Harmónia prenatális teszt

A Harmony Prenatal Test egy egyszerű, megbízható és nem invazív teszt, amely lehetővé teszi a kromoszóma-rendellenességek, például a Down-szindróma és más triszómiák kockázatának felmérését. A teszt lehetővé teszi a gyermek nemének meghatározását és a nemi kromoszóma rendellenességek (X, Y) kockázatának kimutatását is. Az anyától vett vérmintával végezzük. Mikor kell elvégeznem a harmónia prenatális tesztjét?

Tartalomjegyzék:

  1. Harmónia teszt - hatékonyság
  2. Harmónia teszt - triszómia
  3. Harmónia teszt - a nemi kromoszómák rendellenességei
  4. Harmónia teszt - mikor kell elvégezni?

A Harmony Prenatal Test a non-invazív prenatalis tesztelés legújabb fejleményein alapul. Ez egy egyszerű és biztonságos vérvizsgálat az anyának és a csecsemőnek, hogy felmérje a magzat bizonyos triszómiáinak kockázatát.

Harmónia teszt - hatékonyság

Vannak más nem invazív magzati genetikai hibák szűrése az anyai szérumkémia és / vagy ultrahang segítségével. A 21. triszómia esetében azonban a hamis pozitív arány akár 5%, a hamis negatív arány pedig akár 30%.

Ezek a tesztek tehát tévesen jelezhetik a triszómia létezését a magzatban olyan helyzetben, amikor az eredménynek negatívnak kell lennie (a teszt eredménye hamis pozitív lesz), vagy éppen ellenkezőleg, hamisan jelezhetik a magzati triszómia hiányát, annak ellenére, hogy a triszómia valóban létezik (a teszt eredménye hamis negatív).

A Harmony teszt hamis pozitív és hamis negatív aránya lényegesen alacsonyabb.

A diagnosztikai tesztek, például a magzatvesztés vagy a chorionus villus mintavétel (CVS), nagyon pontosak a magzati triszómia diagnosztizálásában, azonban invazív tesztként fennáll a csecsemő elvesztésének veszélye.

A Harmony prenatális teszt a 21 magzati triszómia esetek több mint 99% -át detektálja, hamis pozitív aránya kevesebb, mint 0,1%.

Harmónia teszt - triszómia

Az emberi sejtek 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek genetikai információkat hordoznak, DNS-szálakból és fehérjékből. A triszómia egy kromoszóma-rendellenesség, amelyben a kromoszóma három másolata van jelen normál kettő helyett.

  • Trisomy 21

Az újszülötteknél a trisomia leggyakoribb formája. Ekkor van a 21. kromoszóma egy extra kópiája. Ez a genetikai rendellenesség Down-szindrómát okoz.

A betegség változó súlyosságú - enyhe és közepes - mentális retardációként nyilvánul meg. A betegek emésztőrendszer rendellenes szerkezetében és veleszületett szívhibákban is szenvednek. Becslések szerint a Down-szindróma 740 születésből 1 esetben fordul elő.

  • Trisomy 18

Ez a hiba a 18. kromoszóma egy extra kópiájának jelenlétével függ össze. A 18. triszómia Edwards-szindrómát okoz, és nagy a vetélés kockázata.

Az Edwards-szindrómában született csecsemőknél sok olyan rendellenesség van, amely jelentősen lerövidíti az életüket. Az Edwards-szindrómát 5000 születésből 1-ben diagnosztizálják.

  • 13. triszómia

Ez a triszómia akkor alakul ki, amikor a 13. kromoszóma egy extra kópiája van jelen. Ez okozza a Patau-szindrómát, amelynek nagy a vetélés veszélye. A 13. triszómiában szenvedő csecsemőknél általában súlyos veleszületett szívbetegség és egyéb súlyos rendellenességek alakulnak ki.

Az ilyen hibás gyermekek ritkán élnek egy évet. A 13. triszómia előfordulását 16 000 születésből 1-re becsülik.

Harmónia teszt - a nemi kromoszómák rendellenességei

A nemi kromoszómák (X és Y) meghatározzák a nemet. Az X és Y nemi kromoszómák azon rendellenességei, amelyek sok betegséghez vezetnek, oka lehet egyetlen kromoszóma-kópiának hiánya, egy extra kópiának vagy a hiányos kópia jelenléte.

A Harmony teszt az X, Y kromoszómaelemzés lehetőségével lehetővé teszi a következő szindrómák kockázatának felmérését:

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (Klinefelter-szindróma)
  • X (X0) monoszómia lányokban (Turner-szindróma)

Az ezekhez a szindrómákhoz kapcsolódó tünetek súlyossága nagymértékben változik. Ha egyáltalán jelen vannak, általában enyhe fizikai vagy viselkedési zavarokból állnak.

Harmónia teszt - mikor kell elvégezni?

Legalább 10 hetes terhes nőknél a nőgyógyász elrendelheti a harmónia prenatális tesztjét. A következő esetekben történik:

  • in vitro megtermékenyítésből származó egyszeri terhességek, az alkalmazott módszertől függetlenül, ideértve az idegen petesejtből származó terhességeket is
  • iker (két magzati) természetes fogantatású terhesség és a saját petesejt beültetése után fogant terhesség. A teszt nem azonosítja a mozaikosság, a parciális triszómiák vagy a transzlokációk kockázatát

Olvassa el még:

  • NIFTY teszt: non-invazív prenatális teszt. Mi ez, mennyibe kerül?
  • SANCO teszt - érzékenység. Milyen hibákat észlel a magzat?
  • Kettős teszt terhesség alatt - PAPP-A és béta hCG. Szabványok és eredmények
  • Hármas teszt: Nem invazív prenatális teszt
  • Magzati nuchalis transzlucencia értékelés - non-invazív prenatális vizsgálat
A szerzőről

Jarosz Anna Újságíró, aki több mint 40 éve foglalkozik az egészségnevelés népszerűsítésével. Számos, az orvostudománnyal és az egészségüggyel foglalkozó újságírók versenyének győztese. Megkapta többek között Az "Arany OTIS" bizalmi díj a "Média és egészség" kategóriában, St. Kamil a Betegek Világnapja alkalmából kétszer "Kristálytoll" díjat kapott az egészségügyet népszerűsítő újságírók országos versenyén, valamint számos díjat és kitüntetést kapott az "Év orvosi újságírója" versenyeken, amelyeket a Lengyel Egészségügyi Újságírók Szövetsége szervezett.

Olvassa el a cikk további cikkeit

Címkék:  Cut-And-Gyermek hírek Egészség 

Érdekes Cikkek

add