Turner-szindróma: tünetek, diagnózis és kezelés

A genetikai eredetű Turner-szindróma kizárólag a nőket érinti, 2500-ból 1-nél szenved ez a szindróma. Az alábbiakban áttekintjük a Turner-szindróma tüneteit és kezelését.

okai

A Turner-szindróma annak egyik X-kromoszómájának részleges vagy teljes elvesztéséből adódik, amely általában a női nemi szerv magzatában található. Nincs különösebben a Turner-szindróma prevalenciája, ez a genetikai rendellenesség véletlenszerűen jelenik meg. Sem az anya kora a terhesség idején, sem az életstílusa nem befolyásolja az X kromoszóma esetleges rendellenességét, emellett a családban az átvitel kockázata nagyon alacsony.

tünetek

A Turner-szindróma leggyakoribb tünetei a rövid élettartam felnőttkorban (átlagosan 1, 45 m) és a petefészek diszfunkciók, amelyek sterilitást okozhatnak. A létfontosságú előrejelzést nem veszélyezteti Turner-szindróma által érintett emberek, kivéve a ritka szív malformációkat. Az emberek szerint a Turner-szindróma más tünetek megjelenését is előidézheti. Megfigyelhetők: szív rendellenességek, korai artériás hipertónia, veseműködési rendellenességek, osteoporosis, fokozott cukorbetegség-kockázat, pajzsmirigy diszfunkció, glutén intolerancia és csökkent hallás (halláskárosodás).

diagnózis

A Turner-szindrómát leggyakrabban gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják, mivel a tünetek ezt az időszakot ritkán látják elő. A Turner-szindróma diagnózisát egy vérvizsgálat után létrehozott kariotípus erősíti meg (ha a tesztet születés után végzik). A teszt lehetővé teszi a kromoszómák ellenőrzését és pontos számuk meghatározását. Kiegészítő vizsgálatokra lehet szükség a Turner-szindróma egyéb jeleinek kimutatására, például: szív ultrahang. Prenatális diagnózis akkor lehetséges, ha bizonyos rendellenességeket észlelnek ultrahanggal. Ebben az esetben a magzat DNS-ét megvizsgálják, amikor egy mintát a placentából vagy az amniotikus folyadékból extrahálnak.

kezelés

A Turner-szindróma kezelése főként gyógyszeres kezelés. A növekedési hormon kezelést gyermekkortól kezdve meg lehet kezdeni 14 éves csontkora eléréséig. Általában megfigyelhető a kezelés évi 1, 5 cm-es növekedése. A végső méret más tényezőktől is függ, például a szülők magasságától.


Ösztrogén kezelést írnak elő a pubertás korában, és felnőttkorban fenntartják. A menopauza után meghosszabbodhat. Az ifjúságfejlesztés elindítása mellett ez a kezelés csökkenti az oszteoporózis és a szív-érrendszeri betegségek kockázatát is. A kezelést ezután más megfigyelt tünetek szerint szervezik meg: műtéti beavatkozás, hallókészülék, gluténmentes étrend, ortopédiai kezelés stb.

A Turner-szindrómában szenvedő fiatal nők, akik gyermeket szeretnének, vehetik át a tojásvadományt.



Fotó: © Giovanni Cancemi - Fotolia.com