A csontok veleszületett törékenysége - tünetek, típus és kezelés. Hogyan lehet felismerni?

Az oszteoartikuláris csont diszfunkció tünetei az osteoartikuláris, érrendszeri, szem-, hallás-, idegrendszeri és rágórendszer diszfunkciói. A betegség oka az I. típusú kollagén képződésének rendellenessége, amely a bőr, a csontok, a fogak, az inak és az érfalak építő alkotóeleme. Tudja meg, hogyan lehet felismerni az osteogenesis imperfecta tüneteit.

A csontok veleszületett törékenysége (osteogenesis imperfecta hereditaria, Röviden OI) a kötőszövet genetikailag meghatározott betegsége. Az I. típusú kollagén - a fogak, a sclera, a bőr kötőszövete, a csontok, az inak, az ínszalagok és az erek falai - építési fehérjéjének termelésében fellépő mennyiségi és / vagy minőségi zavarok okozzák. Ez a folyamat a csontváz és az érrendszer, a látás, a hallás és a rágószervek szerkezetének rendellenességeihez, és ennek következtében diszfunkcióhoz vezet.

Tartalomjegyzék:

1. A csontok veleszületett törékenysége - a betegség típusai
2. A csontok veleszületett törékenysége - tünetek
3. A csontok veleszületett törékenysége - okokat okoz
4. A csontok veleszületett törékenysége - öröklődés
5. Veleszületett csont törékenység - diagnózis
6. Veleszületett csont törékenység - rehabilitáció
7. A csontok veleszületett törékenysége - kezelés

A veleszületett törékenység ritka betegség, becsült előfordulási gyakorisága 10 000-30 000 esetben 1.

A csontok veleszületett törékenysége - a betegség típusai

• I. típus - a betegség leggyakoribb (az esetek mintegy 60% -a) és a legenyhébb formája;
• II. típus - a betegség legsúlyosabb formája. Gyakran a vetélés vagy a magzati halál oka;
• III. típus - az I. típushoz hasonló tünetek, de sokkal súlyosabbak;
• IV. típus - a legnagyobb változatosság jellemzi, és minden olyan esetet tartalmaz, amely nem felel meg az I. típusnak,
  II vagy III;

A legújabb tanulmányok az osteogenesis imperfecta három másik típusát különböztetik meg: V, VI és VII.

Az osteogenesis imperfecta különféle típusairól bővebben az alábbi szövegben vagy a rövidítéssel olvashat:

1. A csontok veleszületett törékenysége - tünetek. I. típus
2. A csontok veleszületett törékenysége - tünetek. II. Típus
3. A csontok veleszületett törékenysége - tünetek. III. Típus
4. A csontok veleszületett törékenysége - IV
5. Veleszületett csont törékenység - V., VI. És VII

A csontok veleszületett törékenysége - tünetek

A veleszületett törékenység tünetei meglehetősen változatosak és a betegség típusától függenek. Mindenesetre ezek a következők:

• osteoarticularis rendszer - a csontok (főleg hosszú csontok, valamint a kéz és a láb kis csontjai) törékenysége, amely nemcsak mozgás közben, hanem pihenés közben is jelentkezik, például alvás közben. Ezenkívül diagnosztizálják a szalagok túlzott nyújthatóságát, általános izomgyengeséget, a gerinc és a mellkas deformitását, valamint csontritkulást;
• érrendszer - a bőrön az ecchymosis tüneteivel járó erek túlzott törékenysége van;
• idegrendszer - nyakba vagy nyakszirtbe sugárzó fejfájás, trigeminus neuralgia;
• látószerv - a sclera kék elszíneződése figyelhető meg;
• hallásszerv - halláskárosodás;
• rágó szerv - dentin fejlődési rendellenességek (úgynevezett dentinogenesis imperfecta). Ezután a fogak elszíneződnek (általában kékesszürke vagy sárgabarna) és átlátszóak;
• bőr - vékony, hajlamos agyvérzésre és hegekre, valamint a sérvek kialakulására;

A csontok veleszületett törékenysége - okokat okoz

Az I – IV típusú osteogenesis imperfecta oka az I. típusú kollagén gének mutációi, amelyek mennyiségi és minőségi zavarhoz vezetnek a termelésében. Mielőtt a kollagén végleges formát kapna, több fejlődési szakaszon megy keresztül. Bármelyikük megzavarása rendellenességekhez vezet a kollagén szerkezetében és működésében, és ezáltal - a különböző rendszerek felépítésében és működésében fellépő szabálytalanságokhoz.

