Prader-Willi-szindróma - okai, tünetei és kezelése

A Prader-Willi-szindróma egy genetikailag meghatározott fejlődési rendellenességek szindróma. A betegség egyik jellegzetes tünete az állandó éhség, ami rendkívüli elhízáshoz vezet. Az éhség kielégítése érdekében a gyermek megszállottan ételt keres. Talán még ellophatja őket, vagy elviheti a szemétkosárból. Milyen okai és egyéb tünetei vannak a Prader-Willi-szindrómának? Hogyan zajlik a kezelés?

Olvassa el még: Chediak-Higashi szindróma: okok, tünetek, kezelés Sotos-szindróma (agyi gigantizmus) Turner-szindróma: okok, tünetek, hatások, kezelés

A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy ritka genetikai betegség, amelynek fő tünetei az izom hipotónia (az izomtónus csökkent állapota), a hipogonadizmus (a reproduktív rendszer hibája) és a folyamatosan tapasztalt éhség kielégítésének szükségességéből adódó rendkívüli elhízás. . A Prader-Willi-szindróma 20 000 újszülöttből 1-et érint. Körülbelül egy tucat gyermek születik évente Lengyelországban. Gyakran köznyelven hívják őket "örökké éhes gyerekeknek".

Halljon a Prader-Willi-szindrómáról. Miért vezet rendkívüli elhízáshoz? Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a HTML5 videót támogató webböngészőre történő frissítést

Prader-Willi szindróma - okai

A Prader-Willi-szindrómát a 15. kromoszómán található gének hibái okozzák. A tudósok három genetikai hibát fedeztek fel, amelyek a PWS tüneteit eredményezik. Leggyakrabban úgy hívják deléció, ami egyszerűen a DNS-szakasz egy részének elvesztése. A törlésnek két változata van: az I. típus, az ún nagy törlés, amely a PWS legsúlyosabb tüneteit okozza, beleértve a pszichomotoros és intellektuális fejlődés késleltetését, valamint a 2. típusú kisebb törlés.

A betegséget tudományosan az 1950-es években írták le, de a PWS-ben szenvedő gyermek első képe a XVII.

A Prader-Willi-szindróma második oka az ún anyai diszomnia. Rendellenes sejtosztódásról van szó. A csecsemő az anyától megkapja a 15. kromoszóma két példányát, és az apa másolata elvész. Ennek eredményeként az anyai másolati gének nem működnek. A harmadik mechanizmus az imprinting központ mutációja, vagyis a gén azon fragmense, amely a PWS szempontjából legfontosabb területet szabályozza. Genetikai hiba miatt az apától kapott gének jelen vannak, de nem aktívak.

A Prader-Willi-szindróma oka - tünetek

A PWS első tünetei már a terhesség alatt jelentkeznek, amikor a magzati mozgások jelentősen károsodnak. A magzati szívritmuszavarok is megjelennek. Gyakran a csecsemőt glutealisan helyezik a méhbe, ami megköveteli a terhesség császármetszéssel történő megszakítását.

A PWS további tünetei közvetlenül a születés után jelentkeznek. Ettől kezdve körülbelül 3 éves koráig olyan jeleket fog látni, mint:

a gyermek alacsony születési súlya
csökkent izomtónus (hipotónia) - a gyermek "túlcsordul" a kezek előtt, rosszul mozog és nem sír; A hipotomia a PWS-ben szenvedő újszülöttek arckifejezésének eltűnését, légzési problémákat, köhögést és a légutak megtisztítását okozza.
gyenge vagy nincs szívóreflex
a külső nemi szervek fejletlensége
gyenge súlygyarapodás
lassabb pszichofizikai fejlődés - az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek csak 12 hónapos korukban ülnek le, 24 hónap körül járnak;

Körülbelül 3 éves kortól:

hiperfágia - állandó éhségérzet, valószínűleg a hipotalamusz-agyalapi mirigy tengelyének működésében bekövetkező zavarok és a tengely által aktivált endokrin utak szabályozása miatt, amelyek a jóllakottság hiányát okozzák. A PWS-ben szenvedő beteg egyszerűen nem érzi jóllakását, bármennyit is eszik. Állandó fizikai éhséget érez, amelynek semmi köze az étvágyhoz, vagyis elfojtható hirtelen késztetés valamihez enni, és megszállottan keres ételt, hogy kielégítse ezt az éhséget. A PWS-ben szenvedő beteg akár ellophat élelmiszert, keresheti azt szemetes kannákban, vagy elfogyott vagy fagyasztott termékeket fogyaszthat. A hyperphagia extrém elhízáshoz vezet a PWS-ben szenvedő betegeknél.

