A családi hiperkoleszterinémia, egy olyan betegség, amely viszonylag fiatal korban súlyos kardiovaszkuláris betegségeket öl meg, vagy azokhoz vezet, beleértve a szívrohamot vagy agyvérzést, az egyik leggyakoribb genetikai betegség Lengyelországban. Becslések szerint 250 emberből legfeljebb 1 szenvedhet tőle. A betegség tudatossága, korai diagnózisa és megfelelő kezelés azonban elegendő ahhoz, hogy a beteg normális és hosszú életet éljen. Szeptember 24-e a családi hiperkoleszterinémia tudatosságának világnapja, amely betegség nem gyógyítható, de időben észlelve és hatékony kezeléssel képes élni és élvezni az életet.
A családi hiperkoleszterinémia genetikai rendellenesség, amely az LDL-koleszterin vérszintjének emelkedését okozza. Túlsúlya felelős a betegek ateroszklerózisának kialakulásáért, következésképpen a szívroham, agyvérzés vagy más szív- és érrendszeri betegségek kockázatának növeléséért, viszonylag fiatal korban. Szélsőséges esetekben előfordul, hogy még néhány éves gyermekeket is szívinfarktus ér.
- Korai életkorban - 50 év alatti férfiaknál és 60 év alatti nőknél - bekövetkező hirtelen családhalálok, szívrohamok vagy stroke a rokonokban - riasztó és orvoshoz fordulásra ösztönöznek. Az orvossal való konzultációhoz szükség van az ún sárgák az inakon és a térdeken, amelyek valamiféle sárga koleszterinnyomok. Ugyancsak zavaró lehet a perem hiperkoleszterinémiában szenvedő betegekre jellemző sajátos perem jelenléte a szem írisze körül - magyarázza Prof. dr hab. Adam Witkowski, a Lengyel Kardiológiai Társaság megválasztott elnöke.
A kezelés abból áll, hogy statin-terápiával csökkenti az LDL-koleszterin szintjét a beteg vérében. A sztatinokkal szemben intoleráns és túl gyenge hatású betegek esetében az LDL-aferézis meglehetősen megterhelő a beteg számára, vagyis az LDL-koleszterin mechanikus tisztítása a vérből. Ennek a terápiának azonban számos mellékhatása van, például duzzanat, vérzés és vérrögök. Van azonban alternatív és biztonságosabb megoldás, mint az LDL-aferézis - a modern biológiai gyógyszerekkel végzett terápia - a PCSK9 inhibitorok, amelyek jelentősen csökkentik az LDL-koleszterin koncentrációját a vérben, és a betegek önmagukban is alkalmazhatók - magyarázza Prof. Witkowski. Ezeket a terápiákat azonban Lengyelországban még nem térítik meg.
A tudatosság egyenlő az élettel
Az egészség kulcsa, és szélsőséges esetekben akár a páciens túlélésének kulcsa is a betegség korai diagnosztizálása és a kezelés azonnali megvalósítása, amelynek a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő beteg életének egészében ki kell tartania. A betegség nem gyógyítható, de elég hatékonyan irányítható. Sajnos Lengyelországban még 90 százalék is. a betegek nincsenek tisztában betegségükkel, és mégis egész családok szenvednek tőle - magyarázza prof. dr hab. Piotr Jankowski, a Lengyel Kardiológiai Társaság titkára. Ezért a betegszervezetek csatlakoztak ahhoz, hogy maguk is felhívják a figyelmet a betegségre.
