A kutatók megállapították, hogy egy egészséges embernek átlagosan körülbelül 400 mutációja van.
Noha ezeknek a mutációknak a többsége "csendes" és nem befolyásolja az egészséget, problémákat okozhatnak, amikor a következő nemzedékekre továbbadják. Más változatok a szív- és érrendszeri betegségekhez és a rákhoz kapcsolódnak.
A kutatás, amelyet az American Journal of Human Genetics közzétett, megállapította, hogy tíz vizsgált ember közül ezen változatok eredményeként potenciálisan genetikai betegség alakulhat ki.
A tanulmány az úgynevezett Projekt 1000 genomból származik, amely feltérképezi az egészséges emberek genetikai különbségeit, a DNS apró változásaitól a fontos mutációkig.
A tanulmányban az Európából, az Amerikából és Kelet-Ázsiaból származó 1000 nyilvánvalóan egészséges egyed teljes genomját szekvenáltuk annak elemzésére, hogy mi különbözteti meg az embereket a másiktól, és segítsenek a betegségek genetikai kapcsolatának felkutatásában.
Az új kutatás 179 résztvevő genomját hasonlította össze, akik egészségesek voltak, amikor DNS-mintájukat vették, és a Cardiff Egyetem által kidolgozott emberi mutációk adatbázisával.
A tanulmány kimutatta, hogy egy egészséges ember DNS-ében átlagosan 400 potenciálisan káros variációja van, és két olyan változásról van szó, amelyekről ismert, hogy a betegséggel kapcsolatosak.
"Egy hétköznapi embernek betegséget okozó mutációi vannak, anélkül, hogy bármiféle nyilvánvaló hatás lenne" - mondja Dr. Chris Tyler-Smith, aki a Cambridge-i Wellcome Trust Sanger Intézetben vezette a vizsgálatot, a BBC-nek.
"Egy populációban vannak olyan változatok, amelyek következményekkel járnak egészségükre."
"Más embereknél ezek a változatok egészségügyi következményekkel járnak, és a korai figyelmeztetés hasznos lehet. Ez azonban kellemetlen meglepetés lehet a résztvevő számára."
Dr. Chris Tyler-Smith
A kutatás információkat nyújt "a kudarcoktól, amelyek eltérővé tesznek minket, néha eltérő tapasztalatokra vagy képességekre késztenek bennünket, de másképp hajlamosak betegség iránti hajlandóságunkat is" - magyarázza David Cooper, a Cardiff Egyetem professzora, egy másik A kutatásba bevont kutatók.
Kulcshibák
"Nem minden emberi genom rendelkezik tökéletes szekvenciával" - teszi hozzá.
"Az emberi genom tele van építészeti és domináns kudarcokkal."
Évtizedek óta ismert, hogy minden embernek vannak olyan genetikai mutációi, amelyek látszólag csak csekély vagy semmilyen kárt nem okoznak.
Ezek közül sok csak akkor okoz kárt, ha átadják a gyermekeknek, és öröklik a másik szülő hibás génjének egy példányát.
Más esetekben - a tanulmányban részt vevők közül tízből a mutáció csak mérsékelt rendellenességet okoz, inaktívnak tűnik, vagy csak az élet későbbi szakaszában jelentkezik.
Az emberi mutációk adatbázisai, például a Cardiff Egyetemen kifejlesztett adatbázisok, a jövőben egyre fontosabbá válnak, amikor közeledünk a személyre szabott orvoslás korszakához.
Egyre többen férnek hozzá saját genetikai információikhoz, és már több vállalat kínál online genetikai elemzést.
Időközben a teljes genom szekvenálásának költségei gyorsan csökkennek.
1000 genom vizsgálatánál a minták névtelenek voltak, és a résztvevők nem kaptak információt a betegséggel kapcsolatos genetikai változásukról.
Ahogy a DNS-szekvenálás egyre gyakoribbá válik, egyre inkább etikus dilemmák merülnek fel azzal kapcsolatban, hogy mit kell mondani az embereknek génjeikről, különösen akkor, ha sok kockázat még mindig bizonytalan.
Dr. Tyler-Smith szerint "minden genomunk kudarcot tartalmaz, némelyikünk veszélyes változatokat hordoz, de egyik vagy másik ok miatt nem leszünk kockáztatva, hogy hozzájuk kapcsolódó betegségeket szerezzünk".
"De más emberekben ezek a változatok egészségügyi következményekkel járnak, és a korai figyelmeztetés hasznos lehet. Ez azonban kellemetlen meglepetés lehet a résztvevő számára" - tette hozzá a tudós.
Forrás: www.DiarioSalud.net
