Klinefelter-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Klinefelter-szindróma genetikai betegség, amely csak a férfiakat érinti. A kromoszóma-rendellenességek következtében többségük gyakorlatilag nem képes spermiumot előállítani, ezért a betegek 95-99% -a steril.Milyen okai és tünetei vannak a Klinefelter-szindrómának? Lehetséges-e a betegség kezelése és a termékenység helyreállítása?

Tartalomjegyzék:

1. Klinefelter-szindróma: okok
2. Klinefelter-szindróma: tünetek
3. Klinefelter-szindróma: diagnózis
4. Klinefelter-szindróma: kezelés

A Klinefelter-szindróma, más néven 47, XXY-szindróma vagy hipergonadotróf hipogonadizmus egy genetikai betegség, amelyben a férfiaknál legalább egy extra X-kromoszóma van jelen. A klasszikus Klinefelter-szindrómát egy abnormális 47, XXY genotípus okozza. Vannak olyan betegek is, akiknek még több kromoszómája van: 48 XXYY és 49 XXXXY. A Klinefelter-szindrómát 1000 született fiú közül 1-ben diagnosztizálják.

Hallani a Klinefelter-szindrómáról. Tudja meg annak okait, tüneteit és kezelését. Ez a JÓ HALLGATÁS ciklus anyaga. Podcastok tippekkel.

A videó megtekintéséhez engedélyezze a JavaScript használatát, és fontolja meg a HTML5 videót támogató webböngészőre történő frissítést

Klinefelter-szindróma: okok

A Klinefelter-szindróma oka a női nemet meghatározó extra X-kromoszóma jelenléte miatt fellépő kromoszóma-rendellenesség. Ennek a genetikai rendellenességnek az oka a meiotikus osztódás zavara a férfi és a női reproduktív sejtekben.

Olvassa el még: Wolf-Hirschhorn-szindróma: okai és tünetei. Ennek a ritka betegségnek a kezelése ... FÉRFI GENETIKAI BETEGSÉGEK, vagy amit egy fiú apjától örököl. Férfi meddőség: ha a férfinak termékenységi problémái vannak

Klinefelter-szindróma: tünetek

A Klinefelter-szindróma tüneteit csak serdülőkorban ismerik fel, amikor a tesztoszteron termelése megfelelően növekszik. A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegeknél a pubertás lefolyása nem normális, mivel ennek a hormonnak a termelése elégtelen. Ezután a 47, XXY kardiotípusú betegeknél az alábbiak figyelhetők meg:

• átlag feletti növekedés
• női testsziluett (a medence és a mellkas jellegzetes szerkezete)
• apró herék
• gyengén fejlett izmok
• hosszú felső és alsó végtagok
• nincs arcszőrzet és kevés testszőrzet
• gynecomastia, azaz férfi mell

Több X kromoszómával rendelkező betegeknél a tünetek sokkal súlyosabbak, mint a klasszikus Klinefelter-szindrómában. 48, XXYY és 48, XXXY kariotípusú betegeknél, a fentieken kívül tünetek, mentális rendellenességek is megfigyelhetők. Ezenkívül a szem hipertelorizmusa jellemző, vagyis a szemek túl tágra helyezkednek, a lapos orrhíd és az ötödik ujj klinikakezelt, vagyis az ujj laterális vagy mediális görbülete.

Fontos

A Fraccaro csapata

A Fraccaro-szindróma a Klinefelter-szindróma egyik formája, azonban jelentős különbségei miatt kiemelték.

A 48, XXYY és 48, XXXY kariotípussal ellentétben a 49, XXXXY betegek rövidek és súlyos arcdiszmorf tulajdonságokkal rendelkeznek, mint például hipertelorizmus vagy lapos orr. Néhány fiú szájpadhasadással születik.

Veleszületett szívhibák, radiális-ulnáris szinosztózis, üreges láb (pes cavus), valgus térd (genu valgum), hipotenzió és lazaság az ízületekben sem ritkák. Vannak mentális rendellenességek is.

Egynél több extra X-kromoszómával rendelkező betegek közepesen súlyos vagy súlyos értelmi fogyatékossággal rendelkeznek. Kutatások szerint minden további X kromoszóma átlagosan 15-16 ponttal csökken az IQ csökkenésével.

Klinefelter-szindróma: diagnózis

A diagnózist egy olyan citogenetikai teszt (kromoszómaelemzés) eredményei alapján állapítják meg, amely megerősíti vagy kizárja egy extra X kromoszóma jelenlétét.

Klinefelter-szindróma: kezelés

A tesztoszteron hormonterápiát gyermekorvos, endokrinológus és genetikus felügyelete alatt alkalmazzák attól a pillanattól kezdve, hogy a beteg 12 éves lesz, élete végéig.

A betegségnek nincs oksági kezelése. A termékenységet sem lehet helyreállítani.