- Az utóbbi időben sokat beszélünk az intervenciós kardiológiáról és az elért sikerekről, például a szívrohamok kezelésében. Sajnos túl kevés szó esik a konzervatív kardiológiáról és a krónikus szív- és érrendszeri betegségekről, például a családi hiperkoleszterinémiáról. Gyakran előfordul, hogy a beteg megtudja, hogy szenved tőle, amikor fiatalon szívrohammal kórházba kerül, és a kardiológusok elkezdik keresni annak okait. Eközben a betegség diagnosztizálásának jóval korábban, az egészségügyi alapellátás orvosának (POZ) szintjén kell megtörténnie - hangsúlyozza Beata Ambroziewicz, az Egészségügyi Polgár Szervezetek Lengyel Szövetségének elnöke, és hozzáteszi: - Lengyelországban még mindig túl alacsony a közvélemény tudata erről a betegségről. Sokan járnak ilyen ketyegő bombával, és nem tudják, hogy az egészséges életmód és a karcsú alkat ellenére az LDL-koleszterin szintjük drasztikusan megnő.
Lengyel beteg az idő függvényében
Az Egészségügyi Minisztérium tisztában van azzal, hogy a betegség korai felismerése és a gyors kezelés lehetővé teszi a betegek számára, hogy normális életet éljenek, és csökkentik azokat a társadalmi költségeket, amelyek a betegek szív- és érrendszeri betegségek kialakulásakor jelentkeznek.Az idei Krynicai Gazdasági Fórum során Radosław Sierpiński, az egészségügyi miniszter tanácsadója ebben az összefüggésben különös figyelmet fordított a KORDIAN programra, azaz. szűrővizsgálatok a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek azonosítására. A KORDIAN ezért segíthet a gyorsabb diagnózissal és a szakorvosokhoz való jobb hozzáféréssel rendelkező betegeknél. Ez a program kétségtelenül az értékalapú orvoslás szemléletének a megnyilvánulása, amelyet az egészségügyi miniszter, Prof. dr hab. Łukasz Szumowski.
- A betegség észlelését minden bizonnyal javítaná, ha kötelező lipidprofil vizsgálatot vezetnének be a foglalkozás-egészségügyi tesztcsomagba. Csekély költséggel sok működő lengyel tesztelése lehetséges, akik egészségesnek érzik magukat és napi rendszerességgel kerülik az időszakos vizsgálatokat. Emlékezzünk arra, hogy a lengyelek tudatossága a családi hiperkoleszterinémiáról továbbra is túl alacsony, ezért próbál a Lengyel Kardiológiai Társaság küzdeni - hangsúlyozza a Társaság titkára, prof. dr hab. Piotr Jankowski. Sajnos az is előfordul, hogy a már diagnosztizált betegek abbahagyják a kezelést, vagy egyáltalán nem vállalják el, nem engedik maguknak felismerni, hogy a betegség egész életükben végigkíséri őket.
Koleszterin szakemberek jönnek
Lengyelországban a családi hiperkoleszterinémia kimutatását lipidológusok, de kardiológusok, gyermekorvosok, geriáterek és háziorvosok is végzik. A betegség diagnózisának alapja a holland kritérium, amely a klinikai tünetek alapján lehetővé teszi a betegség kockázatának felmérését. Lengyelországban még a háziorvosok is használják mindennapi gyakorlatukban. Egy speciális skálának köszönhetően az orvos 2-3 perc alatt diagnosztizálhatja a beteget, majd kiválaszthatja a megfelelő kezelést. Az orvosok tudatossága növekszik, ennek köszönhetően egyre több lengyel kap szakorvosi segítséget. Egyre többet mondanak a betegségről, ezért a kimutatásának átlagos életkora lassan csökken, bár még mindig magas, 41 év.
- 2014 óta a Lengyel Lipidológiai Társaság speciális, tanúsított képzéseket folytat lipidológusok számára, akiket Lengyelországban már körülbelül 70 főt képeztünk ki. A lista elérhető a Társaság honlapján. Az orvossal való kapcsolatfelvétel és a családi hiperkoleszterinémia diagnózisának megkezdésének jelének 190 mg / dl feletti koncentrációjú LDL-koleszterinnek kell lennie - mondja prof. dr hab. Maciej Banach, a Łódźi Lengyel Anya Egészségügyi Központ Intézetének igazgatója.
