A genetikai DNS elemzés körülveszi a férfiak meddőségét

2013. április 1., hétfő. A becslések szerint az esetek 50% -ában a meddőség férfi eredetű. Néhány évvel ezelőtt a terméketlen férfiak spermájának vizsgálata a sperma elemzésére korlátozódott (az úgynevezett seminogram). Ez a tanulmány olyan paramétereket vizsgál, mint a szám, mobilitás, alak, életerő, térfogat, pH stb., És a férfiak termékenységének fő mutatójaként szolgál. Sok esetben azonban, bár a seminogram normális eredményeket ad, a meddőség továbbra is fennáll.


Ez a tanulmányi terület azonban az utóbbi időben jelentős változásokon ment keresztül. Mint azt Elena García Mengual, a genomiális rendszerek spermagenetikai laboratóriumáért felelős személy kifejtette, "a spermiumok DNS genetikai elemzésére irányuló tanulmányok megtervezése és kidolgozása lehetővé tették a férfiak meddőségének genetikai összetevőjének kimutatását. Sperma DNS fragmentáció és a kromoszómák számának változásainak analízise (az úgynevezett „sperma aneuploidia”).

A sperma-DNS rendkívül stabil, de paradox módon sok spermiumsejt genetikailag úgy van programozva, hogy természetesen önpusztuljon, egy „programozott sejthalál” vagy apoptózis néven ismert folyamatban, amely a DNS-ek törésével kezdődik. Ezt a mechanizmust különféle tényezők változtathatják meg, például a szokások megváltozása vagy a toxikus szereknek való kitettség (dohány, alkohol, sugárterápia, kemoterápia stb.) Alkalmazásával, és bizonyos betegekben rendkívül magas fragmentációs értékeket eredményeznek.

Az utóbbi években "számos olyan publikáció jelent meg, amelyek a sperma DNS fragmentációjának magas értékét a seminogram változásaival, a rossz embrionális minõséggel és az ismételt abortuszokkal állítják össze" - jegyzi meg ez a szakértõ.

A genomiális rendszerek spermagenetikai laboratóriumában felhalmozott tapasztalatok alapján megfigyelték, hogy a TUNEL technikával tanulmányozott betegek 20% -ánál (az angol „Terminal dUTP Nick-End Labelling” alapján) magas a törés mértéke. a sperma DNS-ében, amely a meddőség genetikai eredetéről szól.

Sperma aneuploidia

A sperma, akárcsak az ovulus, az utódok genetikai anyagának egy példányát (23 kromoszómát) tartalmazza. A spermaképződés során hibák fordulhatnak elő, amelyek numerikus változásokhoz vezetnek ebben a példányban, egy aneuploidia néven ismert jelenség. A változások egy adott kromoszóma további példányának megjelenéséből (disómia), bármilyen kromoszóma hiányából (nulizómiából) vagy az összes kromoszómának másolatban történő meglétéből (diploidia) állnak.

Nemrégiben kimutatták, hogy azoknál a férfiaknál, akiknek megváltozott a seminogramja, magasabb a sperma aneuploidia aránya, ezért nagyobb a kockázata annak, hogy ezt a rendellenességet az utódoknak terjesztik a megtermékenyítés során. "Ez növeli a kevésbé fejlett fejlődési képességű aneuploid embriók előállításának kockázatát, amelyek nem tudnak implantálni, abortuszba kerülnek, vagy a legrosszabb esetben az érintett újszülött születnek" - mondja Elena García Mengual.

Amint azt a genomiális rendszerek spermagenetikai laboratóriumának vezetője elmagyarázta, "a sperma aneuploidiainak elemzése, amely már része a rutinunknak, azt mutatja, hogy betegeink 50% -ánál jelentkezik ezek a genetikai változások". Mindegyik spermamintában legfeljebb 9 kromoszómát tanulmányozhatunk a FISH technika alkalmazásával (fluoreszcens in situ hibridizáció), amely minden olyan kromoszómát megjelöl, amelyet fluoreszcens próba segítségével meg akarunk vizsgálni, hogy azonosítsuk azokat az egyes spermákban . Az elemzést egy automatikus fluoreszcens mikroszkópos rendszer segítségével hajtják végre, amely úttörő szerepet játszik Spanyolországban, és amely lehetővé teszi több mint 10 000 sperma sejt elemzését mindegyik mintában.

Forrás: www.DiarioSalud.net