Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nagyon gyakran spontán vetéléshez vezet a terhesség elején. Ha gyermek születik, sok betegséggel küzd, mert a betegség sok fejlődési rendellenességet okoz. Melyek az Edwards-szindróma okai és tünetei? Mi a kezelése? Örökletes az Edwards-szindróma?
Az Edwards-szindróma vagy a 18. kromoszóma-triszómia genetikai betegség, amely komplex születési rendellenességek komplexéhez vezet. A betegség a terhesség korai szakaszában általában spontán vetélést okoz. Csak néhány esetben születik gyermek (gyakrabban lányok, mint fiúk). Ezután számos szerv hibáival küzd.
Az Edwards-szindróma gyakoriságát 5000 élveszületésből 1-re becsülik. Így ez a Down-szindróma után a második leggyakoribb genetikai hibaszindróma, amely az autoszomális triszómia csoportba tartozik.
Edwards-szindróma: okai
Az Edwards-szindrómát egy kromoszóma-rendellenesség okozza, amely a kromoszómák számának változása. Ebben az esetben a genetikai rendellenesség egy további, egy harmadik, a 18. kromoszóma megjelenésében áll a DNS-ben.
A 18. kromoszóma trisomájának leggyakoribb okai a gametogenezis folyamatának zavarai. A reproduktív sejtek képződése során a kromoszómák helytelen szegregációja következik be mindkét ivarsejtben. Megfelelően mindegyiknek rendelkeznie kell egy kromoszómával egy adott párból. Edwards-szindrómában az egyik ivarsejt extra anyagot tartalmaz a 18. pár második kromoszómája formájában. Következésképpen megtermékenyítés után meg lehet szerezni egy olyan sejtet, amelynek a 18. pár 3 kromoszómája van.
ELLENŐRIZNI >> Az Edwards-szindróma kialakulásának kockázati tényezői
Edwards-szindróma: tünetek
Az Edwards-szindróma tünetei már a prenatális vizsgálat során is megfigyelhetők - 3D ultrahang. Ezután az orvos megállapítja a magzat alacsony súlyát és a csontváz rendellenes fejlődését, valamint a központi idegrendszer hibáit.
A baba születése után diagnosztizálják a születési rendellenességek szindrómáját, amely magában foglalja:
- alacsony születési súly
- rendellenességek a koponya szerkezetében, főleg mikrocefália és kiemelkedő közvélemény-kutatás A koponyán belül a leggyakoribb rendellenesség a choroid plexus ciszta. Ez az agy felszínén elhelyezkedő kóros folyadéktartály, amely önmagában nem jelent veszélyt, de a 18-as triszómia markere lehet.
- arcdeformitások, beleértve: mikrostóma - rendellenesen kicsi száj, mikrognáció - kicsi állkapocs, hipertelorizmus - tágra nyílt szemek
- végtag deformitások (fejletlen hüvelykujjak és körmök, valamint deformált lábak)
Jellemző tünet az újszülött ökölbe szorított keze, a mutatóujj átfedésben van a megmaradt, az ötödik pedig a negyedik ujjal.
Ezenkívül számos szerv, elsősorban a szív, a tüdő és a vese működésének rendellenességei találhatók.
Edwards-szindróma: diagnózis
A prenatális diagnózis lehetővé teszi ennek a komplex genetikai betegségnek a kimutatását. Ha az orvos ultrahangvizsgálat során képes nagy mennyiségű magzatvíz kimutatására, amely a méh megnagyobbodásaként nyilvánul meg, ez szindrómára utalhat. Ebben az esetben a következő diagnosztikai lépés általában invazív prenatális vizsgálatok, például amniocentézis vagy chorionus villus mintavétel.
ELLENŐRIZNI >> Mik azok az invazív prenatális vizsgálatok?
A posztnatális időszakban citogenetikai vizsgálatokra is szükség van a végső diagnózis felállításához.
Edwards-szindróma: kezelés
Az Edwards-szindrómás gyermekek általában az élet első hónapjában halnak meg, és csak kevesen élnek túl egy évet. Addig a gyermek gyakran súlyos állapotban van, és napi 24 órában szakorvosi ellátást igényel.
Edwards-szindróma: öröklés
Az Edwards-szindróma nem örökletes, mert a kromoszóma-rendellenesség kiszámíthatatlanul következik be, és a szülők genetikai anyaga nem befolyásolja őket.
Olvassa el még: Magzati genetikai ultrahang: A vizsgálat célja és menete Genetikai betegségek. Lehetséges-e az abortusz genetikai betegség esetén GENETIKAI BETEGSÉGEK: okai, öröklődése és diagnózisa
