai állapota
1997 végén harmadszor lettem terhes. Ismét amniocentesis és egy hónap várakozás a teszt eredményeire. Minél közelebb voltam velük, annál jobban féltem. Emlékszem, péntek délután volt, és a munkahelyemen voltam. 15 óra után megcsörrent a telefon.
Azt gondoltam: ki a fene hív ilyenkor? Már majdnem hétvége van. A Gyermek Emlékhely Egészségügyi Intézet egy hölgye azt mondta, hogy Hollandiából csak most jöttek az eredmények, és gyermekünk egészséges. Borzongást éreztem. Tehát lehetséges! Normális, egészséges gyereket, fiút fogok szülni. Micsoda megkönnyebbülés, micsoda öröm! Két év után állandó félelemben éltem.
A prenatális vizsgálatoknak köszönhetően azt is tudtuk, hogy a csecsemőnek nincsenek egyéb súlyos hibái, különösen az idegcső hibái, és az ilyen ismeretek felbecsülhetetlenek. De természetesen a félelem nem hagyott el teljesen. Miután átéltem minden erősebb összehúzódást, minden további vizsgálatot nyugtalanná tettem. Szerencsére a terhesség zökkenőmentesen zajlott, és 1998. július 23-án Jakub megszületett.
Nagy, egészséges, gyönyörű fiú. Amikor még kicsi volt, mindentől megremegtem - amikor éjszaka csuklást kapott, orvoshoz akartam menni vele! Hosszú időbe telt, mire rájöttem, hogy Jakubot úgy lehet kezelni, mint bármely más, egészséges gyereket. Például nagyon sokáig kevertem az összes étkezését, mert eszembe jutottak azok a szörnyű pillanatok, amikor Karolek fuldokolt és fuldokolt.
Valószínűleg örökre túlvédő anya leszek ... Jakub azonban csodálatosan nőtt: gyorsan nőtt, ritkán betegedett meg, elég korán kezdett beszélni, és amikor a gyaloglásról van szó, akkor ... phew, fáradtnak érzem magam az emléktől.
Ez a kisfiú valójában egyáltalán nem sétált, csak futott! Ő volt a legforgalmasabb gyerek, akit ismerek - mintha egy beépített motor lenne a lábában. Jó néhány évig tartott. A mozgás mindig is volt és az ő eleme - már hétéves korában nagyszerű úszó és síelő volt, ma pedig, kilenc évesen, hokit edz a Legia-nál, és nagyon jól teljesít.
Váratlan terhesség - stressz és félelem, hogy a babát genetikai betegség fenyegeti
Soha nem akartunk egyetlen gyereket, de második gyereket terveztünk, amikor Jakub iskolába ment. Közben, éppen a harmadik születésnapja után, kiderült, hogy terhes vagyok.
Nem voltam elragadtatva. Csak szülői szabadságom után jöttem vissza dolgozni, szerettem volna folytatni a tanulmányaimat és megírni a doktori címet. Az életem stabil és boldog volt - házat építettünk, a férjem vállalkozása virágzott.
És itt minden visszatért, a félelem visszatért. Attól féltem. Nem akartam újból végigcsinálni az összes tesztet és várni az eredményeket. Nagyon nehéz időszak volt ez számomra. Nem szabad elfelejteni, hogy a kutatás anyagát a 21. héten gyűjtötték össze, és az eredmények egy hónappal később ismertek - ez majdnem fél év állandó szorongás!
Robert megpróbált felvidítani és megnyugtatni, meggyőzve arról, hogy minden rendben lesz ... És ez így is volt. A kutatás eredményei sikeresnek bizonyultak. Ludwik 2002. március 23-án született. Mivel megjelent a világon, nem volt kétségem afelől, hogy jó idő-e újabb gyereket vállalni, és ma nem tudom elképzelni, hogy esetleg nincs ott.
Teljesen különbözik az öccsétől - nyugodtabb, jobban tükröző. Amikor pici volt, gyakran meglepett minket valamilyen életkor szerinti belátással. 5 éves korában elkezdett zongorázni. Nagyon meghatódtunk, amikor az utolsó karácsonyi énekeket az utolsó karácsonykor játszotta.
Elvesztettem két gyereket, nekem voltak a legrosszabb pillanataim, amiket egy anyának lehetett. Ma két csodálatos fiam van. Az élet nem mindig úgy alakul, ahogy szeretnénk. De a legfontosabb nem elveszíteni a reményt. Hinni kell abban, hogy a sors megváltozik, és hogy rosszabb idők után jobbak is eljönnek. Megcsináltuk.
Bibliográfia:
1. Jastrzębski K., Klimek A., Krabbe globoid leukodystrophiája - sok arcú betegség?, "News Neurologiczne" 2008, 8. szám
A szöveg részleteket használ Agnieszka Roszkowska cikkéből a "M jak mama" havilapból.
Ajánlott cikk:
Magzati genetikai ultrahang: a vizsgálat célja és menete
