SANCO teszt - érzékenység. Milyen hibákat észlel a magzat?

A SANCO-teszt, vagyis a nem invazív prenatális vizsgálat az egyik leggyakrabban elvégzett prenatális vizsgálat, amely akár tizenhét különböző magzati rendellenesség szindrómát képes kimutatni. Milyen specifikus magzati hibákat fedez fel a SANCO teszt, és kinek kellene eldöntenie?

Tartalomjegyzék:

  1. SANCO teszt - mit tesztelnek?
  2. SANCO teszt - várakozási idő az eredményekre
  3. SANCO teszt - milyen hibákat észlel?
  4. SANCO teszt - kinek a teszt?
  5. SANCO teszt - tesztelőnyök

A SANCO teszt megbízhatóbb, mint a terhes nők számára leggyakrabban elrendelt szűrővizsgálat - az ún kettős vizsgálat (PAPP-A teszt genetikai ultrahanggal). Miért? Mivel bár a kettős teszt lehetővé teszi a kóros kromoszóma-számmal kapcsolatos magzati hibák kockázatának meghatározását, ezeknek a teszteknek is komoly hátrányuk van. Eredményei alapján sok beteget feleslegesen osztanak be egy kockázati csoportba. A SANCO teszt esetében azonban a kromoszóma mutációk kimutatási aránya majdnem 100%.

SANCO teszt - mit tesztelnek?

A SANCO teszt elvégzéséhez 10 ml vért tartalmazó plazmát vesznek le egy terhes nőtől, amely a magzat extracelluláris genetikai anyagát tartalmazza.

A SANCO teszt elvégzéséhez szükséges genetikai anyag az anya vérében a terhesség tizedik hetétől van jelen. A teszt megbízhatósága érdekében a terhesség 24. hetére el kell végezni.

A teszt későbbi szakaszban történő elvégzése is lehetséges, de érdemes tudni, hogy pozitív eredmény esetén kiderülhet, hogy előrehaladott terhesség esetén lehetetlen további invazív teszteket végrehajtani.

SANCO teszt - várakozási idő az eredményekre

A teszten átesett betegnek az eredményt 6 napon belül meg kell kapnia. Nem lehet azonban figyelmen kívül hagyni, hogy ha az eredmény pozitív, invazív tesztet is el kell végezni, hogy megerősítse vagy kizárja a méhben fejlődő magzat genetikai hibájának fennállását.

Hangsúlyozni kell azt is, hogy a SANCO teszt szűrővizsgálat, és eredményeit nem szabad véglegesnek tekinteni.

SANCO teszt - milyen hibákat észlel?

A SANCO tesztet elsősorban a kromoszóma mutációkból eredő genetikai hibák helyes diagnosztizálására használják. A genetikai anyagban észlelt legsúlyosabb rendellenességek a következők:

  • A 13. kromoszóma trisomia, az úgynevezett Patau-szindróma. Ez az egyik legsúlyosabb genetikai betegség, amely alacsony születési súlyban, de csökkent izomtónusban is megnyilvánul.Egy másik jellemző az előagy hiányos felosztása, a koponya-arc rendellenességei, amelyek csak egy szemgolyót tartalmaznak, valamint a szív, a vesék és más belső szervek hibái.
  • A 18. kromoszóma triszómiája, Edwards szindróma néven ismert. Ez egy genetikai betegség, amely a gyermek alacsony születési súlyát, a fej, az arc és a koponya deformitását, valamint a szív, a tüdő és a vesék működésének zavarait eredményezi. Az Edwards-szindróma gyakran vetéléssel végződik.
  • A 21. kromoszóma trisomia vagy Down-szindróma. Ez a leggyakoribb genetikai hiba, amelyet a kromoszómák számának mutációja okoz. A Down-szindrómás emberek csökkent intellektuális teljesítménnyel rendelkeznek, de megfelelő gondossággal önállóan működhetnek, akár dolgozhatnak is. A Down-szindrómában szenvedőknek fokozott a kockázata a szívbetegségek kialakulásának.
  • X-kromoszóma monoszómia vagy Turner-szindróma. Csak lányoknál fordul elő. Rosszul hangsúlyozott női vonások és alacsony termet jellemzi.
  • Klinefelter-szindróma. A betegség egy extra X kromoszóma jelenléte egy nemi kromoszóma párban. A Klinefeklter-szindróma csak férfiaknál fordul elő. A betegek átlag feletti magassággal, beszédproblémákkal, intellektuális fejlődésükkel és nemi szervekkel fejletlen állapotban vannak.

