A mintegy 3500 genetikai betegség széles hálózatát lefedő STAT-Seq először lehetővé tette a genom szekvenáláshoz, hogy befolyásolja az intenzív kezelésben részesülő betegek azonnali terápiás döntéseit.
"Az Egyesült Államokban a NICU-befogadott csecsemőknek csak egyharmada rendelkezik genetikai betegségekkel" - mondja Stephen Kingsmore, a Mercy gyermekgyógyászati központjának igazgatója. A szakértő szerint "körülbelül két napon belül értelmezett genom megszerzésével az orvosok gyakorlatilag felhasználhatják a diagnosztikai eredményeket a csecsemők és gyermekek kezelésének adaptálására".
A genetikai betegségek a gyermekek körülbelül három százalékát érintik, és a gyermekek kórházi ápolásainak 15 százalékát teszik ki. Több mint 500 genetikai betegség kezelésére áll rendelkezésre, és körülbelül 70 esetben, például a Pompe-kór és a Krabbe-betegség esetében az újszülöttek terápiájának megkezdése hozzájárulhat a fogyatékosság és a betegségek megelőzéséhez.
A STAT-Seq olyan szoftvert használ, amely az egyes betegek klinikai jellemzőit számos fontos betegségre fordítja. A Mercynél kifejlesztett szoftver lényegesen automatizálja a DNS-variációk azonosítását, amelyek megmagyarázhatják a gyermek állapotát. A csapat a HiSeq 2500 - Illumina rendszert használja, amely körülbelül 25 órán belül szekvenálja a teljes genomot.
Bár további kutatásra van szükség, a STAT-Seq költséghatékony előnyöket is kínálhat. "A diagnosztikai idő lerövidítésével jelentősen csökkenthető az elvégzett vizsgálatok száma és a diagnosztikai késések" - mondja Kingsmore. A kutató arra a következtetésre jutott, hogy "a pontos diagnózis elérése gyorsan segíthet csökkenteni a kórházi ápolást, valamint a családok költségeit és a stresszt".
Forrás: www.DiarioSalud.net
