Az Edwards-szindróma olyan genetikai állapot, amely a Down-szindrómához hasonlóan növeli a kockázatát, ha 35 vagy 40 éves kora után választja a babát. Ezért minden késő anyának különösen ébernek kell lennie. A legjobb, ha Edwards-szindrómás gyermeket egy jól felszerelt klinikán szül, ahol esélye lesz szakorvosi segítségre.
Az Edwards-szindróma egy genetikai betegség, amelyben egy további harmadik 18-as kromoszóma jelenik meg a DNS-ben (a 18. kromoszóma-triszómia egy párban). A hiba rendellenességeket okoz a gyermek számos szervének felépítésében és az ezzel járó diszfunkciókat. Az Edwards-szindróma, amely 5000 esetben egyszer fordul elő (más adatok szerint 3500-ban egyszer), különösen a lányoknál fordul elő - négyszer gyakrabban, mint a fiúknál. Ez a genetikai betegség csaknem 95 százalékos. spontán abortuszhoz vezet a terhesség első trimeszterében. A legtöbb született csecsemő legfeljebb két hónapig él, de 5 és 10 százalék között több mint egy év. Ez a betegség által okozott hibák súlyosságától és számától függ.
Edwards-szindróma: tünetek
A prenatális időszakban Edwards-szindrómára gyanakszik az alacsony magzati súly és a kóros vázfejlődés - a tarkó és a nyak, valamint az orr boka és a mellkas, valamint a központi idegrendszer hibái miatt. Ez látható és értékelhető egy 3D ultrahangon. Ezután az orvos elrendelheti a leendő anyát biokémiai vizsgálatok elvégzésére. A vérminta méri a hCG - az emberi koriongonadotropin, a terhességi hormon - szintjét. A normálnál lényegesen alacsonyabb szint jelezheti az Edwards-szindrómát. A PAPP-A (terhességgel összefüggő plazmafehérje A) koncentrációszintjét is teszteljük. Ebben az esetben alacsonyabb szint is betegségre utalhat. A biokémiai vizsgálatok azonban nem adnak meggyőző választ. A citogenetikai elemzés teljes mértékben megbízható. Ehhez el kell végeznie az invazív prenatális vizsgálatok egyikét: amniocentézist (azaz magzatvíz gyűjtését) vagy chorionus villus mintavételt a magzati sejtek megszerzéséhez. A baba betegségének ismerete még születése előtt lehetővé teszi, hogy jól felkészülj a szülésre, pl. válasszon egy helyet, ahol a gyermek azonnal átfogó segítséget kap, vagy döntsön a terhesség megszakításáról.
Tünetek a születés után
Az Edwards-szindrómás csecsemő sokkal kisebb, mint egy normális újszülött. Jellemző jellemzője a tágra nyílt szemek (hipertelorizmus), gyakran lelógó felső szemhéjjal. A gyermek ökölbe szorult, gyakran átfedő ujjakkal, fejletlen hüvelykujjal és körmökkel, valamint deformált lábakkal. A koponyában a choroid plexus cisztája van, azaz folyadéktartály. Ezenkívül sok rendszer funkciója zavart, beleértve a gyakori a légzési és keringési rendszer, a szívhibák, a köldöksérv és az inguinalis sérv, fiúknál pedig a herék elégtelensége. A csecsemő általában nem képes egyedül enni, ezért csövön vagy gastrostomián keresztül (közvetlenül a gyomorba vezető fisztula) kell etetni. A gyermekek, még akkor is, ha több mint egy évig túlélik, nem képesek egyedül járni, kognitív és kommunikációs képességeik nagyon korlátozottak. A gyermek állapota mindig nehéz és állandó orvosi ellátást igényel, még akkor is, ha hazaviheti a babát.
FontosAmikor a biológiai óra ketyeg
Az Edwards-szindróma kockázati tényezője nemcsak az anya kora. Életmódja és egészsége is fontos. A betegségek és a gyakori, súlyos stressz vagy krónikus feszültség hátrányosan befolyásolják a petesejtek állapotát. Minél gyengébbek, annál nagyobb a genetikai hiba kialakulásának kockázata. Edwards-szindrómában az esetek 95 százalékában a 18 kromoszóma hibás párral rendelkező gén az anyától származik. Minél nagyobb az Edwards-szindróma kialakulásának kockázata, annál gondosabb orvosi ellenőrzést kell végezni a terhesség alatt. Érdemes olyan szakembert keresni, aki köztudottan alapos és éber.
Ha a leendő anya vagy apa családjában Edwards-szindrómás gyermek született, akkor a terhesség előtt érdemes genetikai vizsgálatot végezni a 18. kromoszóma transzlokációjának hordozója miatt. Ezt egy nőgyógyásznak kell egy nő gondozása alatt utalnia.
Ajánlott cikk:
Genetikai betegségek. Lehetséges-e az abortusz genetikai betegség esetén. Olvassa el még: A neurofibromatosis nemcsak deformálja a tumorokat. A neu okai és tünetei ... Rák: néhány rák genetikai betegség Végzetes családi álmatlanság - gyógyíthatatlan agybetegség RITKA BETEGSÉGEK, amelyek deformálják az arcot és a testet
