Egyes egészségügyi problémák genetikailag meghatározottak. Ez magában foglalja többek között a rák bizonyos típusait. A genetikai tesztek segítenek felmérni a kockázatokat, de nem minden esetben. Mit kell tudnunk mindannyian a genetikai vizsgálatokról?
Mikor és miért érdemes genetikai tesztet végezni? Az emberi genom 23 kromoszómapárból áll, amelyek körülbelül 23 000 gént tartalmaznak. Mindannyian a legtöbb gén két példányát örököljük - egyet az édesanyánktól és egyet az apánktól (kivéve a férfiak X és Y kromoszómáin található géneket). Ezért sok jellemzőnk van, hasonlóan az őseinkhez.
Sajnos nemcsak a hajunk, a szemünk és a vércsoportunk színét örököljük, hanem bizonyos betegségeket vagy azokra való hajlamot is.
Becslések szerint minden ember 7-10 mutációt vagy hibát hordoz a DNS-szekvenciában. Ezek a mutációk genetikai rendellenességet okozhatnak, mivel a sérült gén nem adja meg a testnek a helyes utasításokat. Emellett növelhetik az egészségi állapot kockázatát. Például ismert, hogy azoknál a nőknél, akiknek anyja mell- vagy petefészekrákban szenvedett, nagyobb a kockázata ezeknek a rákoknak. A rákos megbetegedések 90 százalékának azonban semmi köze a család múltjához. Ezért a genetikai tesztek csak szigorúan meghatározott esetekben értékes diagnosztikai eszköznek számítanak.
Olvassa el még: Tumormarkerek (tumor indikátorok): a vizsgálatok típusai és eredményei
Hallgasson meg a genetikai tesztekről és arról, hogy milyen esetekben érdemes elvégezni azokat. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a HTML5 videót támogató webböngészőre történő frissítést
A genetikai teszt előnyei
A genetikai tesztek elvégzése nemcsak védelmet nyújthat bizonyos betegségek ellen, hanem tökéletesen javíthatja az életminőséget is. Ha feltételezzük, hogy a felnőttek laktóz-intoleranciája a társadalom akár 70% -át is érinti, és döntő többségük genetikailag meghatározott, akkor a kalcium a tejtől eltérő forrásokból juttatható a szervezetbe. Az emlőrák kialakulására való hajlam ismerete lehetővé teszi a fogamzásgátlás más formáinak alkalmazását, mint a hormonális fogamzásgátlás vagy a hormonpótló kezelés későbbi életkorban. Ez lehetővé teszi továbbá a speciális vizsgálatok részletes naptárának megtervezését, amelyek lehetővé teszik a rák korai felismerését. Ez egyúttal jelzi, hogy mit kell tenni, milyen étrendet kell követni stb., Valamint a műtét (pl. A mell, petefészek eltávolítása) esélye, amely csökkenti a betegség kockázatát. Ha lehetséges egy hibát vagy genetikai betegséget átadni egy gyermeknek, a saját tökéletlenségének ismerete megkönnyíti a gyermekvállalással kapcsolatos döntés meghozatalát.
Genetikai kutatás: tumor markerek
A tumormarkereket vérmintából határozzák meg. A helyes diagnózis felállítása érdekében nem csak a marker jelenléte a vérben, hanem mindenekelőtt az elfogadható normát meghaladó mennyiség. Ha a normát még jelentősen túllépik is, az nem mindig jelenti a daganatos betegség kialakulását. Egyes markerek megnövekedett szintje a máj, a hasnyálmirigy vagy a vesék gyulladásához is társulhat.
Genetikai tesztelés: a kockázat korai felismerése
A daganatos megbetegedések genetikai vizsgálatának akkor van értelme, ha a magas kockázatú csoportba tartozunk, vagyis amikor ugyanaz a rák a család egymást követő generációiban fordult elő, vagy legalábbis egy esetben 50 éves kora előtt alakult ki. Érdemes emlékezni arra, hogy minden ráktípusnak van egy jellegzetes megjelenési ideje (az úgynevezett incidencia ideje), például az emlőrák esetében azt 40 éves kora előtt határozták meg.
Sajnos még az összes vizsgálat elvégzése és az összes marker meghatározása sem garantálja, hogy megúszjuk a betegséget. Miért? Mert például az emlőrák 30 különböző génből alakulhat ki, nemcsak a BRCA1 és a BRCA2. Néhány közülük olyan ritka, hogy nem szokták őket felcímkézni. Talán, ha az orvosi ellátás korlátlan forrásokkal rendelkezne, minden laboratórium teljes tesztkészletet végezne. De nincsenek ilyen lehetőségeink. Örökletes hajlamokkal, például az emlőrákra és a petefészekrákra, a BRCA1 gént megvizsgálják, hogy volt-e férfi mellrák - a BRCA2 gén, és az emlőrákon kívül az ősök vastagbélrákban szenvedtek - a CHEK2 génben. Ha a vastagbélrák gyakoriak a családban és polipokkal társulnak, akkor az APC vagy a MYCH gént tesztelik. A vastagbélrákban szenvedő embereknél, de az ún bélpolipózist, javító géneket keresnek, vagyis olyan géneket, amelyek képesek helyrehozni a sérült DNS-fragmenst. Ennek a géncsoportnak a megfelelő stimulálása megállíthatja a betegség kialakulását.
Megéri tudni
Hogyan történik a genetikai tesztelés?
A genetikai teszt elvégzéséhez szükséges a DNS-t tartalmazó anyag összegyűjtése. Ilyen anyag lehet vér (mint morfológia vagy csepegtetőpapírra felvitt csepp - a készleteket a laboratórium biztosítja), vagy kenet az arc belső felületéről (mindig a száj öblítése után veszik, hogy eltávolítsák az ételtörmeléket, és ne vizsgálják meg a korábban elfogyasztott, például sertéshús töredékeit). A vizsgálati eredmények várakozási ideje az elvégzett elemzések körétől függ. Általában néhány naptól több hétig várunk. Az ilyen elemzésekhez a genetikai tesztek elvégzése előtt meg kell adni a tájékozott beleegyezést. A kutatás biztonságos, nem invazív, de az eredmény megváltoztathatja életünket, befolyásolhatja a pszichét, gyökeresen felújíthatja a családi kapcsolatokat stb.
Olvassa el még: Apateszt vagy az apaságot igazoló DNS-teszt Genetikailag meghatározott férfi és női meddőség Rák: néhány rák genetikai betegségCsökkenthetik-e a genetikai tesztek az adott betegség kialakulásának kockázatát? A génjeinkben vannak betegségek? Ezekre a kérdésekre az alábbi videóban talál választ!
FontosMennyibe kerül egy genetikai teszt?
Ha a vizsgálatot orvos rendeli, az ún a genetikai tanácsadást az Országos Egészségpénztár fizeti. Más esetekben a kutatás költségeit saját zsebből fedezzük, és ez 200-tól több, vagy akár több ezer zlotyig terjed.
Ajánlott cikk:
Hogyan válasszunk jó genetikai laboratóriumot?Ajánlott cikk:
A vastagbél családi adenomatózisos polipózisa - tünetek és kezeléshavi "Zdrowie"
