A kutatók a 2q23.1 kromoszómális régió duplikációjával rendelkező betegeket elemezték és megállapították, hogy minden duplikáció egy olyan régiót foglal magában, amely magában foglalja az MBD5 gént vagy annak egy részét. "Egy genetikai hibát találtak a neurodevelopmental és autista rendellenességben szenvedő betegek, akiket eddig nem írtak le" - mondta Carmen Orellana, az IIS La Fe kutatója.
Noha ismert volt, hogy az MBD5 gén egy példányának elvesztése a fő okozó tényező a 2q23.1 mikrodeletion szindrómában, és hogy a pontmutációk az autizmushoz és az értelmi fogyatékossághoz kapcsolódnak, a tanulmány megállapította, hogy ennek A gén olyan fejlődési rendellenességeket is okoz, mint amelyeket a génfunkció elvesztése miatt bekövetkező változások esetén leírtakhoz hasonlóak.
Szellemi fogyatékosság és fizikai problémák
Az elemzett esetek fenotípusa magában foglalja a szellemi fogyatékosságot, a nyelvi késést, a gyermekkori hipotóniát és a motoros késést, az autizmus spektrumzavarokra jellemző viselkedési problémákat, valamint olyan általános arcvonásokat, mint például íves szemöldök, kiemelkedő orr, kis áll és vékony felső ajak . A betegekben kisebb eltérések vannak mind a lábak, mind a kezek ujjain.
A tanulmány az Egyesült Államok, Kanada és Hollandia egyetemeit, kutatóközpontjait és kórházait vonta be. A valenciai La Fe kórház együttműködött egy beteg bevonásával, mivel ez rendkívül ritka rendellenesség.
Az autizmus spektrum rendellenességei a fejlõdés különbözõ területeit érinthetik, a tünetek enyhe és nagyon súlyosak lehetnek. Jelenleg 110 gyermekenként 1 előfordulási gyakorisággal járnak, és bár eltérő módon érintik az egyes embereket, általában hasonló tüneteik vannak.
A genetika kvalitatív és mennyiségi ugrást tett lehetővé az ilyen típusú rendellenességek diagnosztizálásában. Jelenleg az érintett gének megváltozása sok esetben ismert, ami felfedte a rendellenességek alapjául szolgáló nagy heterogenitást.
Forrás: www.DiarioSalud.net
