Pulmonalis hemosiderosis (Ceelen-Gellerstedt szindróma): okai, tünetei, kezelése

A hemosiderosis (vagy Ceelen-Gellerstedt szindróma) ritka, ismeretlen etiológiájú tárolási betegség. A tünetek hármasa jellemzi: haemoptysis, tüdő beszűrődések és vérszegénység. Mi a tüdő hemosiderosis - mi a mechanizmusa? Milyen vizsgálatokat rendelnek el a diagnózis felállításához? Gyógyítható-e a pulmonalis hemosiderosis?

Tartalomjegyzék

1. Hemosiderosis: mechanizmus és okok
2. Hemosiderosis: tünetek
3. Hemosiderosis: diagnózis
4. Hemosiderosis: kezelés

A hemosiderosis (Ceelen-Gellerstedt-szindróma) minden korosztályt érint, azonban a spontán pulmonalis haemosiderosis leggyakrabban gyermekeknél fordul elő (a legfiatalabb beteg 4 hónapos volt). A betegség családi kórtörténetét is leírták.

Hemosiderosis: mechanizmus és okok

A vérszegénység az alveolusokba történő ismételt vérzés eredményeként alakul ki. A hemosiderin (vasraktározó fehérje komplex) felhalmozódik az alveolusokban. A vas felhalmozódása az alveolusokban további reakciókat vált ki, amelyek tüdőkárosodást okoznak - az alveoláris aljzat elvékonyodása, majd interstitialis tüdőfibrózis következik be.

Sok betegben nem lehet megállapítani az okot - akkor idiopátiás haemosiderosisnak hívják. Bizonyos esetekben másodlagosan fordul elő más betegségektől, például:

• tüdőgyulladás
• vérmérgezés
• tüdő tályog
• szív-és érrendszeri betegségek
• autoimmun betegségek (szisztémás lupus, Goodpasteure-szindróma, polyarteritis nodosa, Wegener-féle granulomatosis, allergiás bronchopulmonalis aspergillosis)
• rák a légzőrendszerben
• gyógyszerek
• méreganyagok

Gyermekeknél spontán pulmonalis haemosiderosis és a bélbolyhok sorvadása vagy tüneti lisztérzékenység, valamint a tejre való túlérzékenység (Heiner-szindróma) együttélését találták.

Az intravesicalis vérzés patomechanizmusa autoimmun betegségek esetén bemutatható a Goodpasteure példáján, ahol olyan antitestek találhatók fehérjék ellen, amelyek építik az erek falát, beleértve az alveolusokban. Amikor az antitest ezekhez a fehérjékhez (antigénekhez) kötődik, immun komplexek képződnek, amelyek az érfal tönkremeneteléhez vezetnek.

Hemosiderosis: tünetek

A fő tünetek a következők:

• nehézlégzés
• köhögés
• hemoptysis

A vérkép vérszegénységet mutat.

A légzőszervi rendellenességek és a vérszegénység általános gyengeséghez, fokozott fáradtsághoz, valamint lassabb növekedéshez és fejlődéshez vezetnek a gyermekeknél.

Az alveolusokba történő vérzés során a légszomj jelentősen megnő, megjelenik a tachycardia, nő a lélegzések száma, a bőr elsápad és a testhőmérséklet emelkedik.

Hemosiderosis: diagnózis

A hemosiderosis diagnosztikája a következőket tartalmazza:

• laboratóriumi vizsgálatok (mikrocitran vérszegénységet mutató vértest - vashiány és az antitestek szintjének vizsgálata a másodlagos hemosiderosis kizárására)
• képalkotó vizsgálatok (mellkasröntgen, tüdőtomográfia - különösen HRCT), amelyeken tüdőinfiltráció (röntgen) és tüdőfibrózis vagy az alveoláris vérzésnek (HRCT) megfelelő kép látható.

Gyomormosást és bronchoszkópiát végeznek néha a hemosziderinnel terhelt makrofágok megszerzéséhez megerősítés céljából.

A tüdőszöveti minta szövettani vizsgálatában a változások a betegség stádiumától függenek. A kezdeti szakaszban a patológus együtt látja a hemosziderin és a hemosziderinnel töltött makrofágok lerakódásait a mikroszkóp tárgylemezén. A betegség súlyosbodásával a tüdőfibrózis nyilvánvalóbbá válik.

Hemosiderosis: kezelés

A betegség súlyosbodása esetén a fellépés célja a tünetek - oxigénterápia, vértermékek transzfúziója jelentős vérszegénység esetén - az októl függően - enyhítésére - néha a kezelés magában foglalja az immunszuppresszánsok beadását, az alveolusok fokozott vérzése és a légzési elégtelenség fokozása esetén a betegeknek lélegeztetőgépre van szükségük - ez nagyon magas mortalitású állapot.

Másodlagos haemosiderosis esetén a kezelés az alapbetegség helyes kezeléséből áll.

Idiopátiás formában nincs hatékony oksági kezelés - a prognózis nagyon gyenge.

Heiner-szindróma esetén a betegség tünetei csökkentek a tej étrendből való kivonása után.