Az Angelman-szindróma ritka genetikai betegség, amelynek lényege az idegrendszer működésében bekövetkező változások. Az Angelaman-szindrómában szenvedő betegek jellemzően mosolyognak és furcsa mozdulatokat végeznek, ezért hívták őket korábban "bábgyerekeknek", és maga a betegség - a boldog báb szindróma. Melyek az Angelman-szindróma okai és tünetei? Mi a kezelés?
Az Angelman-szindróma ritka genetikai betegség, amelynek lényege az idegrendszer működésében fellépő rendellenességek. Jellemző tünete a mosoly, mint a báb, és a járás, mint a báb, így a betegségnek más neve is van - boldog báb szindróma. Becslését 15 000 születésből 1-re becsülik.
Angelman-szindróma - okai
Az Angelman-szindróma oka a 15. kromoszóma fragmentumának rövidülése (törlése), amely anyai eredetű (ha apai eredetű, akkor Prader-Willi-szindróma jelenik meg).
A genetikai mutáció általában spontán, de egyes esetekben örökletes is lehet.
Olvassa el még: Macska sikítás szindróma: okai, tünetei, kezelése Ritka betegségek diagnosztikája és kezelése ... RITKA BETEGSÉGEK, amelyek deformálják az arcot és a testetAngelman-szindróma - tünetek
Születése után a csecsemőnél nem jelentkeznek a betegség tünetei (csak etetési problémák jelentkezhetnek). A fejlődés késése azonban észrevehető 6 hónapos életkor után. Az Angelaman-szindrómás gyermek 22 hónapos kora körül kezd kúszni, csak 1 és 3 éves kora között ül le, és a járási képesség nagyon későn, 5 körül alakul ki, de néhány gyermek egyáltalán nem tud járni.
A betegeknél jellegzetes járás és mosoly alakul ki, ami bábra hasonlít
Ezenkívül a gyermek mozgás- és egyensúlyzavaroktól szenved, ami a bizonytalan, bizonytalan járásban nyilvánul meg a széles távolságban levő lábakon (járási ataxia). Ez a járás nagyon jellegzetes, és hasonlít a báb mozgásának módjára.
Az arc megjelenésében is észrevehető változások tapasztalhatók - nagy ajkak, nagy állkapocs, széles körben elhelyezkedő szemgolyók és egy kiálló nyelv. Ezen kívül van egy jellegzetes mosoly, mint egy báb.
A beszédfejlődés késik - a gyermek csak néhány szót tud kiejteni. Csak verbálisan kommunikálhat vele.
Viselkedési rendellenességek alakulnak ki az Angelman-szindrómás gyermekeknél is. A legjellemzőbb a játékosság és a nevetés, amelyek gyakran nem megfelelő helyzetekben fordulnak elő. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek gyakran hiperaktívak és mozgékonyak - a csapkodó kezek különösen jellemzőek. Akkor úgy néznek ki, mint a kis angyalok, akik szárnyaikkal csapkodnak, hogy a levegőbe kerüljenek. Emiatt az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeket ma "bábok" helyett "angyaloknak" nevezik.
A legtöbb beteg mikrocefáliában és görcsökben szenved (általában 3 éves korig fordulnak elő). Emellett nehézségeik lehetnek nyelés és székrekedés, alvászavarok, gerincferdülés és elhízás.
Angelman-szindróma - diagnózis
A diagnózis a fentiek alapján történik tünetek és genetikai tesztelés. A diagnózis idején ki kell zárni más neurológiai állapotokat, például az autizmust vagy az agyi bénulást, amelyekkel a betegséget gyakran összekeverik. Ez történt például Colin Farrell első fia, James esetében, akiben az Angelman-szindrómát kezdetben tévesen agyi bénulásnak tévesztették.
Angelman-szindróma - kezelés
Az Agnelam-szindrómás gyermek mindenekelőtt rehabilitációt igényel. Különösen ajánlott vízben tornázni (mert elbűvöli őket). Nekik köszönhetően javul a gyermek egyensúlya és koordinációja. Megakadályozzák továbbá a gerincferdülés és a görcsök további fejlődését. A fiatal korban kezdődő rohamok miatt görcsoldó gyógyszerekre van szükség. Ezenkívül pszichológus és logopédus segítségére van szükség.
Angelman-szindróma - prognózis
A betegek várható élettartama normális, de ennek végéig függenek.
Ajánlott cikk:
Ondine átka vagy veleszületett hipoventilációs szindróma: Ritka genetikai betegség
