E szakértők szerint a „Science Translator Medicine” folyóirat szerda kiadásában egydózisú kezelésből áll, amelyen keresztül a rágcsáló agyában lévő kisagy normál méretre növekszik.
A tudósok figyelmeztetik, hogy a vegyület, egy Sonic Hedgehog útvonal antagonista néven ismert kis molekula használata még nem bizonyult biztonságosnak Down-kóros emberek kezelésére, ám úgy vélik, hogy kísérleteik ígéretes a fejlődésre. hasonló gyógyszerek.
"A legtöbb Down-szindrómás embernek a kisagya körülbelül 60% -a normál méretű" - mondja Roger Reeves, a Johns Hopkins School of Medicine McKusick-Nathans Genetikai Intézet professzora. "A Down-kóros egereket olyan vegyülettel kezeltük, amelyről úgy gondoltuk, hogy normalizálhatja a kisagy növekedését, és ez nagyon jól működött. Amit nem vártunk, a tanulásra és az emlékezetre gyakorolt hatások voltak, amelyeket általában a hippokampusz irányít, nem pedig a kisagy "- magyarázza.
Reeves karrierjét a Down-szindróma tanulmányozására szentelte. Ez az állapot akkor fordul elő, amikor az embereknek a szokásos kettő helyett a 21. kromoszóma három példánya van. Ennek a "triszómia" eredményeként a Down-szindrómás emberek több mint 300 példányban rendelkeznek a kromoszómában elhelyezett több mint 300 génből, ami intellektuális fogyatékossághoz, jellegzetes arcvonásokhoz és néha szívproblémákhoz és egyéb hatásokhoz vezet. Az egészségről Mivel az állapot oly sok gént tartalmaz, a kezelések kifejlesztése e kutató szerint "félelmetes" kihívás.
A jelenlegi kísérletek során Reeves és munkatársai olyan egereket használták, amelyeket genetikailag módosítottak, hogy a 21. kromoszómán található gének kb. Felének további példányai legyenek. Az egereknek számos olyan jellemzőjük van, mint a Down-szindrómában szenvedőknél, köztük egy viszonylag kicsi kisagy, nehézségekbe ütközik a tanulás és az emlékezet emlékezete arra, hogyan lehet navigálni egy ismerős térben.
A Down-szindróma az agy fejlődését befolyásoló korábbi kísérletek alapján a kutatók megkísérelték feltölteni a Sonic Hedgehog útnak nevezett események biokémiai láncát (mely sündisznó néven ismert), amely növekedést és fejlődést vált ki. Használtak egy vegyületet, a Sonic Hedgehog út antagonistáját, amely képes volt rá.
A vegyületet csak egyszer, a születés napján injektálták Down-kóros egerekbe, miközben agyuk tovább fejlődik. "Egyetlen injekcióval képesek voltunk teljesen normalizálni a kisagy növekedését felnőttkorig" - mondja Reeves.
A kutatócsoport azonban túlment a kisagy mérésén, és viselkedésbeli változásokat keresett. "Annyira nehéz volt, hogy az állatok szintetizálják a vegyületet, és hogy kitaláljuk a helyes adagot, és olyan hosszú időbe telik, hogy a lehető legtöbb adatot szerezzük a kísérletből" - mondja Reeves.
A csoport összehasonlította a rágcsálókkal kezelt egereket a Down-szindróma kezelése nélkül és a normál egereket, és megállapította, hogy azok az állatok, akiknek a vegyületet befecskendezték, elvégezték a víz labirintus tesztjeit, azaz egy ismerős térben voltak orientálva, Ugyanolyan jó, mint a normál.
Reeves szerint további kutatásokra van szükség annak tisztázására, hogy pontosan miért működik a kezelés, mivel a hippokampusz egyes sejtjei, amelyekről ismert, hogy részt vesznek a tanulásban és a Down-szindróma befolyásolják, változatlanok maradtak az agonistákkal végzett kezelés után. Sonic Hedgehog Ez a kutató arra a gondolatra helyezkedik el, hogy a kezelés javította a tanulást azáltal, hogy megerősítette a kisagy és a hippokampusz közötti kommunikációt.
Annak a lehetőségét illetően, hogy a vegyületeket gyógyszerekké alakítják az emberek számára, Reeves szerint a probléma az, hogy egy olyan fontos biológiai eseménylánc megváltoztatása, mint a Sonic Hedgehog, valószínűleg sok nemkívánatos hatással jár a testben, például: megnövekedett rák kockázata a megfelelő növekedés aktiválásával.
De most, hogy a csapat látta ennek a stratégiának a lehetőségeit, konkrétabb biztonságos módszereket kell keresni a Sonic Hedgehog erejének kiaknázása érdekében a kisagyban. Még ha csapata sikerül is kifejlesztenie egy klinikailag hasznos gyógyszert, Reeves figyelmezteti, hogy ez nem lenne "gyógymód" a Down-szindróma tanulási és emlékezetbeli hatásaira. "A Down-szindróma nagyon összetett. Többféle megközelítésre van szükség" - fejezi be a következtetést.
Forrás: www.DiarioSalud.net
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
