Gilbert-szindróma - okok, tünetek és kezelés

A Gilbert-szindróma egy kisebb genetikai betegség, amely nem igényel speciális kezelést. Ennek ellenére nagyon fontos a gyors diagnosztizálás. A Gilbert-szindrómában szenvedőknél sok különböző gyógyszer, különösen azok, amelyeket hosszú ideig szednek, károsíthatják a májat. Melyek a Gilbert-szindróma okai és tünetei? Mi a kezelése?

A Gilbert-szindróma vagy a periodikus juvenilis sárgaság metabolikus genetikai betegség, amelynek lényege a bilirubin túlzott felhalmozódása a vérben, amely ennek az anyagnak a májban történő anyagcseréjében bekövetkező zavarokkal jár.

A bilirubin egy sárga pigment, amely a hemoglobin (a vörös vér pigment) lebontásakor keletkezik, amely a törött vörösvérsejtekből (eritrociták) szabadul fel. A vérplazmából a szabad bilirubin bejut a májba, ahol glükuronsavval kötődik. Ezután a konjugált bilirubin kiválasztódik az epevezetékbe, és az epehólyagban koncentrálódik, ezzel az epének jellegzetes színét kapva. Gilbert-kórban szenvedő betegeknél a pigmentfelesleg nem ürül ki az epevezetékbe, ami hiperbilirubinémiához vezet - megnövekedett bilirubinszint a vérben.

A betegség a lakosság mindössze 7 százalékában fordul elő, és leggyakrabban a férfiaknál diagnosztizálják.

Hallja meg, mi a Gilbert-szindróma oka és tünete. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a HTML5 videót támogató webböngészőre történő frissítést

Gilbert-szindróma - okai

A betegséget az uridin-glükuronil-transzferáz gén mutációja okozza, amely részt vesz a bilirubin glükuronsavval történő megkötésének folyamatában. Ennek a génnek a változásai a hepatociták (májsejtek) hiányos bilirubin-kapcsolódásához és a szabad bilirubin felhalmozódásához vezetnek a vérben.

A Gilbert-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség tüneteinek megjelenéséhez a hibás gének másolatait minden szülőtől meg kell örökölni.

Gilbert-szindróma - tünetek

A betegség általában tünetmentes, ezért leggyakrabban véletlenül diagnosztizálják a szokásos vérvizsgálatok során. A betegeknél időnként enyhe, átmeneti sárgaság alakulhat ki, amely a szemfehérje, a nyálkahártya és a bőr sárga elszíneződésében nyilvánul meg, amelyet súlyosbít stressz, testmozgás, éhezés, alkoholfogyasztás vagy magas lázzal járó betegségek. Ezenkívül a széklet világos és elszíneződött, a vizelet pedig sötét színű. Vannak olyan tünetek is, amelyek hasonlítanak az influenzára vagy a megfázásra, azaz fáradtság és fejfájás.

Gilbert-szindróma - diagnózis

Gilbert-szindróma esetén a végső diagnózist vérvizsgálatok alapján állapítják meg. A teljes bilirubin normális koncentrációja körülbelül 0,2-1,1 mg / dl, ebből a szabad bilirubin (azaz nem kötődik a glükuronsavhoz) körülbelül 0,2-0,8 mg / dl. Gilbert-szindrómás betegeknél a szabad bilirubin koncentrációja általában <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).

Ezt megelőzően ki kell zárni a megnövekedett vér bilirubin egyéb okait:

• epeelvezetési rendellenességek - epe cirrhosis, szklerotizáló cholangitis, epevezeték rák, choledocholithiasis, Vater mellbimbó rák, hasnyálmirigy rák, gyógyszerek;
• májsejtkárosodás - vírusos, mérgező májkárosodás, jobb májelégtelenségben szenvedő betegeknél a májban történő véráramlás csökkenése;

Gilbert-szindróma - kezelés és diéta

A betegség nem igényel kezelést. A Gilbert-szindrómás betegeknek azonban változtatniuk kell étrendjükön. Feltétlenül kerülniük kell az alkoholt, mivel ez növeli a betegeknél a bilirubint. Kerülnie kell az alacsony kalóriatartalmú étrendet és a böjtöt is, rendszeresen étkeznie és megfelelő mennyiségű folyadékot inni (legalább 2 liter naponta). Fontos a stresszmentes életmód is.

Olvassa el még: Hepatitis C - modern kezelés már elérhető Vizeleteszt - általános elemzés Teljes, közvetlen és közvetett bilirubin - normák

Ajánlott cikk:

Máj - a test felépítése és szerepe