SANCO teszt - kinek a teszt?

A tesztet olyan nőknek ajánlják, akik:

  • 35 éves koruk után lettek terhesek, és nem akarnak invazív vizsgálatnak alávetni magukat
  • olyan betegek, akiknek biokémiai PAPP-A és USG tesztje a magzat genetikai hibáinak fokozott kockázatát sugallja
  • azoknál a nőknél, akiknek ellenjavallata van az invazív prenatális vizsgálatra, nagy a vetélés vagy a hepatitis vagy HIV fertőzés kockázata

SANCO teszt - ellenjavallatok

Mint már említettük, a teszt szűrővizsgálat, és eredményeit nem lehet végérvényesen kezelni. Ezért ez a tanulmány nem ajánlott:

  • többes terhesség
  • az anya őssejtekkel történő kezelésének elvégzése
  • vérátömlesztés az anyának a terhesség előtt kevesebb mint hat hónap alatt
  • szervátültetésen átesett nőknél
  • az anya kromoszómáinak mutációiból eredő betegségek esetén

SANCO teszt - tesztelőnyök

A SANCO teszt, mint prenatális teszt, pozitív szakértői véleményt képvisel.

Teljesen biztonságos a csecsemő számára, mert a magzat genetikai anyagát, amely az anya vérében van, tesztelés céljából összegyűjtik.

Az összegyűjtött anyagot (vért) laboratóriumi körülmények között izolálják, majd modern technológiák segítségével tesztelik.

A vizsgálat elvégzése nem teszi kockára a nőt a vetélés, a placenta vagy a köldökzsinór károsodásának, valamint az intrauterin fertőzéseknek.

A megoldás másik előnye a helyes eredmények nagyon magas aránya, amely meghaladja a 99% -ot.

A SANCO teszt ikerterhesség esetén is elvégezhető, de nem szabad megfeledkezni arról, hogy csak a trisomia kockázatát képes kimutatni. Egyéb genetikai hibákat nem árul el.

A teszt elvégezhető olyan nőknél is, akik in vitro megtermékenyítés mellett döntöttek, terhesség esetén pedig olyan nőnél, aki petesejt.

Olvassa el még:

  • Prenatális tesztelés: milyen betegségeket lehet kimutatni a prenatális vizsgálatokkal?
  • Prenatális vizsgálat: mi ez és mikor történik?
  • Amniocentézis: invazív prenatális vizsgálat. Az amniocentézis indikációi és lefolyása
  • Chorionus villus mintavétel (trophoblast): invazív prenatális vizsgálat
  • Hármas teszt: Nem invazív prenatális teszt
  • Magzati nuchalis transzlucencia értékelés - non-invazív prenatális vizsgálat
A szerzőről

Jarosz Anna Újságíró, aki több mint 40 éve foglalkozik az egészségnevelés népszerűsítésével. Számos, az orvostudománnyal és az egészségüggyel foglalkozó újságírók versenyének győztese. Megkapta többek között Az "Arany OTIS" bizalmi díj a "Média és egészség" kategóriában, St. Kamil a Betegek Világnapja alkalmából kétszer "Kristálytoll" díjat kapott az egészségügyet népszerűsítő újságírók országos versenyén, valamint számos díjat és kitüntetést kapott az "Év orvosi újságírója" versenyeken, amelyeket a Lengyel Egészségügyi Újságírók Szövetsége szervezett.

Olvassa el a cikk további cikkeit

Címkék:  Szójegyzék Wellness Hírek 

Érdekes Cikkek

add