Anencephaly (anencephaly) - az idegcső hibája

Az anencephaly (anencephaly) halálos vagy halálos fejlődési rendellenesség.Mi az anencephalia, és miért is fordul elő? Van-e valamilyen módszer az anencephalia megelőzésére?

Az anencephalia (anencephaly) az egyik leggyakoribb idegi csőhiba. Az amerikai statisztikák szerint anencephalia 1000 terhességből 1 esetben fordul elő, azonban az anencephalia gyermekei sokkal kevesebbet születnek - ez a probléma statisztikailag 10 ezer született csecsemőt érint. Ez a megkülönböztetés nagyon egyszerű oknak köszönhető - az anencephalia legtöbb esetben a gyermek még a terhesség korai szakaszában is elvetél.

Anencephalia: okok

Az anencephalia egyik konkrét okát még nem sikerült megkülönböztetni. Jelenleg az a domináns nézet, hogy az anencephalia megjelenését a gyermekeknél genetikai rendellenességek és különféle környezeti tényezők kombinációja befolyásolja.

Az anencephalia kialakulásához vezető patológiás jelenségek korán, még a magzat egy hónapos kora előtt jelentkeznek. Normális körülmények között, a magzati élet harmadik hete táján az emberi idegrendszer elődje, az ún idegcsatorna. A folyamatot gátló különféle patológiák kraniocerebrális hasadékokhoz vezethetnek, amelyek legsúlyosabb formája az anencephalia.

Eddig számos olyan gént vizsgáltak, amelyeknek az anyáknál és a gyermekeknél egyaránt előforduló mutációi hozzájárulhatnak az anencephalia kialakulásához. A genetikai hibák egy részét jobban tanulmányozták (mint például az MTHFR gén esetében, amelynek terméke részt vesz a folát anyagcserében, és amelynek mutációi anencephaliához vezethetnek), más mutációk eddig kevésbé ismertek, azonban a jelenlegi ismeretek fényében ez nem lehetséges olyan specifikus mutációk jelzése, amelyek különösen az anencephalia megjelenéséhez vezethetnek.

A környezeti tényezők az anencephalia etiológiájában is fontosak. Az anencephalia ilyen típusú lehetséges okai a következők:

• folsavhiány (ennek a tápanyagnak a hiánya a terhes nő étrendjében általában kedvez az idegi csőhibák előfordulásának a gyermekeknél)
• anyai egészségügyi problémák, mint például a cukorbetegség és az elhízás
• különféle gyógyszerek (pl. bizonyos antiepileptikumok) anyai alkalmazása
• a magzat túlmelegedésének kitettsége (káros hipertermia előfordulhat az anya magas lázának következménye, és ez nagyon meleg helyen, pl. szaunában való tartózkodáshoz vezethet)

Anencephaly: klinikai kép

Mint már említettük, az anencephalia oka az, hogy az elsődleges idegrendszer struktúrái nem záródnak le. Ennek az a következménye, hogy a magzat idegszövete a magzatvíznek van kitéve - az idegrendszer szerkezete rendkívül törékeny, és ha a koponya szerkezete nem védi őket, végül degenerálódik. Éppen ezért az anencephaliában szenvedő gyermekeknél nem alakulnak ki sem az agyféltekék, sem a kisagy.

Az anencephalia kapcsán jellemző másik probléma a koponya csontos szerkezeteinek rendellenes fejlődése. Az anencephalia miatt született gyermek, általában azon a helyen, ahol az agy szerkezete jellemzően található, kötőszövetből készült, vöröses színű, zsákos szerkezetű. Lehetséges, hogy a baba fejének ezt a részét bőr borítja, de ez valóban ritka.

Az anencephalia miatt született csecsemőknél sokféle rendellenesség található, beleértve:

• légzési rendellenességek
• az izomtónus jelentős növekedése
• fokozott mély reflexek

Anencephaly: diagnózis

Az anencephalia diagnózisa a gyermek születése után, az e patológiára jellemző változások alapján állapítható meg. Az anencephalia diagnosztizálása azonban mindenképpen lehetséges a méhen belüli élet során. A terhes nőkön végzett vizsgálatok közül, amelyek alapján anencephalia gyanúja merülhet fel, a következők említhetők:

• az alfa-fetoprotein koncentrációjának meghatározása az anya vérében (a magzati idegcső különböző hibái, beleértve az anencephaliat is, ennek a markernek a koncentrációja nő a terhes vérben)
• ultrahangvizsgálatok (az ultrahang során kiderülhet, hogy a gyermeknek rendellenességei vannak az idegrendszer fejlődésében - hangsúlyozni kell azonban, hogy a koponya csontos szerkezete a terhesség 12. hete után világosan láthatóvá válik az ultrahangon, ezért az ultrahang anencephalia csak a terhesség első trimeszterének átlépése után diagnosztizálható. )

Anencephaly: Kezelés és prognózis

Anencephalia esetén egyáltalán nehéz beszélni a kezelésről - sajnos ez az állapot gyógyíthatatlan. Néhány anencephalia szenvedő gyermek halva születik, míg az élve születettek több órán belül meghalnak, akár néhány nappal a szülés után. Ez utóbbi esetben fordul elő, amikor a betegben maradék agy alakul ki (a légzést és a szív működését szabályozó központokat tartalmaz). A valóságban azonban sajnos nincs mentés az anencephalia miatt szenvedő gyermekek számára, és ezért ellenjavallt állandó kísérleteket tenni életben tartásukra.

Anencephalia: megelőzés

Még az anencephalia korai diagnózisa, a terhesség kialakulása során, nem teszi lehetővé ennek a hibának a kezelését. Emiatt a legfontosabb, hogy intézkedéseket tegyen az anencephalia előfordulásának megelőzésére. Az anencephalia megelőzése elsősorban a folsav kiegészítésen alapul. A legfontosabb az, hogy ezt az ásványi anyagot a szervezetbe juttassuk, amikor az idegrendszer szerkezete kialakul a magzatban. Azonban nem minden terhességet terveznek, e tervezett terhességeknél viszont a betegek gyakran későn tudják meg, hogy valamikor anyák lesznek. Emiatt folsavval történő kiegészítést kell végrehajtani, mielőtt megpróbálna teherbe esni. Az általános ajánlások megemlítik a napi 0,4 mg folsav bevitelét, azoknál a nőknél, akiknek korábban idegcsőhibája volt a csecsemőjük, vagy akiknek családjában ez a probléma jelentkezett, néha ajánlott megemelni a folsav adagját, legfeljebb napi 4 mg-ot. .

Anencephalia: a betegség kockázata a következő terhességekben

Azok a párok, akik anencephalia miatt fognak világra hozni gyermeket, aggódhatnak azon lehetőség miatt, hogy a következő terhességtől kezdve ugyanabban az egységben szülessenek-e gyermeket. Ilyen helyzetben az anencephalia kockázata a következő gyermeknél sajnos valóban megnő (az általános népességhez viszonyítva), és a becslések szerint 2–4%.

Források:
1. Amerikai anyagok Országos Orvostudományi Könyvtár, on-line hozzáférés: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ anyagai, on-line hozzáférés: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, on-line hozzáférés: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

A szerzőről

Íj. Tomasz Nęcki Orvosi diplomát szerzett a poznańi Orvostudományi Egyetemen. Tisztelője a lengyel tengernek (lehetőleg fejhallgatóval a fülében sétálgasson a partján), macskák és könyvek. A betegekkel való együttműködés során arra összpontosít, hogy mindig meghallgassa őket, és annyi időt töltsön, amennyire szükségük van.