Irodalom a genetikai betegségek diagnosztizálásáról

Nem találok teljes információt a genetikai betegségek diagnózisáról. Tudna ajánlani nekem egy kis irodalmat ebben a témában? Orvostanhallgató vagyok, és szeretném tovább vizsgálni ezt a témát.

Sajnos a genetikai diagnózisban nincs egyetlen általános szabály. Az alkalmazott módszer és a kutatás terjedelme mindig a javallattól / gyanútól függ. Mindazonáltal javasolhatom a citogenetikai tesztekkel, a mikro-sugarakkal és a szekvenálással kapcsolatos információk keresését.

Ne feledje, hogy szakértőnk válasza informatív, és nem helyettesíti az orvos látogatását.

Több éve a klinikai genetikára szakosodott. Jelenleg a varsói Gyermekemlékező Egészségügyi Intézet docense. Állandóan Sziléziához kötődik, ahol többek között a testDNA Laboratorium Sp. céggel együttműködve z o.o. telefonos konzultációt nyújt azoknak a betegeknek, akik szeretnék megvitatni a genetikai tesztek eredményeit, vagy beszélni a genetikai betegségek családon belüli terjedéséről. A gyakorlatban a születési rendellenességek, fejlődési rendellenességek és terhességi kudarc genetikai okainak diagnosztizálásával foglalkozik.

A betegeknek lehetőségük van információt szerezni az adott DNS-teszt eredményeinek hatásáról, a megelőző intézkedések meghozatalának szükségességéről és a betegség elvégzéséhez, majd diagnosztizálásához szükséges vizsgálatok feltüntetéséhez. Docent asszonyt nemcsak tudása és professzionalizmusa, hanem a betegek iránti kedves hozzáállása miatt is megbecsülik, amit az internetes fórumokon gyakran hangsúlyoztak.