Alexander-kór: okai, tünetei, kezelése

Alexander-kór (Alexander leukodystrophia) ritka, autoszomális recesszív demyelinizáló rendellenesség. Gyorsan előrehaladhat, hónapok alatt halálhoz vezethet. Melyek az Alexander-kór okai és tünetei?

Alexander-kór (Alexander leukodystrophia, fibrinoid leukodystrophia, fibrinoid degeneráció a fehér anyagban, Alexander megalencephalic leukodystrophia, dysmyelinogenetic leukodystrophia) ismeretlen etiológiájú leukodystrophia, örökletes autoszomális recesszív-fibrinos demyelinizáció, amelyben a fibrinoid demyelinisation autoszomális.

Alexander-betegség bármely életkorban előfordulhat, de ritkasága miatt ismeretlen a gyakorisága.

Általában szórványosan jelenik meg, és jellemző tulajdonságai a következők: a fej kerületének növekedésének rendellenes dinamikája, amely makrocefáliához és a fehéranyag elvékonyodásához vezet a központi idegrendszer frontális lebenyében. A betegség gyorsan előrehaladhat, hónapok alatt halálhoz vezethet. Az elhunyt kóros képe az agy tömegének növekedését, a lágyuló gócok jelenlétét és a diffúz demyelinizációt mutatja.

Alexander-kór: okai

A genetika, a citokémiai, a hisztokémiai és az enzimatikus vizsgálatok jelentős fejlődése ellenére az Alexander-kór etiopatogenezise még nem tisztázott. Ma úgy gondolják, hogy az asztrociták populációjára korlátozódó primer kóros anyagcsere következménye, amelyet a széles körben elterjedt Rosenthal-rostokkal végzett filamentális degeneráció jellemez, ami az axonok abnormális mielinizációját eredményezi. Kimutatták, hogy az oligodendrocyták morfológiailag normálisak is, de "támaszra" van szükségük ahhoz, hogy a normális asztrociták átmenjenek a mielinizációs folyamaton. Ezért Alexander-kórban a fibrilláris degeneráció diffúz demyelinizációval társul, főleg a frontális lebenyekben.

A betegség folyamata magában foglalja az asztrocitákat, amelyekben a fibrilláris degeneráció masszív Rosenthal rostokkal történik. Ezek a subduralis, subduralis és perivascularis régiókban helyezkednek el, és szétszóródnak az agy és a kéreg fehér anyagában. Fő komponenseik az alfa B-kristályin és az alacsony molekulájú stressz fehérje, a HSP 27.

Egy másik jellegzetes jellemző a diffúz demyelinizáció jelenléte, főleg a homloklebenyekben, vagy fokálisan szigetek formájában jelenik meg.

Alexander-kór: tünetek

Az Alexander-kórnak 3 klinikai formája van, amelyek tünetei az életkortól függenek. Csecsemő, serdülő és felnőtt alak.

A csecsemő forma túlnyomórészt férfi, és az átlagos túlélés a betegség kialakulásától számítva körülbelül 2–2,5 év. A betegség általában születésétől vagy kora gyermekkorától halad előre, és az agy tömegének növekedése, ritkábban a hydrocephalus és a koponyaűri magas vérnyomás tünetei következtében a macrocephalia jelenléte jellemzi. Ezenkívül gátlás és / vagy regresszió figyelhető meg a pszichomotoros fejlődésben, az epilepszia, az optikai atrófia és a progresszív piramidális szindróma, amelyek agyi merevséghez vezetnek.

A serdülőkor fiúkban és lányokban egyaránt előfordul, és 7 és 14 éves kor között jelenik meg. Átlagos időtartama 8 év. Erre a formára jellemző a piramis tünetek, a bulbar és pseudo-bulbás bénulás, a viszonylag ritkább mentális retardáció, valamint az epilepszia és a macrocephalia hiánya.

A felnőtteken belül két alcsoport van. Az első általában 19 és 43 év között fordul elő, általában egy évig tart, és gyakrabban érinti a nőket, mint a férfiakat. Nincsenek olyan neurológiai rendellenességek, amelyek kialakulásában neurológiai szindrómát képeznének. A második alcsoport leggyakrabban 32–44 éves kor között jelenik meg, hosszú ideig tart - akár több mint egy tucat évig -, és ugyanolyan gyakran vonatkozik nőkre és férfiakra is. A neurológia szempontjából szakaszos lefolyás jellemzi, klinikai képe hasonlíthat sclerosis multiplexre vagy Parkinson-kórra.

Sándor-kór: kutatás

Az Alexander-kór diagnózisát a klinikai kép és az agy jellegzetes képe alapján állapítják meg neuroradiológiai vizsgálatokban, például transz-duodenális ultrahang, számítógépes tomográfia és mágneses rezonancia képalkotás során. A diagnózis megerősítésére nincsenek specifikus biokémiai markerek. Csak a cerebrospinalis folyadékban lehet megemelkedett fehérje szint.

Az agy ultrahangja az agy tömegének növekedését mutatja barázdáinak jelentős ellaposodásával. Az agyi barázdák annyira eltüntethetők, hogy még az interhemisphericus repedést is nehéz megtalálni. Az agyszövet viszonylag homogén, rendellenes fehéranyag-szerkezettel, amely hasonlít a "matt üveg" megjelenésére. Csökkent echogenitása szintén megfigyelhető. Az Alexander-kór nagyon korai szakaszában is észreveszik az agy keskeny kamráit.

A differenciáldiagnózis során figyelembe kell venni a többi makrocephalikus progresszív encephalopathiát, a hydrocephalust és az agydaganatokat.

Az agy számítógépes tomográfiája a hypodense területek jelenlétét mutatja. A kontraszt beadása után a változások az oldalsó kamrák elülső szarvai közelében, valamint a thalamus és a caudate magok körül láthatók. A belső kapszula elülső végtagjai és íves subkortikális rostok is érintettek.

Az agy mágneses rezonancia képeit szimmetrikusan előforduló, megnövekedett jelintenzitású területek jelenléte jellemzi mindkét féltekén. Az elváltozások általában a homloklebenyekben helyezkednek el, ívelt rostokat foglalnak el és a fronto-occipitalis irányban terjednek. Az occipitalis lebenyek és a corpus callosum térdének fehérállománya viszonylag jól megmaradt. Általában a betegség folyamata nem foglalja magában a kisagyat és az agytörzset.

Alexander-kór: kezelés

Sajnos nincs oksági kezelés Alexander leukodystrophiájában. Ennek a betegségnek az ismeretlen metabolikus hibája miatt a prenatális vizsgálatok nem adnak választ arra, hogy a fejlődő magzatnak van-e a betegsége. Ne feledje, hogy egy olyan családban, ahol Alexander-kórral született gyermek, körülbelül 25% -os a megismétlődés kockázata egy másik gyermeknél.