Másrészről az V-VII típusok a betegség olyan formái, amelyeket más gének mutációi vagy ismeretlen etiológiájú feltételeznek.

A csontok veleszületett törékenysége - öröklődés

Az I., az V. és a VI. Típusú betegség dominánsan autoszomális. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához csak egy hibás gén egy példányát kell örökölnie. Ennek oka, hogy a gén megváltozott példánya dominál vagy fontosabbá válik, mint a normál másolat. A betegség negyedik formája szintén dominánsan autoszomális módon öröklődik, de ez az ún öröklődés változó gén penetrációval (ugyanazon kóros gént használó családtagoknál a betegség tünetei különböző mértékben nyilvánulhatnak meg). Ez egy olyan jelenség, amely megnehezíti az ún genetikai kockázat.

Az osteogenesis imperfecta II., III. És VII. Típusa öröklődő autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy a betegség tüneteinek megjelenéséhez mindkét szülőtől meg kell örökölni a gének hibás kópiáit. Ezenkívül a betegség II. Típusa új, spontán autoszomális domináns mutáció lehet, vagyis megjelenhet egészséges szülők gyermekében, akiknek nincs hibás génje.

Veleszületett csont törékenység - diagnózis

A veleszületett törékenység a terhesség alatt már ultrahanggal kimutatható. A terhesség 13. hete után tesztelheti genetikai markereit, és összegyűjtheti a koriont a kollagén szerkezetének felmérése érdekében. A csecsemő születése után a betegséget a kollagén biokémiai vizsgálatával és genetikai vizsgálatokkal diagnosztizálják.

Jó tudni: Prenatális vizsgálat: mi ez és mikor kell elvégezni?

Veleszületett csont törékenység - rehabilitáció

A kezelés alappillére a rehabilitáció, amelynek célja a gyakori törések megelőzése, amelyek jelentős csontdeformációhoz vezetnek. Olyan gyakorlatokból áll, amelyek javítják az izomerőt, korrigálják a testtartást és megtanítják az egyensúly megőrzésére, valamint masszázsokat. A gyermekek által kedvelt rehabilitációs forma különösen a vízi gyakorlatok és a hidromasszázs.

A csontok veleszületett törékenysége - kezelés

Az osteogenesis imperfecta kezelése változatos lehet. Megkülönböztetjük többek között műtéti és farmakológiai kezelés, valamint génterápia vagy őssejtterápia.

• A csontok veleszületett törékenysége - műtéti kezelés

A csontváz deformitások műtéti korrekcióját többek között az a sérült csontokat alátámasztó fémdrótok vagy rudak segítségével. Kisgyermekeknél teleszkópos rudak is használhatók, amelyek fejlődésükkel növekednek.

• A csontok veleszületett törékenysége - gyógyszeres kezelés

A gyógyszeres kezelés elsősorban a biszfoszfonátok betegeknek történő beadásán alapul. Ezek olyan gyógyszerek, amelyek kötődnek a csontokhoz, javítják mineralizációjukat és gátolják a csontdeformációért felelős sejtek működését, és ezáltal - csökkentik a törések gyakoriságát. A biszfoszfonát-terápiának azonban vannak olyan mellékhatásai, mint például a csonttömeg-forgalom gátlása és a csontszövet rosszabb átalakulása, ami a mikrokárosodások károsodásával és a törésekkel jár. Ezenkívül a farmakoterápia nemi hormonokat, magnézium-sókat, C-vitamint, D3-vitamint, kalcium-sókat és lazac-kalcitonint használ.

• A csontok veleszületett törékenysége - őssejtterápia

Az őssejtek különböző típusú szöveteket eredményezhetnek, például csont, porc, zsírszövet, izom, inak. Az osteogenesis imperfecta esetében a sejtterápia magában foglalja az egészséges donor csontvelőjéből származó őssejtek átültetését, amelyek akár oszteoblasztokká (csont képző sejtekké) alakulhatnak, vagy amelyek a befogadó hibás osteoblastjait normál donor őssejtekkel helyettesíthetik.

