A kutatók 356 súlyos gyermekkori epilepsziában szenvedő beteg és szüleik kimenetelét szekvenálták. A tudósok új mutációkat keresték, azokat, amelyek az érintett gyermekeknél, de a szülőknél nem merültek fel. A csapat 429 új mutációt azonosított.
A gyermekek 12 százalékában ezek a mutációk epilepsziát okoztak. A tudósok nagyszerű bizonyítékokat találtak az új génekről, amelyek közül sok részt vett a szinaptikus funkcióban.
A csoport a család alapú exome szekvenálásnak nevezett módszert alkalmazta, amely az emberi genom azon részét vizsgálja, amely fehérjeterveket hordoz. Az epilepsziában szenvedő gyermekek és szüleik között kapott információk összehasonlítása során a kutatók azonosították az érintett gyermekek genomjaiban megjelent új változásokat.
A vizsgálat fő felfedezése a DNM1 gén, melyről öt betegnél mutáltak. A gén a dinamin-1 kódot hordozza, egy szerkezeti fehérjét, amely szerepet játszik a kis vezikulumok átvitelében az idegtest és a szinapszis között. Ezek a vezikulák olyan struktúrák, amelyek neurotranszmittereket tartalmaznak. A tudósok megállapították, hogy a betegekben a mutáns gének nagy része egyértelműen kapcsolódott a szinapszis funkciójához.
"Mindenkinek van egy vagy két új mutációja, és megpróbáljuk megtalálni azokat a változásokat, amelyek a betegséget okozzák" - mondta Ingo Helbig a Philadelphiai Gyermekkórházból. "Munkánk célja az volt, hogy extraháljuk azokat a géneket, amelyek több mutációt mutatnak, mint ami az epilepsziában szenvedő betegeknél várható lenne. Ezek a gének valószínűleg többet magyaráznak a betegség mögöttes mechanizmusairól és arról, hogy miként kezeljük őket új kezelésekkel" - tette hozzá.
Forrás: www.DiarioSalud.net
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
--co-to-jest-do-czego-suy-normy.jpg)
