definíciók
A Marfan-kór vagy szindróma ritka genetikai eredetű betegség. Ezt az 1. típusú fibrillin protein rendellenessége okozza. Ez a betegség az emberi test összes szervét érinti, különösen a szemét, a csontvázot és a szív-érrendszert. Az aorta szintén befolyásolja, ezáltal súlyosságát, mivel az aorta törését vagy boncolását okozhatja. Gyermekkorban jelentkezik, és az egész életen át szoros monitorozásra van szükség.
tünetek
A Marfan-szindróma tünetei elsősorban a három leggyakrabban érintett szervet érintik, és nem okozhatnak látható megnyilvánulást:
- jellemzően nagyon magas betegek, nagy léptékűek;
- a karok és a lábak normálnál hosszabbak;
- a mellkas deformálódott, amely a középső részben, a két mellbimbó között feltártnak tűnik;
- a szalagok laxitása és az ízületek instabilitása;
- a kristályok diszlokációja a szem szintjén;
- myopia;
- retina leválódás, néha;
- az aorta megsértése, amely ki is terjedhet a kezdeti részében;
- az aorta bevonása, amely tágulhat a kezdeti részében;
- szívelégtelenség és a szívbillentyű-elégtelenség összes tünete;
- A hernias és a pneumothorax (a tüdőt körülvevő pleura levegője) gyakoribb, mint a normál populációban.
diagnózis
A Marfan-szindróma gyanúja ezen klinikai tünetek mindegyike esetén fennáll. A Marfan-szindróma rokonban való megléte lehetővé teszi a diagnózis megerősítését, ha ezek a tipikus tünetek megjelennek. Ez a betegség spontán módon is megjelenhet genetikai mutáció miatt, tehát kétség esetén genetikai elemzést lehet végezni. A szív és az aorta ultrahangját eleinte, majd azt követően rendszeresen elvégzik, hogy megvizsgálják a szívre és mindenekelőtt az aortára gyakorolt lehetséges hatásokat.
kezelés
A Marfan-kór kezelése béta-blokkolókon alapul, amelyek célja az aorta tágulásának korlátozása. Az aorta túlzott kitágulása vagy aneurizma esetén műtéti kezelésre is szükség lehet. Ebben az esetben gyakran fontolóra veszi a protézis elhelyezését. Az érintett szívbillentyű cseréjét szintén megfontolhatjuk.
megelőzés
Nincs mód a génbetegség kialakulásának megakadályozására. A Marfan-szindrómában szenvedő személyeknek 50% -uk van annak kockázata, hogy a betegséget gyermekeikre terjesztik. Prenatális diagnosztizálható.