• A csontok veleszületett törékenysége - génterápia

A génterápia célja a hibás kollagén gén helyettesítő génnel való helyettesítése. A módszer kutatása azonban még mindig folyamatban van.

A csontok veleszületett törékenysége - tünetek. I. típus

Az osteogenesis imperfecta I. típusa a betegség leggyakoribb és legenyhébb típusa, és a következők jellemzik:

• normális növekedés;
• kis számú törés (kb. 10-15), az első törések meglehetősen későn jelentek meg;
• a törések megfelelően gyógyulnak (bár a deformitások körülbelül 15% -ban jelentkeznek);
• szalag petyhüdtség;
• az alsó végtagok rendellenes szerkezete: az alsó végtagok görbülete, valgus térdek, metatarsalis varus;
• kyphoscoliosis (a gerinc görbülete hátra és oldalra) felnőtteknél;
• kék sclera;
• korai vezetőképes hallásvesztés;

Két altípust különböztettek meg: az IA-t, amelyben a fogak normális felépítésűek, és az IB-t, amelyben a dentinogenezis imperfecta tulajdonságai találhatók. nincs előrehaladott osteoporosis.

Ez a fajta osteogenesis imperfecta nem befolyásolja lényegesen a várható élettartamot. Serdülőkorban a beteg állapotának spontán javulása figyelhető meg.

A csontok veleszületett törékenysége - tünetek. II. Típus

A II. Típusú osteogenesis imperfecta a betegség legsúlyosabb formája. Gyakran vetéléshez vagy a magzat halálához vezet. Ha azonban gyermek születik, akkor a következőket mondja ki:

• nagyon sok törés, amelyet nem lehet meghatározni (a méhben vagy röviddel a születés után jelentkeznek);
• a koponya boltozatának puha csontjai;
• háromszög alakú arc;
• keskeny mellkas;
• rövid, deformált végtagok;

A gyermek halála a kardiopulmonáris szövődmények következtében általában a születést követő egy éven belül bekövetkezik.

A csontok veleszületett törékenysége - tünetek. III. Típus

• nagyon alacsony termetű (néha elakadt);
• nagyon nagy számú törés (kb. 100 vagy még több). Méhen belül történhetnek. Születés után mindig az élet első évében jelennek meg;
• a gerinc deformitása (leggyakrabban oldalirányú görbület), amelyet a csigolyák számos törése és törése okoz;
• progresszív osteopenia, a csontváz deformációjának súlyosbodása;
• súlyos izomgyengeség. A beteg nem tud járni, tolószékben ül vagy ágyban fekszik;
• fogfejlődési rendellenességek;
• kék sclera, amelynek fénye hajlamos;

Hallási rendellenességeket nem diagnosztizálnak ilyen típusú betegségben.

A várható élettartam és a minőség szorosan összefügg a betegség lefolyásával, és a legnagyobb halálozás 10 éves kor előtt következik be.

A csontok veleszületett törékenysége - tünetek. IV. Típus

Az osteogenesis imperfecta IV típusát a törések gyakoriságának, az első tünetek életkorának és a csontdeformációk súlyosságának a törésektől független változékonysága jellemzi. Csak alacsony termet a jellemző. Ezenkívül a sclera születésekor normális vagy kék, és hajlamos világosodni. A vezetőképes halláskárosodást ritkán diagnosztizálják.

A csontok veleszületett törékenysége - tünetek. V., VI. És VII

Az V. típust a kallusz növekedése jellemzi a törés helyén. Viszont a VI-os tünetek hasonlóak a IV-es tünetekhez. A VII. Típus viszont oszteopéniával (olyan állapottal rendelkezik, amikor a csont ásványianyag-sűrűsége alacsonyabb a normálnál), kék sclera-val, valamint gyakori deformitásokkal és törésekkel jár az élet elején.

Bibliográfia:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Veleszületett csont törékenység - etiológia, jellemzők, kezelési módszerek ma és a jövőben, "Wiadomości lekarskie" 2008, 4-6.