A PWS-ben szenvedő gyermekeknél magas a fájdalomküszöb

alacsony termet (növekedési hormon hiányt észlelnek)
kicsi keskeny kezek és rövid, széles lábak
megváltozott arcvonások - ebben a szindrómában szenvedő gyermekek mandula alakú szemekkel, keskeny felső ajakkal, lefelé mutató szájzugokkal, keskeny orrhíddal és rövidített távolsággal a halánték között (keskeny homlok)
hipopigmentáció - világos bőr és haj, valamint a szem kék íriszei
késleltetett pubertás (a nőknél az első menstruáció 30 éves kor körül jelentkezik - azonban a szemérem- és hónaljszőrzet idő előtt megjelenhet) és a hipogonadizmus, vagyis a reproduktív rendszer hibája, ami petefészek- vagy hereműködési zavart eredményez
késleltetett érzelmi, motoros és beszédfejlődés, amely tanulási nehézségeket, sőt enyhe vagy mérsékelt értelmi fogyatékosságot okozhat
alvási problémák - a könnyebbek, pl. alvás közben felébrednek, és a súlyosabbak, például alvási apnoe vagy narkolepszia,
a gerinc gyakori oldalirányú görbülete
később az életben viselkedési rendellenességek jelennek meg - indokolatlan harag, düh és még agresszió is. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek rendkívül makacsak, rögeszmés-kényszeres viselkedést mutatnak, autista rendellenességek (pl. Bőrszedés). A felnőtt betegeknél gyakran jelentkeznek pszichotikus rendellenességek és depresszió.

Melyek a Prader-Willi-szindróma tünetei?

Forrás: x-news / Dzień Dobry TVN

Fontos

Prader-Willi-szindróma - szövődmények

A Prader-Willi-szindróma csontritkulás, 2-es típusú cukorbetegség, extrém elhízás, gyomorproblémák kialakulásához vezethet (a kényszeres túlevés fulladást, mérgezést, akut gyomorfeszültséget okozhat), valamint érrendszeri trombózist, valamint keringési és légzési elégtelenséget okozhat. Akár daganatok is kialakulhatnak.

Prader-Willi-szindróma - diagnózis

Genetikai és endokrin vizsgálatokat végeznek - felmérik a hipotalamusz és az agyalapi mirigy működését. Az elhízást és a hipogonadizmust diagnosztizálják.

Prader-Willi szindróma - kezelés

Az újszülöttnek táplálkozási problémái vannak, ezért bizonyos esetekben szükség lehet gyomorcsövön keresztül történő táplálásra.

Ezenkívül a beteg növekedési hormont kap. Ha a gyermeknek problémái vannak a gerinc görbületével, rehabilitációra van szükség. Későbbi életkorban, amikor viselkedési és rögeszmés-kényszeres viselkedési rendellenességek jelentkeznek, pszichológiai ellátásra van szükség.

JÓ TUDNI >> Obszesszív kompulzív rendellenesség - kényszerbetegség terápiája

A Prader-Willi-szindrómás gyermekeket genetikus, endokrinológus, dietetikus és gasztrológus, gyógytornász, szemész és pszichiáter látja el.

Ajánlott cikk:

Melyek a RITKA BETEGSÉGEK? Ritka betegségek diagnosztizálása és kezelése Po ... Fontos

Elhízás és Prader-Willi szindróma
Az elhízási betegség a PWS szindróma egyik legsúlyosabb és legnehezebb szövődménye a kezelés során. A PWS-ben szenvedő gyermekeknél korai életkortól kezdve szigorú táplálkozási rendszert vezetnek be annak érdekében, hogy ne vezethessen az elhízás kialakulásához. Az elhízott, PWS-ben szenvedő beteg kezelését igényli az ún konzervatív, azaz fizikai aktivitással támogatott megfelelő étrend. Gyakran előfordul azonban, hogy a PWS-ben szenvedő emberek harmadfokúak, ún óriási (BMI - testtömeg-index - 40+) vagy rendkívül hatalmas (BMI 60+). Mivel a PWS-ben szenvedő emberek elhízása hyperphagia miatt következik be, az elhízás műtéti kezelésének, vagyis a bariatrikus műtétnek alig van hatása.