A SANCO-teszt, vagyis a nem invazív prenatális vizsgálat az egyik leggyakrabban elvégzett prenatális vizsgálat, amely akár tizenhét különböző magzati rendellenesség szindrómát képes kimutatni. Milyen specifikus magzati hibákat fedez fel a SANCO teszt, és kinek kellene eldöntenie?
Tartalomjegyzék:
- SANCO teszt - mit tesztelnek?
- SANCO teszt - várakozási idő az eredményekre
- SANCO teszt - milyen hibákat észlel?
- SANCO teszt - kinek a teszt?
- SANCO teszt - tesztelőnyök
A SANCO teszt megbízhatóbb, mint a terhes nők számára leggyakrabban elrendelt szűrővizsgálat - az ún kettős vizsgálat (PAPP-A teszt genetikai ultrahanggal). Miért? Mivel bár a kettős teszt lehetővé teszi a kóros kromoszóma-számmal kapcsolatos magzati hibák kockázatának meghatározását, ezeknek a teszteknek is komoly hátrányuk van. Eredményei alapján sok beteget feleslegesen osztanak be egy kockázati csoportba. A SANCO teszt esetében azonban a kromoszóma mutációk kimutatási aránya majdnem 100%.
SANCO teszt - mit tesztelnek?
A SANCO teszt elvégzéséhez 10 ml vért tartalmazó plazmát vesznek le egy terhes nőtől, amely a magzat extracelluláris genetikai anyagát tartalmazza.
A SANCO teszt elvégzéséhez szükséges genetikai anyag az anya vérében a terhesség tizedik hetétől van jelen. A teszt megbízhatósága érdekében a terhesség 24. hetére el kell végezni.
A teszt későbbi szakaszban történő elvégzése is lehetséges, de érdemes tudni, hogy pozitív eredmény esetén kiderülhet, hogy előrehaladott terhesség esetén lehetetlen további invazív teszteket végrehajtani.
SANCO teszt - várakozási idő az eredményekre
A teszten átesett betegnek az eredményt 6 napon belül meg kell kapnia. Nem lehet azonban figyelmen kívül hagyni, hogy ha az eredmény pozitív, invazív tesztet is el kell végezni, hogy megerősítse vagy kizárja a méhben fejlődő magzat genetikai hibájának fennállását.
Hangsúlyozni kell azt is, hogy a SANCO teszt szűrővizsgálat, és eredményeit nem szabad véglegesnek tekinteni.
SANCO teszt - milyen hibákat észlel?
A SANCO tesztet elsősorban a kromoszóma mutációkból eredő genetikai hibák helyes diagnosztizálására használják. A genetikai anyagban észlelt legsúlyosabb rendellenességek a következők:
- A 13. kromoszóma trisomia, az úgynevezett Patau-szindróma. Ez az egyik legsúlyosabb genetikai betegség, amely alacsony születési súlyban, de csökkent izomtónusban is megnyilvánul.Egy másik jellemző az előagy hiányos felosztása, a koponya-arc rendellenességei, amelyek csak egy szemgolyót tartalmaznak, valamint a szív, a vesék és más belső szervek hibái.
- A 18. kromoszóma triszómiája, Edwards szindróma néven ismert. Ez egy genetikai betegség, amely a gyermek alacsony születési súlyát, a fej, az arc és a koponya deformitását, valamint a szív, a tüdő és a vesék működésének zavarait eredményezi. Az Edwards-szindróma gyakran vetéléssel végződik.
- A 21. kromoszóma trisomia vagy Down-szindróma. Ez a leggyakoribb genetikai hiba, amelyet a kromoszómák számának mutációja okoz. A Down-szindrómás emberek csökkent intellektuális teljesítménnyel rendelkeznek, de megfelelő gondossággal önállóan működhetnek, akár dolgozhatnak is. A Down-szindrómában szenvedőknek fokozott a kockázata a szívbetegségek kialakulásának.
- X-kromoszóma monoszómia vagy Turner-szindróma. Csak lányoknál fordul elő. Rosszul hangsúlyozott női vonások és alacsony termet jellemzi.
- Klinefelter-szindróma. A betegség egy extra X kromoszóma jelenléte egy nemi kromoszóma párban. A Klinefeklter-szindróma csak férfiaknál fordul elő. A betegek átlag feletti magassággal, beszédproblémákkal, intellektuális fejlődésükkel és nemi szervekkel fejletlen állapotban vannak.
SANCO teszt - kinek a teszt?
A tesztet olyan nőknek ajánlják, akik:
- 35 éves koruk után lettek terhesek, és nem akarnak invazív vizsgálatnak alávetni magukat
- olyan betegek, akiknek biokémiai PAPP-A és USG tesztje a magzat genetikai hibáinak fokozott kockázatát sugallja
- azoknál a nőknél, akiknek ellenjavallata van az invazív prenatális vizsgálatra, nagy a vetélés vagy a hepatitis vagy HIV fertőzés kockázata
SANCO teszt - ellenjavallatok
Mint már említettük, a teszt szűrővizsgálat, és eredményeit nem lehet végérvényesen kezelni. Ezért ez a tanulmány nem ajánlott:
- többes terhesség
- az anya őssejtekkel történő kezelésének elvégzése
- vérátömlesztés az anyának a terhesség előtt kevesebb mint hat hónap alatt
- szervátültetésen átesett nőknél
- az anya kromoszómáinak mutációiból eredő betegségek esetén
SANCO teszt - tesztelőnyök
A SANCO teszt, mint prenatális teszt, pozitív szakértői véleményt képvisel.
Teljesen biztonságos a csecsemő számára, mert a magzat genetikai anyagát, amely az anya vérében van, tesztelés céljából összegyűjtik.
Az összegyűjtött anyagot (vért) laboratóriumi körülmények között izolálják, majd modern technológiák segítségével tesztelik.
A vizsgálat elvégzése nem teszi kockára a nőt a vetélés, a placenta vagy a köldökzsinór károsodásának, valamint az intrauterin fertőzéseknek.
A megoldás másik előnye a helyes eredmények nagyon magas aránya, amely meghaladja a 99% -ot.
A SANCO teszt ikerterhesség esetén is elvégezhető, de nem szabad megfeledkezni arról, hogy csak a trisomia kockázatát képes kimutatni. Egyéb genetikai hibákat nem árul el.
A teszt elvégezhető olyan nőknél is, akik in vitro megtermékenyítés mellett döntöttek, terhesség esetén pedig olyan nőnél, aki petesejt.
Olvassa el még:
- Prenatális tesztelés: milyen betegségeket lehet kimutatni a prenatális vizsgálatokkal?
- Prenatális vizsgálat: mi ez és mikor történik?
- Amniocentézis: invazív prenatális vizsgálat. Az amniocentézis indikációi és lefolyása
- Chorionus villus mintavétel (trophoblast): invazív prenatális vizsgálat
- Hármas teszt: Nem invazív prenatális teszt
- Magzati nuchalis transzlucencia értékelés - non-invazív prenatális vizsgálat
Olvassa el a cikk további cikkeit
