Normális esetben az idegsejtek, az úgynevezett neuronok, születéskor intenzíven meghosszabbítják és elágazik az idegsejtek vetületében. Ez alatt az idő alatt a neuronok magas szintű termelést produkálnak a Down-szindróma sejtadhéziós molekulájának, vagy a Dscam-nek nevezett gén fehérjéin, és e szakasz után a növekedés és a fehérje szintje csökken.
A Down-szindrómában, epilepsziában és más neurológiai rendellenességekben szenvedő betegek agyában azonban a Dscam mennyisége továbbra is magas, de a magas Dscam magas mennyiségének az idegsejtekre kifejtett hatása ismeretlen.
Bing Ye, az UM Élettudományi Intézetből megállapította, hogy a Drosophila gyümölcslégyben a Dscam fehérjék egy neuronban meghatározzák azt a méretet, amellyel az ideg meghosszabbítja előrejelzéseit, mielőtt más idegsejtekkel kapcsolatot létesít, így a Dscam fehérjék túltermelése kórosan nagy neuronális dudorokhoz vezet.
Ön két olyan molekuláris utat is azonosított, amelyek konvergálnak a Dscam mennyiségének szabályozására. Az egyik, kettős cipzárral ellátott leucin-kináz (DLK), amely részt vesz az idegregenerációban, elősegíti a Dscam fehérjék szintézisét, a másik pedig egy törékeny X mentális retardációs protein (FMRP), okozva törékeny X-szindrómát, amikor Hibás, ami elnyomja a Dscam fehérje szintézisét. Mivel az emberek megosztják ezeket a géneket a Drosophila-val, a DLK-FMRP-Dscam kapcsolat a terápiás beavatkozás lehetséges célpontját jelenti Ye szerint.
Számos gén részt vesz az olyan neurológiai rendellenességekben, mint például a Down-szindróma, és bonyolult tudni, hogy a molekuláris rendellenességek miként okozják a betegséget. "Mivel a Dscam funkciói fontosak az idegsejtek fejlődésében, annak hibái nagy valószínűséggel a Down-szindróma egyik aspektusa" - mondta Ye, az Orvostudományi Iskola Sejt- és Fejlődési Biológia Tanszékének adjunktusa. az UM.
Ennek a tudósnak a következő lépése az, hogy megvizsgálja a Dscam túlzott mértékű expressziójának hatását egerekben, hogy megnézze, hogyan változik az idegrendszer fejlődése és az állat viselkedése. A Down-szindróma 830 újszülött közül körülbelül egyben fordul elő, és az Egyesült Államok becslése szerint 250 000 emberében van ez a betegség - a genetikai orvoslás nemzeti könyvtárának adatai szerint.
Forrás: www.DiarioSalud.net
---seksualna-technika-zaciskania-mini-kegla.jpg)
